Ipertensione e Dna, oltre 1000 i geni coinvolti


Ricerca basata sui dati di un milione di individui

Le regioni del Dna coinvolte nei meccanismi di insorgenza dell’ipertensione sono oltre 1000. Lo ha scoperto una ricerca pubblicata su Nature Genetics da un team dell’Imperial College di Londra e della Queen Mary University. Stando ai dati, almeno un terzo dei casi di ipertensione sarebbe trasmesso per via genetica.
“Grazie a queste nuove informazioni potremo calcolare in futuro il fattore di rischio ipertensione per il singolo individuo”, ha spiegato uno degli autori, Mark Caulfield. “In questo modo, i medici potranno disegnare interventi terapeutici su misura, come perdita di peso, riduzione del consumo di alcol o maggiore attività fisica. Con effetti positivi anche sui bilanci dei sistemi sanitari nazionali”.
Uno studio italiano ha scoperto di recente una rara variante genetica, che interessa il 4% della popolazione, associata a un maggiore rischio di ipertensione e di patologie …  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | ipertensione, gene, BPIF4,

Scoperto il gene che guida le staminali nel cervello

Il ruolo del gene COUP-TFI nel controllo delle cellule

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L’esistenza di cellule staminali in alcune regioni del cervello dei mammiferi adulti è un dato ormai assodato, ma resta ancora molto da scoprire sui fattori che regolano l’attività del processo di neurogenesi, sia in condizioni fisiologiche che in caso di patologia.

Nello studio pubblicato su Cell Reports, il gruppo di ricerca guidato dalla Prof.ssa Silvia De Marchis del NICO, Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi e del DBIOS, Dipartimento di Scienze della Vita e Biologia dei Sistemi dell’Università di Torino, in collaborazione con il laboratorio dell’Università di Nizza diretto da Michèle Studer, ha dimostrato che il gene COUP-TFI, già noto per le sue molteplici funzioni nello sviluppo del cervello, gioca un ruolo fondamentale nel controllo delle staminali adulte e quindi nella produzione di nuovi neuroni.

Schizofrenia, un gene influenza l’efficacia dei farmaci

Un’alterazione di Dysbindin aumenta la risposta ai trattamenti

L’efficacia dei trattamenti farmacologici per la schizofrenia è influenzata dalla variazione di un gene. La scoperta è stata fatta nel corso di uno studio, pubblicato sulla rivista scientifica internazionale Nature Communications, a cui ha preso parte anche l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.

Il gene in questione si chiama Dysbindin e, stando a quanto hanno rilevato gli autori della ricerca, i pazienti che rispondono in modo adeguato agli psicofarmaci più comuni sono le persone portatrici di una sua variazione. La scoperta permetterà di progettare test biologici per una medicina personalizzata e di precisione in ambito psichiatrico.

Lo studio si è svolto su un un campione di pazienti (300 in totale) con schizofrenia in età adulta, su adolescenti ai primi esordi della malattia, e dell’analisi di tessuti cerebrali post-mortem.

Melanoma, terapia con Binimetinib più Encorafenib

La combinazione migliora la sopravvivenza libera da progressione

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Approvata la combinazione encorafenib/binimetinib per il trattamento del melanoma non operabile o con Braf mutato.

La decisione è della Fda americana sulla base dello studio di fase III COLUMBUS che ha visto la partecipazione di 921 pazienti seguiti per un periodo medio di 36,8 mesi.

La sperimentazione è stata organizzata su due livelli. Alla prima fase hanno partecipato 577 pazienti. In questo campione, l’assunzione del cocktail ha portato a una sopravvivenza media di 33,6 mesi contro i 14,8 di chi assumeva solo un farmaco.

La combinazione ha anche garantito una sopravvivenza libera da progressione di 14,9 mesi contro i 7,3 di chi usava solo un prodotto.

Nonostante i recenti progressi, resta un bisogno insoddisfatto di trattamenti efficaci e ben tollerati per i pazienti con melanoma caratterizzato da mutazione del gene Braf, ha dichiarato Keith Flaherty.

Scoperta una variante genetica che rende longevi

Ricercatori italiani fanno luce sulla variazione di un singolo frammento di Dna

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Un team di scienziati italiani ha scoperto la presenza di una variante genetica in grado di rendere longevi. La variante è associata a una forma di resistenza all’invecchiamento e a un rischio minore di insorgenza di diabete, cancro e malattie cardiovascolari.

La scoperta è merito dei medici dell’Ospedale Saverio De Bellis di Castellana Grotte, in provincia di Bari, ed è stata pubblicata sulla rivista Nucleic Acid Research.

La ricerca è partita sulla base di diversi studi realizzati in tutto il mondo su 15mila persone. La variante genetica individuata è presente nell’80% dei centenari.

Ad attrarre l’attenzione dei ricercatori è stato un singolo frammento di Dna – SNP del gene – che si trova sul gene FOX3.

Malformazione del cranio, scoperto il gene colpevole

lterazione genetica all’origine della craniosinostosi

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Si chiama BBS9 il gene coinvolto nel processo di craniosinostosi, malformazione congenita, diagnosticata alla nascita o nei mesi immediatamente successivi, legata alla prematura ossificazione e chiusura delle suture, che sono regioni elastiche nel cranio del neonato.

La scoperta, di recente pubblicata sulla rivista scientifica “Bone”, è frutto dell’attività di ricerca, coordinata dalla dottoressa Wanda Lattanzi, ricercatrice dell’Istituto di Anatomia Umana e Biologia Cellulare della sede di Roma dell’Università Cattolica, diretto dalla professoressa Ornella Parolini, in collaborazione con l’Istituto di Anatomia Umana e Biologia Cellulare e della sede di Roma dell’Università Cattolica e l’Unità Operativa Complessa di Neurochirurgia Infantile della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS.

Scoperta nuova malattia cerebrale

Causa di gravi encefalopatie

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Scoperta una nuova malattia che provoca una grave forma di encefalopatia con deficit neurologici ed epilessia, a causarla è una mutazione del gene ATP6V1A.

È l’eccezionale risultato dello studio scientifico pubblicato dalla prestigiosa rivista internazionale Brain e realizzato dal team di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze, diretti dal professore Renzo Guerrini, insieme ai gruppi dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Genova diretti dai professori Fabio Benfenati e Anna Fassio.

Lo studio è partito dagli approfondimenti genetici con sequenziamento esomico del DNA effettuati al Meyer per individuare una possibile causa genetica in una bambina di 9 anni che presentava quella che si pensava fosse una rara encefalopatia, associata ad epilessia e gravi deficit neurologici.

Alzheimer, gene modificato può curarlo

Terapia genica applicata alla patologia neurodegenerativa

Se la via puramente farmaceutica risulta impervia, una speranza per la cura del morbo di Alzheimer viene dalla terapia genica. Un team dei Gladstones Institutes di San Francisco ha pubblicato su Nature Medicine il resoconto di una sperimentazione che ha individuato nella proteina associata al gene apoE4 la chiave per prevenire il danno neuronale.

Lo studio diretto da Yadong Huang potrebbe portare a una nuova cura per l’Alzheimer, anche se siamo ancora alla fase di sperimentazione in vitro.

Chi ha una copia di apoE4 ha un rischio più che doppio di sviluppare la malattia, chi ne ha due copie mostra un pericolo 12 volte più alto. Grazie a una speciale tecnologia, i ricercatori hanno creato dei neuroni a partire dalle cellule della pelle di malati di Alzheimer con due copie del gene incriminato.

I golosi di dolci ingrassano di meno

Tutto legato al gene FGF21

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Sembra un controsenso, ma chi è molto goloso di dolci mostra anche una tendenza meno accentuata ad accumulare grasso.

A scoprirlo è un team di ricercatori dell’Università di Exeter, i quali hanno pubblicato su Cell Reports i dettagli della loro analisi.

Tutto sarebbe legato all’alterazione di un gene, FGF21, la cui attività è associata alla passione per gli zuccheri.

“Questa scoperta contraddice un po’ il comune intuito, ma è importante ricordare che questo è solo un piccolo pezzo del puzzle che descrive le connessioni tra la dieta e il rischio di obesità e diabete”, ha commentato Niels Grarup dell’Università di Copenhagen, che ha preso parte alla ricerca.

Non tutti gli effetti legati alla variazione di FGF21 sono infatti positivi.

Il gene della femminilità aumenta il rischio di diabete

L’origine genetica dell’adiposità femminile

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Le alterazioni di un gene specifico, KLF14, potrebbero influenzare le possibilità di insorgenza del diabete nelle donne. A scoprirlo è uno studio della Oxford University firmato da Mark McCarthy, che spiega: “KLF14 è coinvolto nel determinare se, nelle donne, il grasso in eccesso è immagazzinato intorno ai fianchi, dove tende ad essere privo di conseguenze metaboliche, o intorno alla vita, dove è probabile che aumenti il rischio di diabete”.

Le varianti del gene acquisiscono pericolosità solo fra le donne, e soltanto se ereditate dalla madre. Il loro impatto sul peso complessivo è limitato, ma rilevante invece quello sul tipo di immagazzinamento del grasso.

Hanno inoltre un effetto decisivo sulle dimensioni delle cellule adipose: nelle donne che ereditano dalla madre la variante “cattiva” di KLF14 sono molto più grandi e piene di grasso, quindi più inefficienti e malsane.