La doppia mastectomia non serve

La mutazione “Jolie” non è una condanna a morte

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Anche se si è portatrici di un’alterazione del gene Brca, come Angelina Jolie, le probabilità di sopravvivenza a un cancro sono le stesse di una paziente priva di Dna mutato.

A dirlo è uno studio dell’Università di Southampton pubblicato su Lancet Oncology, che segnala anche come la mastectomia dopo la diagnosi non incida favorevolmente sulla speranza di sopravvivenza.

La mutazione Brca, che in ogni caso aumenta fino a 8 volte il rischio di cancro, è balzata agli onori delle cronache anche per la scelta dell’attrice di farsi asportare preventivamente entrambi i seni.

Lo studio inglese ha analizzato i dati di 2733 donne fra i 18 e i 40 anni che avevano ricevuto una diagnosi di tumore al seno. Nel 12 per cento dei casi, le donne mostravano un’alterazione del gene.

Macrodattilia, in arrivo una cura

Sono due i farmaci in sperimentazione

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La macrodattilia è una rara malattia che in greco significa “grande dito” (makrós e dáktylos). Chi ne è affetto, infatti, ha uno o più dita della mano o del piede molto più grandi delle altre.

Presente fin dalla nascita a causa della mutazione in un gene (il PIK3CA) che si verificherebbe in uno stadio variabile dello sviluppo dell’embrione, la malattia provoca un ingrossamento generale ed eccessivo delle dita e delle parti circostanti, tra cui i tendini, i nervi, le unghie, la pelle e le ossa. La macrodattilia può causare grandi disagi, dalla difficoltà a camminare alla necessità di interventi chirurgici, fino ad arrivare, nelle forme più gravi, all’esigenza di amputazione di uno o più dita o di un intero raggio, che non sempre si dimostra una soluzione risolutiva.

Nuova terapia genica con staminali

Speranza per la cura delle malattie neurodegenerative

In molte malattie neurodegenerative le cellule del sistema immunitario che hanno il compito di difendere il sistema nervoso centrale – dette microglia – giocano un ruolo fondamentale.

Uno studio pubblicato su Science Advances dimostra per la prima volta, seppure in via sperimentale, l’efficacia di una tecnica di trapianto e terapia genica che si basa sul trapianto di cellule staminali del sangue direttamente nei ventricoli cerebrali per poter dare origine a una progenie cellulare simile alla microglia, capace di svolgere un’azione terapeutica in tempi rapidi.

La ricerca è stata svolta presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) dell’Ospedale San Raffaele e il Boston Children’s Hospital/Dana Farber Cancer Institute di Harvard.

Carcinoma ovarico, approvato Niraparib

Farmaco indicato per le donne con recidiva

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Il farmaco per la cura del tumore ovarico Niraparib è stato approvato dalla Commissione Europea. Il medicinale è indicato come monoterapia per il trattamento di mantenimento di pazienti adulte con carcinoma ovarico epiteliale sieroso, carcinoma delle tube di Falloppio o carcinoma peritoneale primario, di grado elevato, recidivato, sensibile al platino, che stiano rispondendo (risposta completa o parziale) alla chemioterapia a base di platino.

Niraparib è il primo inibitore della poli ADP-ribosio polimerasi (PARP) 1 e 2 approvato in Europa che non richiede test per verificare la presenza di mutazioni del gene BRCA o di altri biomarcatori.

Mucopolisaccaridosi di tipo VI, si prova la terapia genica

L’Italia in prima fila nella sperimentazione della nuova terapia

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La mucopolisaccaridosi di tipo VI può essere curata con la terapia genica. A dimostrarlo è una sperimentazione – la prima al mondo – in corso presso il Dipartimento di Pediatria del Policlinico Federico II di Napoli.

Ma cos’è la mucopolisaccaridosi di tipo VI? Si tratta di una grave malattia genetica con coinvolgimento multi-sistemico dovuto al deficit dell’enzima arilsolfatasi B. Il farmaco usato è derivato dal virus adeno-associato e ha la capacità di trasferire il gene codificante per l’enzima arilsolfatasi B che, una volta prodotto dalle cellule del fegato, viene secreto nel circolo ematico e, quindi, captato dai tessuti affetti.
In sintesi, nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo VI il gene che codifica l’arilsolfatasi B è mutato e produce un enzima non funzionante.

Scoperto un nuovo fattore genetico per l’ipertensione

Le due facce del gene BPIF4

Una rara variante genetica, che interessa il 4% della popolazione, è associata a un maggiore rischio di ipertensione e di patologie cardiovascolari.
Questa caratteristica potrebbe rappresentare un nuovo biomarcatore, capace di identificare precocemente le persone a rischio. E potrebbe aprire le porte a nuove prospettive terapeutiche.
Sono i risultati di una ricerca condotta dal Laboratorio Di Fisiopatologia Vascolare dell’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli (IS) e pubblicata sulla rivista Scientific Reports. Al centro dello studio, svolto in collaborazione con l’Istituto Multimedica, il gene che codifica la proteina BPIFB4. Questa proteina era già stata sotto i riflettori dello stesso gruppo di ricerca, che aveva individuato una particolare variante del gene, definita LAV (“longevity associated variant”), che prevale nelle persone dalla vita particolarmente lunga: i centenari.

Ceroidolipofuscinosi neuronale, le possibilità di cura

In futuro l’aspettativa di vita potrà aumentare

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I bambini colpiti da ceroidolipofuscinosi neuronale hanno un’aspettativa di vita molto limitata, 10-15 anni al massimo.
I risultati di una sperimentazione clinica mostrano tuttavia che la terapia enzimatica sostitutiva cerliponase alfa può anche arrestare la progressione della malattia. Due trials sono in corso per valutare i benefici del trattamento nel lungo termine e nei fratelli di bambini che presentano la mutazione ma sono asintomatici.
Il punto sulla patologia e le nuove strategie terapeutiche è stato fatto durante il Terzo Congresso Nazionale sulle Ceroidolipofuscinosi Neuronali.
Le ceroidolipofuscinosi neuronali (CLN) sono rare malattie neurodegenerative. Ne esistono ben 13 forme diverse, di cui 10 a esordio infantile.

Il segreto dei centenari

“Raggiungere e superare i cent’anni è questione di buona genetica oltre che di stili di vita” dichiarano Kraig Willcox e Nir Barzilai.

 I segreti dei centenari in un unico gene: Nir Barzilai, Direttore dell’Einstein Institute for Aging Research di New York, e Craig Willcox, geriatra e ricercatore presso l’Okinawa Research Center for Longevity Science in Giappone intervistati a Milano in occasione di un congresso proprio sulla Longevità. Entrambi americani, sono considerati i massimi esperti internazionali di longevità e autori dei più importanti studi sui centenari.

Liana Zorzi intervista Craig Willcox e Nir Barzilai“Purtroppo ancora non è possibile dire quanto nella longevità incida la genetica e quanto gli stili di vita – dichiara Barzilai che, da New York sta portando avanti un interessante studio su un gruppo di centenari e il loro stile di vita. “Infatti, una recente osservazione sullo stile di vita di alcuni centenari ha rilevato che alcuni sono fumatori, obesi o seguono stili di vita non proprio salutari. Da questo punto di partenza abbiamo ipotizzato che il fattore genetico potesse avere un ruolo protettivo e importante.” Secondo Willcox, il gene della longevità si chiama FOXO3 ed entrerebbe in gioco una volta raggiunta l’età di 75-80 anni. “Infatti se prima di tale età l’alimentazione sobria, attività fisica anche semplice come le faccende domestiche o passeggiare, costituiscono fattori protettivi contro l’invecchiamento patologico, dopo tale soglia entra in gioco il cosiddetto gene della longevità – conferma Nir Barzilai. – Come dimostrato dai nostri studi, chi non presenta FOXO3 nel proprio codice genetico, subisce un progressivo spegnimento dell’attività cellulare tipica del fisiologico invecchiamento. Nei centenari invece, raggiunta la soglia dell’età media, il gene della longevità continua a proteggere l’attività cellulare ben oltre la soglia dei cent’anni.”
Secondo gli esperti, i “superages” sono certamente fortunati, ma per arrivare a 80 anni e godere della protezione del FOXO3 è importante non aver fumato, fare attività fisica e prestare attenzione all’alimentazione almeno fino a 75-80 anni. Ecco svelato il segreto dei centenari.