Alzheimer, farmaci per l’Hiv potrebbero funzionare

Coinvolto l’enzima trascrittasi inversa, lo stesso del virus

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Alcuni errori di trascrizione di un gene a opera dell’enzima trascrittasi inversa potrebbero essere alla base dei meccanismi di insorgenza dell’Alzheimer.

A rivelarlo è una ricerca pubblicata su Nature da un team del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute di San Diego guidato da Jerold Chun.

L’aspetto più interessante della ricerca è che ha per oggetto lo stesso enzima divenuto un target per il trattamento del virus Hiv. Ne consegue che un uso off-label (vale a dire fuori dalle indicazioni originarie di un farmaco) potrebbe rappresentare un nuovo possibile approccio terapeutico per questa malattia.

Dall’analisi emerge una teoria per la quale l’Alzheimer potrebbe essere una malattia su base genetica, ma al tempo stesso non ereditaria.

Un gene predispone alla dipendenza da alcol

ADH1B regola la velocità di assorbimento dell’alcol

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Un team di ricercatori americani ha scoperto l’esistenza di un gene che potrebbe predisporre alla dipendenza dall’alcol. Il suo nome è ADH1B e avrebbe la funzione di regolare l’assorbimento dell’alcol da parte dell’organismo.

In chi soffre di alcolismo, però, il gene è modificato e consente di assumere grandi quantità di alcol.

Lo studio, pubblicato su Nature Neuroscience, è firmato dagli scienziati del consorzio Psychiatric Genomics Consortium diretto da Arpana Agrawal della Washington University School of Medicine a St. Louis.

Allo studio hanno partecipato quasi 15mila alcolisti e quasi 38mila soggetti privi di dipendenza che hanno formato il gruppo di controllo. Il gene ADH1B trasforma l’alcol in acetaldeide, sostanza che produce nel corpo effetti sgradevoli allo scopo di dissuaderci dall’assumere ancora alcol.

Depressione invernale, scoperto il gene responsabile

La depressione stagionale si manifesta durante i mesi freddi

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Il freddo porta con sé anche un maggior rischio di depressione. Si tratta della depressione stagionale, una particolare forma del disturbo che si manifesta con l’arrivo dei mesi freddi.

Uno studio pubblicato su Translational Psychiatry da James Bennett Potash del Johns Hopkins Medicine ha studiato l’intero genoma di 1.380 soggetti affetti da disturbo depressivo invernale, confrontandolo con il Dna di 2.937 persone privi di disturbi.

In tal modo, hanno individuato il gene ZBTB20, che svolge un ruolo nei ritmi circadiani come strumento di adattamento alla riduzione delle ore di luce in inverno. Un suo malfunzionamento espone l’organismo a una maggiore difficoltà ad accettare l’arrivo dell’inverno e la mancanza della luce.

Del resto, una tristezza eccessiva e una depressione crescente in autunno-inverno possono essere una vera e propria malattia.

Carcinoma ovarico, disponibile niraparib

Rimborsato anche in Italia l’inibitore PARP 1/2 orale

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Arriva una nuova arma terapeutica per il trattamento del carcinoma dell’ovaio. Si tratta di niraparib, disponibile ora anche in Italia come monoterapia per il trattamento di mantenimento di pazienti adulte con carcinoma epiteliale sieroso recidivante dell’ovaio, di alto grado, platino-sensibile, carcinoma delle tube di Falloppio, o carcinoma primario del peritoneo con risposta completa (CR) o parziale (PR) alla chemioterapia al platino.

Niraparib è l’unico trattamento di mantenimento rimborsato in Italia sia per le pazienti con mutazione del gene BRCA che per quelle prive di questa mutazione. Le pazienti non portatrici della mutazione BRCA costituiscono la maggioranza dei casi e sono la popolazione che presenta il maggior bisogno terapeutico insoddisfatto in quanto sono caratterizzate dalla peggior prognosi.

Impotenza, questione di Dna

Area del genoma associata all’aumento del rischio del disturbo

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Essere impotenti potrebbe avere a che fare con il proprio destino genetico. A rivelarlo è uno studio pubblicato su Pnas da un team del Kaiser Permanente, secondo cui esiste un’area del genoma associata a un aumento del rischio di sviluppare disfunzione erettile.

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La malattia è legata a una serie di cause di natura vascolare, psicologica e ormonale, ma in alcuni casi gli uomini sottoposti alle terapie standard volte a rimuovere gli ostacoli riconosciuti non sembrano beneficiare degli interventi messi in atto.

Lo studio segnala il fatto che in almeno un terzo dei casi la motivazione va ricercata nei geni, e nello specifico nell’area vicina al gene Sim1.

È la prova a lungo ricercata che esiste una componente genetica della malattia, afferma l’autore principale dello studio, Eric Jorgenson, della divisione di ricerca Kaiser Permanente Northern California.

Nuovo esame del sangue per il fegato grasso

Il test si basa sul dosaggio della neurotensina

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La Neurotensina (NT) è un piccolo peptide che viene prodotto da specifiche cellule intestinali in risposta all’ingestione di grassi alimentari per facilitarne l’assorbimento.

Diversi studi epidemiologici hanno dimostrato un’associazione diretta tra elevati livelli di NT nel sangue e aumento dell’incidenza di malattie cardiovascolari, diabete mellito di tipo 2, cancro al seno e aumento della mortalità cardiovascolare e per tutte le cause. Studi su modelli animali hanno inoltre dimostrato che i topi privati sperimentalmente del gene della NT, quando esposti ad una dieta ricca di grassi, ne assorbono di meno e sono dunque protetti dallo sviluppare obesità, dall’accumulo patologico di grasso nel fegato (la cosiddetta steatosi e steatoepatite epatica, NAFLD e NASH) e non presentano infiammazione del tessuto adiposo, condizione a sua volta in grado di causare steatosi epatica.

Ipertensione e Dna, oltre 1000 i geni coinvolti

Ricerca basata sui dati di un milione di individui

Le regioni del Dna coinvolte nei meccanismi di insorgenza dell’ipertensione sono oltre 1000. Lo ha scoperto una ricerca pubblicata su Nature Genetics da un team dell’Imperial College di Londra e della Queen Mary University. Stando ai dati, almeno un terzo dei casi di ipertensione sarebbe trasmesso per via genetica.

“Grazie a queste nuove informazioni potremo calcolare in futuro il fattore di rischio ipertensione per il singolo individuo”, ha spiegato uno degli autori, Mark Caulfield. “In questo modo, i medici potranno disegnare interventi terapeutici su misura, come perdita di peso, riduzione del consumo di alcol o maggiore attività fisica. Con effetti positivi anche sui bilanci dei sistemi sanitari nazionali”.

Scoperto il gene che guida le staminali nel cervello

Il ruolo del gene COUP-TFI nel controllo delle cellule

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L’esistenza di cellule staminali in alcune regioni del cervello dei mammiferi adulti è un dato ormai assodato, ma resta ancora molto da scoprire sui fattori che regolano l’attività del processo di neurogenesi, sia in condizioni fisiologiche che in caso di patologia.

Nello studio pubblicato su Cell Reports, il gruppo di ricerca guidato dalla Prof.ssa Silvia De Marchis del NICO, Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi e del DBIOS, Dipartimento di Scienze della Vita e Biologia dei Sistemi dell’Università di Torino, in collaborazione con il laboratorio dell’Università di Nizza diretto da Michèle Studer, ha dimostrato che il gene COUP-TFI, già noto per le sue molteplici funzioni nello sviluppo del cervello, gioca un ruolo fondamentale nel controllo delle staminali adulte e quindi nella produzione di nuovi neuroni.

Schizofrenia, un gene influenza l’efficacia dei farmaci

Un’alterazione di Dysbindin aumenta la risposta ai trattamenti

L’efficacia dei trattamenti farmacologici per la schizofrenia è influenzata dalla variazione di un gene. La scoperta è stata fatta nel corso di uno studio, pubblicato sulla rivista scientifica internazionale Nature Communications, a cui ha preso parte anche l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.

Il gene in questione si chiama Dysbindin e, stando a quanto hanno rilevato gli autori della ricerca, i pazienti che rispondono in modo adeguato agli psicofarmaci più comuni sono le persone portatrici di una sua variazione. La scoperta permetterà di progettare test biologici per una medicina personalizzata e di precisione in ambito psichiatrico.

Lo studio si è svolto su un un campione di pazienti (300 in totale) con schizofrenia in età adulta, su adolescenti ai primi esordi della malattia, e dell’analisi di tessuti cerebrali post-mortem.

Melanoma, terapia con Binimetinib più Encorafenib

La combinazione migliora la sopravvivenza libera da progressione

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Approvata la combinazione encorafenib/binimetinib per il trattamento del melanoma non operabile o con Braf mutato.

La decisione è della Fda americana sulla base dello studio di fase III COLUMBUS che ha visto la partecipazione di 921 pazienti seguiti per un periodo medio di 36,8 mesi.

La sperimentazione è stata organizzata su due livelli. Alla prima fase hanno partecipato 577 pazienti. In questo campione, l’assunzione del cocktail ha portato a una sopravvivenza media di 33,6 mesi contro i 14,8 di chi assumeva solo un farmaco.

La combinazione ha anche garantito una sopravvivenza libera da progressione di 14,9 mesi contro i 7,3 di chi usava solo un prodotto.

Nonostante i recenti progressi, resta un bisogno insoddisfatto di trattamenti efficaci e ben tollerati per i pazienti con melanoma caratterizzato da mutazione del gene Braf, ha dichiarato Keith Flaherty.