Ceroidolipofuscinosi neuronale, le possibilità di cura

In futuro l’aspettativa di vita potrà aumentare

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I bambini colpiti da ceroidolipofuscinosi neuronale hanno un’aspettativa di vita molto limitata, 10-15 anni al massimo.
I risultati di una sperimentazione clinica mostrano tuttavia che la terapia enzimatica sostitutiva cerliponase alfa può anche arrestare la progressione della malattia. Due trials sono in corso per valutare i benefici del trattamento nel lungo termine e nei fratelli di bambini che presentano la mutazione ma sono asintomatici.
Il punto sulla patologia e le nuove strategie terapeutiche è stato fatto durante il Terzo Congresso Nazionale sulle Ceroidolipofuscinosi Neuronali.
Le ceroidolipofuscinosi neuronali (CLN) sono rare malattie neurodegenerative. Ne esistono ben 13 forme diverse, di cui 10 a esordio infantile.

Malattia di Pompe, una svolta nelle terapie

Nuova scoperta pone le basi per trattamenti più efficaci

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Avanzamenti importanti in arrivo per una delle patologie genetiche rare più comuni, la malattia di Pompe.
La malattia riguarda circa 10.000 individui nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia con effetti devastanti su muscoli scheletrici e cuore difficili da curare. La malattia si manifesta quando l’organismo non produce quantità sufficienti dell’enzima alfa-glucosidasi acida (Gaa) che in condizioni normali permette la degradazione di una sostanza chiamata glicogeno.

Ricetta Banana bread fit con ananas

Chi ama i paesi anglofoni non può non essere innamorato del banana bread. La ricetta originale tende ad essere quanto mai pesante, seppur morbidissima. La fitness kitchen di Irene propone la ricetta in versione fit con aggiunta di ananas. Perchè rinunciare al gusto quando puoi provare a rifare questa ricetta?

Macros 406 kcal 61c 30p 5f

Ingredienti ricetta banana bread fit e ananas

  • 200 ml di albumi
  • 60 gr di fiocchi di avena frullati
  • 1/2 mela (90 gr circa)
  • 1/2 banana (50 gr circa)
  • 20 gr di ananas al naturale
  • 1 cucchiaino di lievito per dolci

Come procedere

  • Preriscaldare il forno a 180°.
  • Frullare la mela e parte di banana, lasciando qualche fettina per decorare. (Frullatore Bosch MSM66120 Ergo Mixx, Bianco/Grigio )
  • Frullare anche i fiocchi di avena, aggiungere il lievito, la frutta frullata e gli albumi.
  • Versare l’impasto in una teglia ricoperta di carta da forno e decorare la superficie con le fettine di banana e l’ananas a pezzetti.
  • Infornare e cuocere per 40/45 minuti finché è dorato.

 

Ematidrosi, quando il sangue esce senza motivo

Perdite ematiche in assenza di ferite, il caso di una ragazza italiana

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Ci sono casi in cui si può perdere sangue senza alcun motivo apparente. È quanto succede periodicamente a una ragazza di Firenze di 21 anni, entrata nella letteratura scientifica in quanto uno dei rarissimi casi di ematidrosi al mondo.
Si chiama così il disturbo che porta all’improvviso a sanguinare senza motivo dal volto e dalle mani.
Il caso è stato diagnosticato dal Centro di malattie rare dermatologiche di Firenze guidato da Marzia Caproni, che ha firmato sul Canadian Medical Association Journal un articolo che ne descrive i dettagli.
Le emorragie durano dai 3 ai 5 minuti, causando stress emotivo e sintomi depressivi nella ragazza, come spiega la dott.ssa Caproni: «Si era isolata dal punto vista sociale a causa dell’imbarazzo per i sanguinamenti e ha quindi avuto importanti problemi depressivi e crisi di panico.

Nanoparticelle intelligenti bruciano i tumori

Si surriscaldano fino a eliminare le cellule malate

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I medici ora provano ad “arrostire” il cancro. Il principio è quello della febbre, meccanismo di autotutela dell’organismo che prova letteralmente a “friggere” gli agenti esterni colpevoli di un’infezione.
Allo stesso modo, le nanoparticelle ideate dai ricercatori dell’Università del Surrey e dall’Università di Dalian, in Cina, sembrano in grado di poter bruciare le cellule cancerogene che colpiscono i tessuti sani.
Per farlo, si surriscaldano fino a 45 gradi per raffreddarsi subito dopo, evitando così di danneggiare anche le cellule sane. Si attua in tal modo una sorta di febbre localizzata, con un range termico che oscilla appunto fra i 42 e i 45 gradi. In realtà, la termoterapia viene in alcuni casi già utilizzata per combattere i tumori, ma i ricercatori anglo-cinesi hanno messo a punto un sistema potenzialmente migliore e più sicuro.

La colazione ideale dei ragazzi esiste..anche al bar

Secondo i ricercatori della Umea University, in Svezia, la colazione ideale dei ragazzi dovrebbe includere proteine, grassi “buoni” e carboidrati dalla frutta o verdure e cereali integrali.  

A casa.. una tazza di latte con il caffè (anche orzo) o il cacao, oppure lo yogurt, forniscono proteine a cui aggiungere cereali integrali o muesli, oppure una fetta di pane con la marmellata e frutta a merenda. In alternativa, frutta, pane e marmellata a colazione e lo yogurt a merenda! Oppure, tè verde, yogurt con muesli e frutta fresca, e 20 mandorle a merenda. Richiede solo un minimo di organizzazione per evitare di saltarla.

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Al bar..la brioche, ricca di grassi, purtroppo non sazia e, pur essendo buona al gusto, dal punto di vista nutrizionale è povera. Per la colazione al bar, che non deve essere un rito quotidiano, meglio scegliere una fetta di torta senza creme (tipo crostata o torta di mele) e un cappuccino o latte macchiato.

Il caffè allunga la vita

La bevanda riduce l’infiammazione e favorisce la longevità

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Sono tanti gli studi che attribuiscono al caffè proprietà benefiche per la salute dell’uomo. A riconfermarlo sono anche le parole di Sebastiano Marra, direttore del Dipartimento Cardiovascolare del Maria Pia Hospital di Torino, che spiega: «Quattro o cinque tazzine di caffè al giorno, anche decaffeinato, riducono la mortalità cardiovascolare in follow up che vanno da 10 a 18 anni. A lungo termine, bere caffè ha un effetto positivo. Il chicco di caffè è la sostanza con più antiossidanti esistente in natura».
«Esistono dati – continua Marra – su oltre 10mila individui che rivelano che chi assume caffè, sul lungo periodo, ha meno ansia, dorme meglio, non ha la pressione più alta rispetto a chi non lo beve. Uno studio francese che ha analizzato oltre 200mila persone, su un periodo di 8-10 anni, riferisce dati positivi sulla mortalità».

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I bambini che non vanno all’asilo sono più intelligenti

Quoziente di intelligenza migliore per chi non frequenta il nido

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Niente nido e sarai più intelligente. È la promessa contenuta in uno studio condotto dal Dipartimento di Scienze Economiche dell’Università di Bologna che ha coinvolto un totale di 500 famiglie che avevano richiesto l’ingresso del figlio alle scuole comunali fra il 2001 e il 2005.
Secondo i risultati dello studio, i bambini che frequentano il nido prima dei 2 anni mostrano un quoziente di intelligenza inferiore di 5 punti rispetto a quelli che rimangono a casa coi nonni, i baby sitter o uno dei genitori. L’aspetto positivo, invece, è che corrono meno rischi di diventare obesi.
«Le graduatorie tengono conto di fattori socioeconomici, come la presenza di disabilità, l’assenza di un genitore, lo status lavorativo di padre e madre e, a parità, anche il reddito e la ricchezza familiare. Quindi valutare gli ultimi bambini in graduatoria e i primi tra gli esclusi.

La colla che manda in pensione i punti di sutura

Innovazione fondamentale per la chirurgia moderna

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Gli interventi chirurgici diventano sempre più moderni e sempre meno temibili. Nel giro di qualche anno i chirurghi avranno infatti a disposizione una specie di colla che potrà rendere inutili i punti di sutura e le suture meccaniche usati per chiudere le incisioni interne. Il tutto a beneficio dei pazienti che così potranno essere richiusi in maniera più rapida e indolore.
La colla, che si applica con una siringa e viene attivata dalla luce, è stata messa a punto da un team di ingegneri biomedici dell’Università di Sydney, della Northeastern University, dell’Harvard University e del Beth Israel Deaconess Medical Center di Boston. La colla, denominata MeTro, è descritta sulle pagine di Science Translational Medicine.
Il nuovo dispositivo medico è utilizzabile per trattare lesioni a polmoni, cuore e arterie, e funziona sia sulle ferite interne che su quelle esterne.

Sclerosi multipla, può aiutare una dieta ipoproteica

Meno proteine e grassi animali si traducono in un miglioramento dei sintomi

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Un articolo pubblicato su Frontiers in Immunology apre nuove e interessanti prospettive per i pazienti affetti da sclerosi multipla.
Un gruppo di ricercatori delle Università degli Studi di Milano (professor Mario Clerici) e di Verona (professoressa Giovanna Felis) e della Fondazione Don Carlo Gnocchi, IRCCS (dottoresse Marina Saresella, Laura Mendozzi e Valentina Rossi) ha infatti dimostrato che una particolare dieta può influenzare positivamente il decorso di malattia.
All’inizio dello studio, durato due anni, a un gruppo di pazienti con sclerosi multipla cronica progressiva è stato chiesto di attenersi a una dieta caratterizzata da un minimo consumo di proteine e grassi animali e di alimenti raffinati e un alto consumo di alimenti di origine vegetale: nel contempo, il gruppo di controllo ha continuato a utilizzare una classica dieta occidentale.

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