Alzheimer, gene modificato può curarlo

Terapia genica applicata alla patologia neurodegenerativa

Se la via puramente farmaceutica risulta impervia, una speranza per la cura del morbo di Alzheimer viene dalla terapia genica. Un team dei Gladstones Institutes di San Francisco ha pubblicato su Nature Medicine il resoconto di una sperimentazione che ha individuato nella proteina associata al gene apoE4 la chiave per prevenire il danno neuronale.

Lo studio diretto da Yadong Huang potrebbe portare a una nuova cura per l’Alzheimer, anche se siamo ancora alla fase di sperimentazione in vitro.

Chi ha una copia di apoE4 ha un rischio più che doppio di sviluppare la malattia, chi ne ha due copie mostra un pericolo 12 volte più alto. Grazie a una speciale tecnologia, i ricercatori hanno creato dei neuroni a partire dalle cellule della pelle di malati di Alzheimer con due copie del gene incriminato.

I golosi di dolci ingrassano di meno

Tutto legato al gene FGF21

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Sembra un controsenso, ma chi è molto goloso di dolci mostra anche una tendenza meno accentuata ad accumulare grasso.

A scoprirlo è un team di ricercatori dell’Università di Exeter, i quali hanno pubblicato su Cell Reports i dettagli della loro analisi.

Tutto sarebbe legato all’alterazione di un gene, FGF21, la cui attività è associata alla passione per gli zuccheri.

“Questa scoperta contraddice un po’ il comune intuito, ma è importante ricordare che questo è solo un piccolo pezzo del puzzle che descrive le connessioni tra la dieta e il rischio di obesità e diabete”, ha commentato Niels Grarup dell’Università di Copenhagen, che ha preso parte alla ricerca.

Non tutti gli effetti legati alla variazione di FGF21 sono infatti positivi.

Il gene della femminilità aumenta il rischio di diabete

L’origine genetica dell’adiposità femminile

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Le alterazioni di un gene specifico, KLF14, potrebbero influenzare le possibilità di insorgenza del diabete nelle donne. A scoprirlo è uno studio della Oxford University firmato da Mark McCarthy, che spiega: “KLF14 è coinvolto nel determinare se, nelle donne, il grasso in eccesso è immagazzinato intorno ai fianchi, dove tende ad essere privo di conseguenze metaboliche, o intorno alla vita, dove è probabile che aumenti il rischio di diabete”.

Le varianti del gene acquisiscono pericolosità solo fra le donne, e soltanto se ereditate dalla madre. Il loro impatto sul peso complessivo è limitato, ma rilevante invece quello sul tipo di immagazzinamento del grasso.

Hanno inoltre un effetto decisivo sulle dimensioni delle cellule adipose: nelle donne che ereditano dalla madre la variante “cattiva” di KLF14 sono molto più grandi e piene di grasso, quindi più inefficienti e malsane.

Microbioma cutaneo e del cuoio capelluto

Nesso con le patologie della pelle e dei capelli

Il corpo umano è un ecosistema abitato da trilioni di batteri, virus e funghi. L’insieme di questi microorganismi, unitamente alla totalità del patrimonio genetico che essi possiedono, costituisce il microbioma umano.

Esso consiste di 10-100 miliardi di cellule microbiche ospitate dall’uomo e che vivono in simbiosi con noi per tutta la vita. Si stima che per ogni cellula umana nel nostro corpo esistano circa 10 cellule microbiche e che per ogni gene umano espresso i microorganismi siano in grado di esprimerne 100. Ogni sito corporeo ospita una diversa comunità microbica.
È ormai scientificamente dimostrato che un microbioma in equilibrio contribuisce allo stato di salute dell’uomo intervenendo nella protezione da diverse patologie infiammatorie, metaboliche, allergiche.

Distrofia di Duchenne, nuova terapia da un gene artificiale

Progettati nuovi geni in grado di favorire il recupero muscolare

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Si chiama Jazz-Zif1 (JZif1) il nuovo gene artificiale capace di aumentare i livelli di utrofina, una proteina in grado di supplire parzialmente all’assenza o al mal funzionamento della distrofina, causa di una delle malattie genetiche più difficili da trattare, la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD).

A descriverne l’azione terapeutica, uno studio condotto dagli Istituti di biologia e patologia molecolare (Ibpm) e di biologia cellulare e neurobiologia (Ibcn) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) di Roma pubblicato su BBA Molecular Basis of Disease.

La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia genetica che colpisce un bambino maschio su 3.500 e provoca una degenerazione del tessuto muscolare in tessuto fibroso e adiposo, con progressiva perdita di forza muscolare e delle abilità motorie.

Fegato grasso, una mutazione ci protegge

Alterazione genetica consente di resistere ai danni epatici

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In alcune persone bere e mangiare tanto non causa problemi al fegato. Un team della Usa Regeneron, un’azienda farmaceutica statunitense, ha pubblicato sul New England Journal of Medicine uno studio su una mutazione genetica in grado di proteggere l’individuo dal rischio di insorgenza del fegato grasso. Ora i ricercatori sperano di riuscire a sintetizzare un farmaco che imiti l’effetto.

Nel fegato grasso si verifica un accumulo di grasso nel tessuto epatico tale da provocare infiammazione e a volte cirrosi. Analizzando il Dna e le cartelle elettroniche di oltre 46mila volontari, gli scienziati hanno cercato e trovato legami con la malattia del fegato.

Sla, scoperto nuovo “gene bifronte”

Il puzzle della malattia va completandosi

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È stato identificato un nuovo importante gene responsabile della Sclerosi laterale amiotrofica. A quanti lamentano che si tratti dell’ennesimo gene responsabile della SLA, questa ricerca aggiunge elementi oltremodo importanti sui meccanismi che determinano le alterazioni e i deficit della malattia.

Si tratta dunque di un ulteriore, fondamentale passo, testimoniato anche dall’importanza della rivista medica internazionale in cui appare lo studio, verso il chiarirsi dei meccanismi profondi, biologici, che scatenano la SLA e la fanno progredire nel tempo.

Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista “Neuron”, ha coinvolto quasi 300 ricercatori appartenenti a più di 100 Laboratori di ricerca in tutto il mondo, co-diretti dai Prof. John E. Landers dell’Università del Massachusetts e Bryan Traynor del National Institute of Health americani.

Tumori testa-collo, un meccanismo li rende aggressivi

Il meccanismo di p53 mutata potrebbe diventare un target

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Nel mondo quasi una persona su due con un tumore presenta la mutazione del gene che produce la proteina p53. In moltissimi casi queste mutazioni trasformano p53 da “angelo buono”, soppressore dei tumori, in una delle proteine più aggressive della trasformazione maligna: in queste condizioni p53 non solo non svolge più le funzioni originarie, ma acquisisce proprietà oncogeniche che favoriscono il tumore.

Ricercatori dell’Istituto Regina Elena di Roma hanno individuato un importante meccanismo d’azione di p53 mutata nei tumori squamosi della testa-collo. I pazienti colpiti dalla neoplasia e con tale mutazione hanno in genere un decorso infausto, con una bassa risposta alla radio e chemioterapia e questo spiega l’urgenza di trovare strategie per bloccare l’azione di p53 mutata.

Emicrania, arriva Fremanezumab

Nuova terapia anti-CGRP per la prevenzione dell’emicrania

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L’Agenzia Europea del Farmaco sta analizzando la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio per Fremanezumab, anticorpo sviluppato da Teva per il trattamento dell’emicrania.

Fremanezumab, anticorpo anti peptide correlato al gene della calcitonina (CGRP), è un farmaco iniettivo trimestrale o mensile, che può essere somministrato dall’operatore sanitario o assunto autonomamente dal paziente.

L’accettazione da parte dell’EMA della domanda di Autorizzazione alla Immissione in Commercio per Fremanezumab segue l’accettazione da parte della Food and Drug Administration, l’autorità regolatoria statunitense, della domanda di registrazione di Fremanezumab come farmaco biologico e rappresenta un significativo passo in avanti per il programma mondiale di sviluppo di questo farmaco.

Allenarsi in palestra per sviluppare mente e muscoli

Mens sana in corpore sano. Lo sanno tutti. Ma al binomio sai anche di dover aggiungere l’umore. La rivista americana Shape riporta che una nuova ricerca sta dimostrando che può avere un effetto altrettanto profondo sulle tue capacità di pensiero. “Allenarsi è una delle cose più potenti che si possano fare per rafforzare il cervello”, afferma Wendy Suzuki, Ph.D., professore di scienze neurali e psicologia presso la New York University. “Un singolo allenamento innesca cambiamenti fisiologici che migliorano la funzione mentale”, dice.

“Fare una passeggiata stimola il rilascio di serotonina, dopamina, noradrenalina e endorfine e ti fa sentire più calmo e felice”, spiega Suzuki. Questi effetti durano per diverse ore, ma se vai in palestra regolarmente, possono persistere a lungo termine. L’esercizio ti allena a spingere te stesso al massimo e questo potrebbe aiutarti a mantenere la calma quando sei sotto pressione, secondo quanto scoperto dalla Macquarie University di Sydney, in Australia. L’esercizio fa scattare anche la produzione di norepinefrina, un neurotrasmettitore che costruisce la capacità di recupero del cervello allo stress.

Oltre a renderti più felice, i tuoi allenamenti stanno aiutando letteralmente il tuo cervello. Mentre sudi, gli acidi grassi del tuo sistema si scompongono in corpi chetonici. Secondo la ricerca dell’Università di New York, queste molecole attivano il gene responsabile della produzione di fattore neurotrofico derivato dal cervello (BDNF). “Il BDNF stimola la creazione di nuove cellule cerebrali, aiuta le cellule nervose a comunicare e rafforza le sinapsi cerebrali per migliorare i tempi di reazione, la memoria e il processo decisionale”, afferma l’autore dello studio Moses V. Chao, Ph.D. L’esercizio aumenta anche il volume dell’ippocampo, un’area del cervello che regola la memoria, del 2% ogni anno, secondo i ricercatori dell’Università dell’Illinois, Champaign-Urbana. “Le nuove cellule e le connessioni neurali aumentate migliorano la memoria a lungo termine e a breve termine”, afferma l’autore dello studio Arthur Kramer, Ph.D. Le persone che non si sono allenate hanno perso l’1,4 percento del volume nella stessa area. In conclusione: essere sedentari può essere rischioso per la tua mente quanto avere i geni dell’Alzheimer.

Rendi il tuo cervello il più forte possibile con queste strategie di sviluppo della mente e dei muscoli:

Varia la tua routine

Il cardio produce neurotrasmettitori di benessere e materia grigia, mentre “l’allenamento di resistenza protegge le cellule cerebrali specialistiche della materia bianca che trasmettono messaggi da una parte del cervello a un’altra”, dice Teresa Liu-Ambrose, Ph.D., professoressa nel reparto di fisioterapia presso l’Università della British Columbia. Lo yoga ha i suoi vantaggi: se combinato con la meditazione, un’ora della settimana migliora la memoria, il multitasking e lo stato d’animo, è stato trovato uno studio. “Lo yoga aumenta la connettività in parti del cervello coinvolte nella memoria, nelle abilità linguistiche e nell’attenzione”, afferma la ricercatrice Helen Lavretsky, M.D. “Riduce anche lo stress e l’infiammazione”. (Prova questa settimana di allenamenti perfettamente bilanciata per adattarli tutti al tuo programma.) Otterrai punti extra per attività che richiedono di pensare in piedi, come una lezione di danza; rendono la tua materia bianca ancora più sana, secondo la rivista Frontiers in Aging Neuroscience. “Quando impari nuove mosse o memorizzi la coreografia, il tuo cervello cambia, un effetto che i neuroscienziati chiamano plasticità”, dice Chao. “Invecchiando, i nostri circuiti tendono a diventare meno plastici, ma fare qualcosa di diverso può aiutare a stimolare la tua mente a renderla più forte e più acuta”.

Allenati presto

“Fai i tuoi allenamenti quando hai bisogno che il cervello aumenti di più – al mattino, per aiutarti a concentrarti, imparare e conservare nuove informazioni”, dice Suzuki. Ti sentirai anche più vigile e positivo per il resto del giorno. E spingiti fuori dalla tua zona di comfort: “I vantaggi di un allenamento moderato o intenso di 45 minuti dureranno per diverse ore”, dice. (Ci sono ancora più benefici per la salute degli allenamenti mattutini che ti convinceranno ad alzarti dal letto).

Allenati all’aria aperta

Fare la tua routine all’aria aperta potrebbe essere ancora meglio per la tua mente. La luce solare aumenta la serotonina, il che ti fa sentire felice e sveglio. Diventare attivi fuori stimola anche il pensiero critico: uno studio su PLOS Uno ha rilevato che dopo aver trascorso tre giorni in natura, gli escursionisti hanno ottenuto il 50% di miglioramento in compiti di risoluzione dei problemi.

Svolgere attività all’aria aperta ha anche un effetto di recupero. “Essere nella natura permette alla corteccia prefrontale – il centro di comando del cervello – di comporre e riposare”, dice David Strayer, Ph.D., professore di cognizione e neuroscienza all’Università dello Utah. “Il tuo cervello ha bisogno di giorni di riposo proprio come fanno i tuoi muscoli, e andare fuori lo libera.”

Fai rifornimento con il cibo adatto

Mangia uno spuntino con 20 grammi di proteine ​​e 35 grammi di carboidrati fino a 90 minuti dopo un allenamento di intensità bassa o moderata. Se ti alleni di più, vai per 30 grammi di proteine ​​e 55 grammi di carboidrati. Oltre a riparare i muscoli, la proteina eroga tirosina, un amminoacido che stimola la produzione di un neuropeptide che ti fa sentire più sveglio, secondo uno studio pubblicato sulla rivista Neuron. I carboidrati riempiono le tue riserve di glucosio per produrre energia per il tuo cervello e il tuo corpo, dice Michele Olson, Ph.D., professore di scienze dello sport all’Huntingdon College di Montgomery, in Alabama.

Bevi più acqua

Pesati prima e dopo l’allenamento, quindi bevi una pinta d’acqua per ogni mezzo kilo che si perde, suggerisce Lawrence Armstrong, Ph.D., direttore del Human Performance Laboratory presso l’Università del Connecticut. Questo è il modo più efficace per reidratare, che è essenziale se si desidera sfruttare i potenziamenti del cervello dall’esercizio. La ricerca di Armstrong ha scoperto che anche una lieve disidratazione può farti sentire a disagio. “Ogni cellula del nostro corpo ha bisogno di acqua per funzionare, ma il cervello sembra essere uno dei più sensibili alla perdita d’acqua”, dice Armstrong. (Seriamente. L’acqua risolve praticamente ogni problema che hai.)

Trova un compagno di allenamento

Quando fai esercizio con un amico, tendi a spingere più forte e ti senti più felice dopo. L’interazione sociale ha benefici speciali: passare il tempo con un amico aumenta le prestazioni cognitive, secondo la ricerca dell’Università del Michigan. Uscire con gli altri riscalda i processi mentali necessari per la risoluzione di altri problemi, dicono i ricercatori. Un compagno di palestra ti motiva anche a seguire la routine della tua palestra, così il tuo cervello può continuare a crescere e diventare più forte.