Melanoma, terapia con Binimetinib più Encorafenib

La combinazione migliora la sopravvivenza libera da progressione

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Approvata la combinazione encorafenib/binimetinib per il trattamento del melanoma non operabile o con Braf mutato.

La decisione è della Fda americana sulla base dello studio di fase III COLUMBUS che ha visto la partecipazione di 921 pazienti seguiti per un periodo medio di 36,8 mesi.

La sperimentazione è stata organizzata su due livelli. Alla prima fase hanno partecipato 577 pazienti. In questo campione, l’assunzione del cocktail ha portato a una sopravvivenza media di 33,6 mesi contro i 14,8 di chi assumeva solo un farmaco.

La combinazione ha anche garantito una sopravvivenza libera da progressione di 14,9 mesi contro i 7,3 di chi usava solo un prodotto.

Nonostante i recenti progressi, resta un bisogno insoddisfatto di trattamenti efficaci e ben tollerati per i pazienti con melanoma caratterizzato da mutazione del gene Braf, ha dichiarato Keith Flaherty.

Scoperta una variante genetica che rende longevi

Ricercatori italiani fanno luce sulla variazione di un singolo frammento di Dna

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Un team di scienziati italiani ha scoperto la presenza di una variante genetica in grado di rendere longevi. La variante è associata a una forma di resistenza all’invecchiamento e a un rischio minore di insorgenza di diabete, cancro e malattie cardiovascolari.

La scoperta è merito dei medici dell’Ospedale Saverio De Bellis di Castellana Grotte, in provincia di Bari, ed è stata pubblicata sulla rivista Nucleic Acid Research.

La ricerca è partita sulla base di diversi studi realizzati in tutto il mondo su 15mila persone. La variante genetica individuata è presente nell’80% dei centenari.

Ad attrarre l’attenzione dei ricercatori è stato un singolo frammento di Dna – SNP del gene – che si trova sul gene FOX3.

Malformazione del cranio, scoperto il gene colpevole

lterazione genetica all’origine della craniosinostosi

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Si chiama BBS9 il gene coinvolto nel processo di craniosinostosi, malformazione congenita, diagnosticata alla nascita o nei mesi immediatamente successivi, legata alla prematura ossificazione e chiusura delle suture, che sono regioni elastiche nel cranio del neonato.

La scoperta, di recente pubblicata sulla rivista scientifica “Bone”, è frutto dell’attività di ricerca, coordinata dalla dottoressa Wanda Lattanzi, ricercatrice dell’Istituto di Anatomia Umana e Biologia Cellulare della sede di Roma dell’Università Cattolica, diretto dalla professoressa Ornella Parolini, in collaborazione con l’Istituto di Anatomia Umana e Biologia Cellulare e della sede di Roma dell’Università Cattolica e l’Unità Operativa Complessa di Neurochirurgia Infantile della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS.

Scoperta nuova malattia cerebrale

Causa di gravi encefalopatie

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Scoperta una nuova malattia che provoca una grave forma di encefalopatia con deficit neurologici ed epilessia, a causarla è una mutazione del gene ATP6V1A.

È l’eccezionale risultato dello studio scientifico pubblicato dalla prestigiosa rivista internazionale Brain e realizzato dal team di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer e dell’Università di Firenze, diretti dal professore Renzo Guerrini, insieme ai gruppi dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Genova diretti dai professori Fabio Benfenati e Anna Fassio.

Lo studio è partito dagli approfondimenti genetici con sequenziamento esomico del DNA effettuati al Meyer per individuare una possibile causa genetica in una bambina di 9 anni che presentava quella che si pensava fosse una rara encefalopatia, associata ad epilessia e gravi deficit neurologici.

Alzheimer, gene modificato può curarlo

Terapia genica applicata alla patologia neurodegenerativa

Se la via puramente farmaceutica risulta impervia, una speranza per la cura del morbo di Alzheimer viene dalla terapia genica. Un team dei Gladstones Institutes di San Francisco ha pubblicato su Nature Medicine il resoconto di una sperimentazione che ha individuato nella proteina associata al gene apoE4 la chiave per prevenire il danno neuronale.

Lo studio diretto da Yadong Huang potrebbe portare a una nuova cura per l’Alzheimer, anche se siamo ancora alla fase di sperimentazione in vitro.

Chi ha una copia di apoE4 ha un rischio più che doppio di sviluppare la malattia, chi ne ha due copie mostra un pericolo 12 volte più alto. Grazie a una speciale tecnologia, i ricercatori hanno creato dei neuroni a partire dalle cellule della pelle di malati di Alzheimer con due copie del gene incriminato.

I golosi di dolci ingrassano di meno

Tutto legato al gene FGF21

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Sembra un controsenso, ma chi è molto goloso di dolci mostra anche una tendenza meno accentuata ad accumulare grasso.

A scoprirlo è un team di ricercatori dell’Università di Exeter, i quali hanno pubblicato su Cell Reports i dettagli della loro analisi.

Tutto sarebbe legato all’alterazione di un gene, FGF21, la cui attività è associata alla passione per gli zuccheri.

“Questa scoperta contraddice un po’ il comune intuito, ma è importante ricordare che questo è solo un piccolo pezzo del puzzle che descrive le connessioni tra la dieta e il rischio di obesità e diabete”, ha commentato Niels Grarup dell’Università di Copenhagen, che ha preso parte alla ricerca.

Non tutti gli effetti legati alla variazione di FGF21 sono infatti positivi.

Il gene della femminilità aumenta il rischio di diabete

L’origine genetica dell’adiposità femminile

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Le alterazioni di un gene specifico, KLF14, potrebbero influenzare le possibilità di insorgenza del diabete nelle donne. A scoprirlo è uno studio della Oxford University firmato da Mark McCarthy, che spiega: “KLF14 è coinvolto nel determinare se, nelle donne, il grasso in eccesso è immagazzinato intorno ai fianchi, dove tende ad essere privo di conseguenze metaboliche, o intorno alla vita, dove è probabile che aumenti il rischio di diabete”.

Le varianti del gene acquisiscono pericolosità solo fra le donne, e soltanto se ereditate dalla madre. Il loro impatto sul peso complessivo è limitato, ma rilevante invece quello sul tipo di immagazzinamento del grasso.

Hanno inoltre un effetto decisivo sulle dimensioni delle cellule adipose: nelle donne che ereditano dalla madre la variante “cattiva” di KLF14 sono molto più grandi e piene di grasso, quindi più inefficienti e malsane.

Microbioma cutaneo e del cuoio capelluto

Nesso con le patologie della pelle e dei capelli

Il corpo umano è un ecosistema abitato da trilioni di batteri, virus e funghi. L’insieme di questi microorganismi, unitamente alla totalità del patrimonio genetico che essi possiedono, costituisce il microbioma umano.

Esso consiste di 10-100 miliardi di cellule microbiche ospitate dall’uomo e che vivono in simbiosi con noi per tutta la vita. Si stima che per ogni cellula umana nel nostro corpo esistano circa 10 cellule microbiche e che per ogni gene umano espresso i microorganismi siano in grado di esprimerne 100. Ogni sito corporeo ospita una diversa comunità microbica.
È ormai scientificamente dimostrato che un microbioma in equilibrio contribuisce allo stato di salute dell’uomo intervenendo nella protezione da diverse patologie infiammatorie, metaboliche, allergiche.

Distrofia di Duchenne, nuova terapia da un gene artificiale

Progettati nuovi geni in grado di favorire il recupero muscolare

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Si chiama Jazz-Zif1 (JZif1) il nuovo gene artificiale capace di aumentare i livelli di utrofina, una proteina in grado di supplire parzialmente all’assenza o al mal funzionamento della distrofina, causa di una delle malattie genetiche più difficili da trattare, la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD).

A descriverne l’azione terapeutica, uno studio condotto dagli Istituti di biologia e patologia molecolare (Ibpm) e di biologia cellulare e neurobiologia (Ibcn) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) di Roma pubblicato su BBA Molecular Basis of Disease.

La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia genetica che colpisce un bambino maschio su 3.500 e provoca una degenerazione del tessuto muscolare in tessuto fibroso e adiposo, con progressiva perdita di forza muscolare e delle abilità motorie.

Fegato grasso, una mutazione ci protegge

Alterazione genetica consente di resistere ai danni epatici

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In alcune persone bere e mangiare tanto non causa problemi al fegato. Un team della Usa Regeneron, un’azienda farmaceutica statunitense, ha pubblicato sul New England Journal of Medicine uno studio su una mutazione genetica in grado di proteggere l’individuo dal rischio di insorgenza del fegato grasso. Ora i ricercatori sperano di riuscire a sintetizzare un farmaco che imiti l’effetto.

Nel fegato grasso si verifica un accumulo di grasso nel tessuto epatico tale da provocare infiammazione e a volte cirrosi. Analizzando il Dna e le cartelle elettroniche di oltre 46mila volontari, gli scienziati hanno cercato e trovato legami con la malattia del fegato.