Linfoistiocitosi emofagocitica primaria, una cura salvavita

Mantiene i bambini in vita in attesa del trapianto

Malattie ereditarie_14272.jpg

Emapalumab è il farmaco che tiene in vita, in attesa del trapianto, i bambini con HLH (Linfoistiocitosi emofagocitiva primaria), una malattia genetica ultra-rara che lascia poche speranze a chi non trova in tempi rapidi un donatore di midollo osseo utilmente impiegabile.

Dopo una sperimentazione condotta a livello internazionale e coordinata in Europa dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, è arrivata ora l’approvazione della FDA, l’ente statunitense per la regolamentazione dei farmaci, che ne ha verificato la sicurezza e l’efficacia.

I risultati di questa sperimentazione sono stati presentati oggi negli Stati Uniti dal Professor Locatelli del Bambino Gesù al congresso dell’American Society of Hematology (ASH), il più grande meeting mondiale dedicato alle malattie del sangue.

Linfoma, efficace polatuzumab vedotin

Benefici duraturi per il linfoma diffuso a grandi cellule B

Linfoma_5008.jpg

I malati di linfoma potranno beneficiare a breve di una nuova terapia. Il farmaco polatuzumab vedotin si è rivelato efficace nel corso dello studio di fase Ib/II GO29365 organizzato da Roche.

I dati evidenziano che la terapia con polatuzumab vedotin, farmaco anticorpo-coniugato (ADC) sperimentale anti-CD79b, in associazione a rituximab più bendamustina (BR) ha dimostrato una sopravvivenza complessiva (OS) mediana di oltre un anno e nettamente superiore rispetto a BR ovvero bendamustina più rituximab, in soggetti con linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL) recidivato o refrattario (R/R) non candidabili al trapianto di cellule staminali ematopoietiche.

Un antidepressivo aumenta il rischio di fratture

Maggiori probabilità di cadute nei pazienti anziani

Fratture_5316.jpg

Un farmaco antidepressivo utilizzato per la popolazione anziana, il trazodone, aumenta il rischio di cadute e fratture. L’aspetto significativo è che le statistiche sono simili a quelle fatte registrare dai farmaci antipsicotici, al posto dei quali viene solitamente prescritto proprio per evitare l’effetto collaterale segnalato.

L’analisi sui rischi è stata firmata da ricercatori dell’Università di Toronto in collaborazione con i colleghi dell’Università McMaster e di altri centri canadesi.

Coordinati dalla dott.ssa Jennifer A. Watt, gli scienziati sono giunti alle loro conclusioni dopo aver analizzato i dati di 6588 anziani di età pari o superiore a 66 anni trattati con tradozone e di altri 2875 soggetti trattati con antipsicotici atipici, noti anche con il termine antipsicotici di seconda generazione.

Alzheimer, farmaci per l’Hiv potrebbero funzionare

Coinvolto l’enzima trascrittasi inversa, lo stesso del virus

Morbo di Alzheimer_5694.jpg

Alcuni errori di trascrizione di un gene a opera dell’enzima trascrittasi inversa potrebbero essere alla base dei meccanismi di insorgenza dell’Alzheimer.

A rivelarlo è una ricerca pubblicata su Nature da un team del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute di San Diego guidato da Jerold Chun.

L’aspetto più interessante della ricerca è che ha per oggetto lo stesso enzima divenuto un target per il trattamento del virus Hiv. Ne consegue che un uso off-label (vale a dire fuori dalle indicazioni originarie di un farmaco) potrebbe rappresentare un nuovo possibile approccio terapeutico per questa malattia.

Dall’analisi emerge una teoria per la quale l’Alzheimer potrebbe essere una malattia su base genetica, ma al tempo stesso non ereditaria.

Una guida per riconoscere la tosse

Cosa c’è da sapere sul riflesso protettivo che ripulisce le vie aeree

Varie_4547.jpg

Una guida per riconoscere i diversi tipi di tosse, da quella acuta a quella cronica, con le eventuali patologie ad essa collegate, i farmaci e le pratiche più utili per curarle.

È quella messa a punto dagli esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e contenuta nel nuovo numero del magazine digitale ‘A Scuola di Salute’, realizzato dall’Istituto Bambino Gesù per la Salute del Bambino e dell’Adolescente e diretto dal prof. Alberto Ugazio.

La tosse non è una malattia, ma un riflesso protettivo che serve a ripulire le vie aeree dalle secrezioni o da materiale inalato in modo involontario. Il suo ripetersi comporta ansia, disturbi del sonno, stanchezza e scarsa capacità di concentrazione durante il giorno. Può essere acuta o cronica. La prima si risolve entro tre settimane ed è causata da una continua esposizione ai microbi, in particolare nei bambini tra i 2 e i 4 anni.

Nuovo bersaglio terapeutico per la Sma

L’inibizione della proteina JNK rallenta la progressione della malattia

Malattie ereditarie_3444.jpg

È considerata la più frequente causa genetica di morte nell’infanzia. L’atrofia muscolare spinale (SMA), grave patologia neurodegenerativa, è caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni del midollo spinale (le cellule che innervano e fanno contrarre i muscoli scheletrici), causando progressiva debolezza, atrofia muscolare e complicazioni respiratorie.

A oggi sono in fase di sperimentazione clinica alcuni farmaci: benché presentino ancora alcuni limiti, si tratta di un primo tentativo per contrastare la progressione della malattia aumentando la produzione di SMN, la proteina carente nella SMA.

Tuttavia i meccanismi molecolari alla base di questa complessa patologia non sono ancora stati del tutto chiariti: in particolare, comprendere quale tipologia di morte cellulare colpisca i motoneuroni potrebbe permettere lo sviluppo di nuove terapie.

Fenilchetonuria, terapia di sostituzione enzimatica

In arrivo nuovi biofarmaci innovativi

Malattie ereditarie_6929.jpg

In arrivo importanti novità nei trattamenti per la fenilchetonuria (PKU). Se non diagnosticata immediatamente la fenilchetonuria comporta gravissimo ritardo cognitivo e disabilità.

Grazie allo screening neonatale, obbligatorio per legge dal 1992, questa malattia – che interessa almeno 50.000 persone in tutto il mondo – si può curare con un rigido regime alimentare e con alcune terapie farmacologiche.

Trigemino, dolore azzerato dal mais rosso

Le antocianine in esso contenute riducono l’infiammazione

Varie_14266.jpg

Il dolore infiammatorio che coinvolge il nervo trigemino è una condizione altamente debilitante che affligge un’elevata percentuale di persone a livello mondiale.

Il dolore si manifesta come fenomeno cronico e diffuso, può durare per parecchi mesi ed è caratterizzato da attacchi ricorrenti che peggiorano la qualità della vita dei pazienti. I farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS) attualmente rappresentano la terapia d’elezione per questo tipo di sindrome dolorosa, ma oltre allo sviluppo di diversi effetti collaterali, tra cui principalmente disturbi gastrici, molti pazienti non trovano un beneficio duraturo dal loro utilizzo.

Melanoma, ruolo dei microRNA nella resistenza alla terapia

Nuove opportunità diagnostiche e terapeutiche

Melanoma_7861.jpg

Il melanoma è il cancro più aggressivo della pelle e la sua incidenza è in progressivo aumento, verosimilmente a causa della maggiore o più concentrata esposizione ai raggi UV. In Italia si stimano circa 7.300 nuovi casi ogni anno tra gli uomini e 6.700 tra le donne. L’incidenza è in crescita ed è raddoppiata negli ultimi 10 anni.

Fino a pochi anni fa la forma metastatica era ritenuta una malattia difficilmente curabile, ma fortunatamente negli ultimi anni si sono registrati importanti successi nella lotta a questo tipo di tumore. Le attuali terapie per il melanoma sono oggi di due tipi principali: l’immunoterapia con gli anticorpi inibitori dei checkpoint immunologici e le terapie a bersaglio molecolare con farmaci inibitori delle chinasi.

L’elisir di lunga vita esiste

Cocktail di tre farmaci raddoppia la longevità

Speranza di vita raddoppiata grazie a un cocktail di tre farmaci. È quanto ottenuto – su vermi nematodi Caenorhabditis elegans – da un team dell’Università Nazionale di Singapore in collaborazione con i colleghi del Singapore Lipidomics Incubator (SLING) presso il Life Sciences Institute della NUS.

I ricercatori hanno ottenuto ottimi risultati anche sui moscerini della frutta, ma l’intento è ovviamente quello di trasferire i benefici a livello umano.
Il team, guidato dal prof. Jan Gruber dello Yale-NUS College, è partito dall’efficacia già attestata della rapamicina, antibiotico in commercio con il nome di Sirolimus impiegato da tempo nelle terapie anti-rigetto in caso di trapianti d’organo.

Il nome rapamicina deriva dal fatto che la molecola è il risultato di un batterio coltivato nel terreno proveniente dall’Isola di Pasqua, che in lingua autoctona si chiama Rapa Nui.