Allergia al sole? Può trattarsi di porfiria


Il colore delle urine rivela spesso la patologia

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Un gruppo di patologie ereditarie, rare e poco conosciute, con una varietà di sintomi e segni che le rende particolarmente complicate da diagnosticare: sono le porfirie, malattie legate a un deficit di uno dei diversi enzimi nella catena metabolica dell’eme.
“Le porfirie cutanee – spiega l’esperta all’Osservatorio Malattie Rare – sono caratterizzate da manifestazioni croniche, in seguito all’esposizione alla luce solare o ultravioletta, che porta alla formazione di bolle ed escoriazioni come conseguenza dell’accumulo di sostanze fotosensibili chiamate porfirine. Questi pazienti, già da bambini, spesso ricevono una diagnosi di allergia al sole. Le forme più comuni sono la protoporfiria eritropoietica e la porfiria cutanea tarda: il fattore scatenante, oltre alla luce, può essere un’infezione virale o l’assunzione di un farmaco. La protoporfiria eritropoietica si distingue dalla seconda …  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | porfiria, sole, allergia,

Togliere tonsille e adenoidi aumenta le infezioni

Studio evidenzia i rischi legati all’intervento

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Rimuovere chirurgicamente tonsille e adenoidi durante l’infanzia ha l’effetto di aumentare il rischio a lungo termine di malattie respiratorie, allergiche e infettive.

A dimostrarlo è uno studio pubblicato sul Journal of American Medical Association Otorinolaringoiatria Head and Neck Surgery da un team dell’Università di Copenaghen coordinato da Jacobus Boomsma.

Il team danese ha analizzato per la prima volta gli effetti a lungo termine di tonsillectomia e adenoidectomia, prendendo in considerazione i dati di un campione costituito da 1.189.061 bambini sani nati in Danimarca fra il 1979 e il 1999. I bambini sono stati seguiti per 10 anni e fino al compimento dei 30 anni di età.

17.460 sono stati sottoposti ad adenoidectomia, 11.830 a tonsillectomia e 31.377 a entrambi gli interventi.

Spina bifida curata in utero

Al Policlinico di Milano primo intervento d’Europa

La spina bifida è un grave difetto della colonna vertebrale e del midollo spinale: quando non è mortale porta a disabilità, paralisi e disturbi neurologici.

In Italia si verifica in 1 caso ogni 10 mila nascite: vuol dire che ogni anno ci sono almeno 50 nuovi bambini colpiti. Ora un intervento chirurgico realizzato in utero dagli esperti del Policlinico di Milano può cambiare radicalmente la qualità di vita di questi bimbi. Si tratta del primo intervento di questo tipo in Europa: sono stati operati due feti alla 25esima settimana di gestazione, inserendo strumenti sottilissimi direttamente nell’utero della loro mamma e riparando il difetto. Gli interventi sono perfettamente riusciti, e ora bisognerà attendere la nascita dei due bimbi per poter confermare il pieno successo delle cure.

Gravidanza, rischio di malformazioni se si assume il litio

La terapia per la depressione è incompatibile con lo sviluppo del feto

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Le donne incinte che soffrono di depressione non possono essere trattate con il litio, pena la possibile insorgenza di malformazioni nel feto.

A confermarlo è uno studio pubblicato su The Lancet Psychiatry da un team della Icahn School of Medicine at Mount Sinai di New York. Il litio, largamente utilizzato per il trattamento della depressione grave, può causare malformazioni congenite nel nascituro e raddoppiare i tassi di riammissione in ospedale.

La metanalisi condotta dai ricercatori americani ha indagato gli effetti della terapia su 727 donne esposte al litio rispetto ad altre 21.397 gravidanze di madri con disturbi dell’umore che però non assumevano la sostanza.

Fra i bambini esposti al litio durante il primo trimestre, il tasso di malformazioni è risultato una volta e mezzo più frequente rispetto ai bambini non esposti (7,4% contro il 4,3%).

I bambini e il sonno, le 10 regole d’oro

Aumentano i casi di insonnia fra i più piccoli

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I disturbi del sonno colpiscono anche i bambini, e in percentuali costantemente riviste al rialzo. Se ne è parlato nel corso del Congresso della Società Italiana di Pediatria a Roma.

In Occidente addirittura un bambino su 4 al di sotto dei 5 anni ha problemi nel dormire, mentre dopo i 6 anni e fino all’adolescenza la percentuale cala attorno al 10-12%.

Il dato preoccupante sta però nel fatto che rispetto a un secolo fa i bambini dormono in media 2 ore in meno al giorno. Le cause vanno ricercate nel ritmo di vita frenetico che accompagna le nostre giornate e quelle dei piccoli, l’aumento delle luci artificiali e l’utilizzo sempre più precoce di strumenti elettronici quali smartphone e tablet. Tutti fattori che contribuiscono ad alterare il normale ritmo sonno-veglia del bambino.

Un’analisi del sangue predice il parto pretermine

Individuati i biomarcatori necessari per la diagnosi

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Basterà un esame del sangue per conoscere il rischio concreto di parto pretermine in caso di gravidanza. Lo annunciano i risultati di una ricerca pubblicata su Science e firmata da scienziati dell’organizzazione no profit americana March of Dimes.

Oltre a quantificare il rischio di parto prematuro, l’analisi permetterà di stimare l’età gestazionale del feto con un’accuratezza paragonabile a quella degli ultrasuoni, ma con un costo molto inferiore.

“Questa eccitante ricerca all’avanguardia dimostra perché stiamo investendo in nuovi modi per migliorare la salute di mamme e bambini, soprattutto per affrontare la crisi legata alla nascita prematura in tutto il mondo”, afferma Stacey D. Stewart, presidente di March of Dimes. “Ad oggi – ricorda Stewart – nessun test sul mercato può prevedere in modo affidabile quali mamme avranno un parto prematuro”.

Rabdomiosarcoma, nuova cura per i bambini

Il tasso di sopravvivenza a 5 anni aumenta di quasi 15 punti

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Sei mesi di chemioterapia di mantenimento a basse dosi accrescono la possibilità di guarigione dei bambini con rabdomiosarcoma ad alto rischio di recidiva.

A cinque anni dalla diagnosi, infatti, il tasso di sopravvivenza passa dal 73,7%, se si ricorre al trattamento standard, all’86,5% dato dalla nuova cura. La novità è destinata a cambiare gli standard di cura in Europa e nel mondo.

Il risultato, dopo circa 10 anni di ricerche, è stato ottenuto grazie ad uno studio coordinato dal prof. Gianni Bisogno del Dipartimento della salute della donna e del bambino dell’Università degli Studi di Padova – Azienda Ospedaliera, a cui hanno collaborato 14 nazioni europee e più di 100 centri di oncologia pediatrica aderenti all’European paediatric Soft tissue sarcoma Study Group (EpSSG).

Sindrome da scuotimento nei bambini, le 10 cose da sapere

I danni potenziali di un maltrattamento da evitare

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A volte un bambino appena nato può mettere a dura prova la pazienza dei genitori. In alcuni casi, quando pianti e lamenti si prolungano per ore e giorni, i genitori possono commettere un errore che può rivelarsi fatale, scuotere il bambino nell’intento di calmarlo.

Azione da non compiere mai, come ricordano la Fondazione Terre des Hommes e le autorità sanitarie che hanno lanciato la prima campagna di sensibilizzazione sulla Shaken Baby Syndrome, la sindrome da scuotimento nei bambini, conseguenza di una forma di maltrattamento fisico ai danni di bambini generalmente al di sotto dei due anni di vita.

La sindrome, nota anche come Trauma cranico abusivo (AHT), è la conseguenza di una forma di maltrattamento che può avere esiti drammatici e la cui reale incidenza nel nostro Paese è difficile da stimare, non solo per la complessità della diagnosi.

Leucemia infantile causata da igiene eccessiva?

Sorprendente ipotesi di un gruppo di ricerca inglese

Troppa igiene fa male. Spesso il concetto è stato portato avanti da ricercatori alle prese soprattutto con malattie autoimmuni, ovvero quelle caratterizzate da un malfunzionamento del sistema immunitario, che comincia ad aggredire gli organi e i tessuti che dovrebbe difendere.

Un team dell’Institute of Cancer Research di Londra diretto da Mel Greaves ipotizza invece addirittura la possibile insorgenza di leucemia infantile a causa di un’attenzione esagerata nei confronti dell’igiene: “La maggior parte dei casi di leucemia infantile è probabilmente prevenibile evitando che i bambini, nel primo anno di vita, siano eccessivamente protetti dal punto di vista igienico”.

La ricerca si è concentrata sulla leucemia linfoblastica acuta, malattia che colpisce un bambino su 2000, mostrando l’esistenza di un nesso fra eccessiva igiene e rischio di insorgenza della malattia.

Il donatore che ha salvato 2 milioni di bambini

Nel suo sangue un anticorpo che cura l’eritroblastosi fetale

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È andato in “pensione” James Harrison, l’uomo che con il suo sangue speciale ha contribuito a salvare oltre 2 milioni di bambini in tutto il mondo. Harrison, un uomo australiano di 81 anni, ha iniziato a donare sangue fin da giovanissimo.

L’uomo era riuscito a sopravvivere a un delicato intervento chirurgico che aveva richiesto l’infusione di ben 13 litri di sangue. L’analisi del sangue dell’uomo aveva fatto scoprire ai medici nel 1967 la presenza di un rarissimo anticorpo in grado di prevenire l’eritroblastosi fetale, una condizione ematologica per cui se una donna ha Rh negativo e il bambino che porta in grembo è Rh positivo, il sistema immunitario materno si attiva e attacca le cellule del feto, causando nei casi più gravi l’aborto spontaneo.