La beta-talassemia ha una cura

La terapia genica sembra funzionare su pazienti con forma grave

Niente più trasfusioni di sangue per 22 giovani pazienti affetti da beta-talassemia. È lo storico risultato di uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine da un team del Brigham and Women’s Hospital e dell’Harvard Medical School.

Il team anglo-americano ha sperimentato con successo una terapia genica per i pazienti affetti da una grave forma di beta-talassemia, malattia genetica che impedisce la produzione di un componente fondamentale dell’emoglobina, costringendo il paziente a ricorrenti trasfusioni di sangue.

“È sempre stata la nostra speranza quella di portare i risultati della ricerca ai pazienti”, ha detto Philippe Leboulch, ricercatore francese a capo del progetto. “Abbiamo preso il nostro lavoro dal laboratorio e ora siamo in grado di valutare la sua efficacia in pazienti con questa malattia. Ciò è immensamente gratificante”.

Obesità, conta più lo stile di vita dei geni

Studio sui gemelli ridimensiona l’influenza del Dna

L’obesità è un serio problema di salute e un importante fattore di rischio per molte malattie cardiovascolari, soprattutto nei paesi sviluppati.

Alcuni studi ipotizzano che la sua origine possa essere genetica ma, al momento, questa spiegazione sembra essere applicabile solo al 5% dei casi più gravi di obesità. Il contributo genetico, infatti, non consente di spiegare la maggior parte delle variazioni individuali dell’indice di massa corporea. Variazioni che sarebbero quindi da attribuire a fattori ambientali e allo stile di vita delle persone. I dubbi rimangono, però, e l’effettiva importanza del background genetico non è ancora chiara.

In uno studio precedente avevamo identificato una serie di 38 geni la cui attivazione è correlata con diverse caratteristiche associate all’obesità: infiammazioni, cancro, disturbi della riproduzione e dell’umore.

La dieta mediterranea fa bene al Dna

Effetto ringiovanente sul genoma umano

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La dieta mediterranea è di gran lunga la preferita da medici e ricercatori per via dell’equilibrio che la contraddistingue e dei benefici che assicura all’organismo.

Anche uno studio inglese conferma la bontà di questo approccio dietetico rivelando che uno degli effetti garantiti dalla dieta mediterranea è il rallentamento del processo di invecchiamento del Dna.

La scoperta è frutto del lavoro di scienziati dell’Università di Exeter che hanno seguito per 10 anni le condizioni di salute di 5.000 persone, arrivando alla conclusione che “chi segue la famosa dieta mediterranea aiuta il proprio Dna a restare giovane e sano”.

La chiave sta nei telomeri, la parte finale dei cromosomi il cui progressivo accorciamento è correlato all’invecchiamento cellulare e a diverse patologie.

Fegato grasso, una mutazione ci protegge

Alterazione genetica consente di resistere ai danni epatici

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In alcune persone bere e mangiare tanto non causa problemi al fegato. Un team della Usa Regeneron, un’azienda farmaceutica statunitense, ha pubblicato sul New England Journal of Medicine uno studio su una mutazione genetica in grado di proteggere l’individuo dal rischio di insorgenza del fegato grasso. Ora i ricercatori sperano di riuscire a sintetizzare un farmaco che imiti l’effetto.

Nel fegato grasso si verifica un accumulo di grasso nel tessuto epatico tale da provocare infiammazione e a volte cirrosi. Analizzando il Dna e le cartelle elettroniche di oltre 46mila volontari, gli scienziati hanno cercato e trovato legami con la malattia del fegato.

La mappa dell’intelligenza

500 geni costituiscono la base dell’intelligenza umana

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Uno studio dell’Università di Edimburgo ha “mappato” l’intelligenza umana. Lo ha fatto portando a oltre 500 i geni coinvolti, distribuiti in 187 regioni del Dna.

Lo studio, pubblicato su Molecular Psychiatry, apre la strada a possibili test dell’intelligenza basati sull’analisi del Dna.

I dati genetici raccolti consentono inoltre di individuare il 7% delle differenze intellettive in un dato gruppo di soggetti.

La ricerca è firmata da David Hill e Ian Deary e si è basata sull’analisi del genoma di 240mila persone in tutto il mondo.

La Uk Biobank ha offerto i campioni genetici da analizzare, mentre i ricercatori scozzesi hanno messo a confronto queste informazioni con i risultati relativi al quoziente intellettivo ottenuti in base a test verbali e numerici.

Scoperto fenomeno genetico legato al cromosoma 22

Finora era stato descritto solo in caso di cancro

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I cromosomi che costituiscono il genoma umano sono organizzati in 23 coppie (una delle quali caratterizza il sesso maschile o femminile). Possiamo osservare la loro struttura solo quando, durante la divisione cellulare, diventano visibili al microscopio.

Da qui è iniziato lo studio pubblicato sulla rivista scientifica Journal of Medical Genetics, che porta la firma dei ricercatori dell’IRCCS Medea – Associazione La Nostra Famiglia, guidati da Maria Clara Bonaglia in collaborazione con il gruppo di Orsetta Zuffardi dell’Università di Pavia, osservando al microscopio le 23 coppie di cromosomi di una bambina con un ritardo dello sviluppo.

La ventiduesima coppia mostrava un cromosoma 22 a forma di “anello” (ring), una conformazione che assume un cromosoma quando perde le estremità (i telomeri) e diventa circolare.

Dna, il meccanismo che regola la velocità di replicazione

Grazie alla separasi la replicazione avviene a velocità controllata

Alcuni ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) hanno individuato una nuova funzione dell’enzima separasi, essenziale nella replicazione del Dna.

La precisione di questo processo è essenziale per la sopravvivenza e il funzionamento delle cellule, e per questo è soggetto a numerosi controlli che garantiscono la stabilità del genoma. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista Nucleic Acids Research.

“Ciò che emerge dai nostri risultati è che l’enzima separasi regola la velocità con cui il Dna è replicato. In sua assenza la forcella che si forma all’inizio del processo di replicazione, in seguito all’apertura della doppia elica del Dna, raddoppia quasi la velocità. Questo può portare a errori di replicazione e a compromettere l’integrità del genoma”, spiega Antonio Musio, ricercatore dell’Irgb-Cnr.

Le sigarette elettroniche danneggiano il Dna

Ma il rischio di cancro è comunque ridotto

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Niente da fare, neanche le sigarette elettroniche sono innocenti. Secondo uno studio pubblicato su Pnas dall’Università di New York, l’esposizione al fumo delle sigarette elettroniche ha effetti negativi sul Dna, modificando in particolare le cellule cardiache, dei polmoni e della vescica e aumentando il rischio di cancro.

Sarebbero soprattutto nicotina e nnk (chetone nicotina-derivato della nitrosammina) le sostanze imputate di questi effetti.

Nel complesso, le sigarette elettroniche hanno un numero di agenti cancerogeni inferiore rispetto alle sigarette tradizionali, ma gli “svapatori” non sono immuni dal rischio di cancro e sono comunque più esposti di chi non fuma al pericolo di insorgenza della malattia, in particolare cancro della vescica e dei polmoni.

La doppia mastectomia non serve

La mutazione “Jolie” non è una condanna a morte

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Anche se si è portatrici di un’alterazione del gene Brca, come Angelina Jolie, le probabilità di sopravvivenza a un cancro sono le stesse di una paziente priva di Dna mutato.

A dirlo è uno studio dell’Università di Southampton pubblicato su Lancet Oncology, che segnala anche come la mastectomia dopo la diagnosi non incida favorevolmente sulla speranza di sopravvivenza.

La mutazione Brca, che in ogni caso aumenta fino a 8 volte il rischio di cancro, è balzata agli onori delle cronache anche per la scelta dell’attrice di farsi asportare preventivamente entrambi i seni.

Lo studio inglese ha analizzato i dati di 2733 donne fra i 18 e i 40 anni che avevano ricevuto una diagnosi di tumore al seno. Nel 12 per cento dei casi, le donne mostravano un’alterazione del gene.

L’alcol favorisce il cancro

Danneggia il Dna e aumenta il rischio di tumore

Ora che avete brindato per l’inizio del nuovo anno sarà meglio che riponiate vini e liquori nel mobile bar. Bere in maniera regolare, infatti, non è una buona idea, almeno stando alle conclusioni di uno studio del Cambridge Biomedical Campus di Cambridge e del Wellcome Trust Sanger Institute di Hinxton.

Secondo gli scienziati britannici guidati da Ketan J. Patel, l’assunzione di bevande alcoliche avrebbe l’effetto di alterare irrimediabilmente il Dna delle cellule staminali che producono il sangue, rendendole maligne.

“Alcuni tumori si sviluppano a causa del danneggiamento del Dna delle cellule staminali. Mentre alcuni danni si verificano per caso, i nostri risultati suggeriscono che bere alcolici può aumentare il rischio di sperimentare questi danni”, spiega Patel, che ha pubblicato gli esiti del proprio studio su Nature.