La beta-talassemia ha una cura

La terapia genica sembra funzionare su pazienti con forma grave

Niente più trasfusioni di sangue per 22 giovani pazienti affetti da beta-talassemia. È lo storico risultato di uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine da un team del Brigham and Women’s Hospital e dell’Harvard Medical School.

Il team anglo-americano ha sperimentato con successo una terapia genica per i pazienti affetti da una grave forma di beta-talassemia, malattia genetica che impedisce la produzione di un componente fondamentale dell’emoglobina, costringendo il paziente a ricorrenti trasfusioni di sangue.

“È sempre stata la nostra speranza quella di portare i risultati della ricerca ai pazienti”, ha detto Philippe Leboulch, ricercatore francese a capo del progetto. “Abbiamo preso il nostro lavoro dal laboratorio e ora siamo in grado di valutare la sua efficacia in pazienti con questa malattia. Ciò è immensamente gratificante”.

La riabilitazione respiratoria negli anziani

Per i pazienti affetti da insufficienza respiratoria cronica

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L’invecchiamento della popolazione è un fenomeno globale. Secondo l’Organizzazione mondiale della sanità, in quasi tutti i paesi del mondo la proporzione di persone con più di 60 anni sta aumentando più velocemente rispetto alle altre fasce di età.

Si stima che nel 2050 le persone con più di 60 anni saranno quasi 2 miliardi (oltre il triplo rispetto al 2005) e rappresenteranno circa un quarto (22%) della popolazione mondiale. In Italia i soggetti con età ≥65 anni rappresentano il 20% circa della popolazione residente e si stima che raggiungeranno il 33% nel 2051.

Con l’invecchiamento della popolazione, aumenteranno anche i grandi anziani (età ≥85 anni), passando dall’attuale 2,3% della popolazione al 7,8%. Nel periodo 2010-2051, ci si aspetta un aumento della durata media della vita di quasi 6 anni per gli uomini e di poco più di 5 anni per le donne.

Melanoma, pembrolizumab riduce le recidive

Minor rischio di morte dopo resezione del tumore in stadio III

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Pembrolizumab, terapia immuno-oncologica anti-PD-1, riduce del 43% il rischio di recidiva o morte dopo resezione chirurgica del melanoma ad alto rischio in stadio stadio III.

MSD e l’Organizzazione Europea per la Ricerca e la Cura del Cancro (EORTC) hanno presentato i risultati dello studio di fase III EORTC1325/KEYNOTE-054 che ha esaminato pembrolizumab in terapia adiuvante (cioè somministrato dopo l’intervento chirurgico) nei pazienti operati per un melanoma ad alto rischio in stadio III. Pembrolizumab ha significativamente prolungato la sopravvivenza libera da recidiva (RFS), riducendo il rischio di recidiva o morte del 43% rispetto a placebo nella popolazione globale dello studio.

Nel 2017 in Italia sono stati stimati 14mila nuovi casi di melanoma, un tumore della pelle in costante aumento, soprattutto fra i giovani.

Tumori, larotrectinib per quelli con alterazione genetica

La molecola riceve la designazione di terapia all’avanguardia

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Passo avanti importante verso l’approvazione di larotrectinib, nuova molecola per il trattamento di tumori che presentano una particolare alterazione genetica, la fusione di geni NTRK (Neurotrophic Tyrosine Receptor Kinase).

È stata infatti completata la New Drug Application, cioè la presentazione all’ente regolatorio americano (Food and Drug Administration, FDA) della richiesta per il nuovo farmaco nel trattamento di pazienti adulti e pediatrici affetti da tumori solidi localmente avanzati o metastatici, che presentano fusioni geniche di NTRK. Queste ultime sono alterazioni presenti in una vasta serie di neoplasie che danno luogo a un’attivazione incontrollata del recettore TRK (Tropomyosin Receptor Kinase) e alla crescita del tumore.

Parlare al bimbo nel pancione? Inutile

I feti percepiscono a malapena i rumori dall’esterno

Cantargli una ninna nanna, fargli sentire la voce della mamma e del papà, raccontargli una fiaba: parlare al piccolo quando è ancora nell’utero materno è un falso mito.

I feti riescono a malapena a sentire il rumore che proviene dall’esterno. È quanto dimostra lo studio condotto dalla Dott.ssa Marisa Lopez-Teijón e dalla sua équipe di Institut Marquès sull’udito del feto e sull’effetto della musica all’inizio della vita, presentato presso l’Istituto Karolinska e l’Università di Stoccolma.

L’osservazione, condotta su pazienti tra la 14ª e la 39ª settimana di gestazione, rivela come la comunicazione con il feto sia uno degli aspetti più interessanti della scoperta.

Ecco dove nasce la schizofrenia

Le aree coinvolte nelle distorsioni della percezione

La schizofrenia rivela la sua origine grazie a uno studio dell’Istituto Italiano di Tecnologia di Rovereto pubblicato su Neuroimage: Clinical.

“È il primo passo per programmare terapie farmacologiche più mirate”, ha detto il coordinatore del gruppo di ricerca, Angelo Bifone.

Lo studio italiano smentisce la teoria finora ritenuta più attendibile, ovvero che le allucinazioni e le alterazioni della percezione originassero dalla corteccia frontale, l’area del cervello che controlla le funzioni cognitive elevate come il linguaggio.

La risonanza magnetica funzionale realizzata su 94 persone sane e 94 affette da schizofrenia ha rilevato che le aree della corteccia frontale non vengono alterate dalla malattia, ma che si verificano invece alterazioni della percezione iniziale del segnale che finiscono per riflettersi sulle funzioni cognitive superiori.

6 variazioni di stacco per allenare il Lato B in vista dell’estate

Lo stacco è uno dei migliori esercizi che puoi fare per tutto il corpo. Molti allenatori sostengono che è il migliore, perché è l’esempio perfetto di un esercizio composto, il che significa che ti costringe a usare più gruppi muscolari contemporaneamente. Esistono diverse variazioni di stacco per rendere il tuo allenamento veramente efficace.  Puoi anche sollevare pesi più pesanti, permettendoti di aumentare davvero la forza, quando usi diversi muscoli grandi e forti.
Prima di diventare fantasiosi, padroneggia un deadlift di base come questo.

Stacco

Eseguire correttamente lo stacco di base consentirà di passare alle versioni più elaborate e consentirà di raccogliere i benefici della costruzione muscolare senza farsi male accidentalmente.

  • Rimani in piedi con i piedi divaricati, con le ginocchia leggermente piegate e un peso per ciascun lato.
  • Piega le ginocchia per abbassare il corpo, prendi ogni peso con le braccia tese.
  • Spingi indietro il sedere e tieni la schiena piatta. Il tuo busto dovrebbe essere quasi parallelo al pavimento.
  • Tenendo l’addome attivo , spingi attraverso i talloni per stare dritta.
  • Tieni i pesi vicino agli stinchi mentre sali.
  • Fermati in alto e stringi il sedere, poi abbassa lentamente il peso lungo gli stinchi.
  • Deadlift a gamba singola

10 bufale sull’attività fisica


Anche lo sport è vittima delle fake news

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I luoghi comuni investono ogni ambito dell’attività umana, anche lo sport. Per questo, gli esperti dell’Istituto Superiore di Sanità hanno stilato una lista di 10 bufale sull’attività fisica che possono causare danni alla nostra salute.

1) MI SCATENO A TAVOLA, POI VADO IN PALESTRA. Fare esercizio fisico non sarà mai sufficiente se durante il giorno mangiamo il doppio di quanto necessario.
2) SOLO RIPOSO IN GRAVIDANZA. Niente di più sbagliato, l’attività fisica in gravidanza ricuce il rischio di vene varicose, gonfiore a mani e piedi, diabete gestazionale e problemi alla schiena.
3) HO L’ARTROSI, QUINDI NIENTE SPORT. Alcune attività fisiche come la ginnastica dolce, lo yoga, il pilates migliorano il decorso della malattia, la motilità articolare e la qualità della vita.
4) I BAMBINI GIOCANO, NON SERVE ALTRA ATTIVITÀ FISICA. Uno dei motivi per cui siamo ai primi posti in Europa …  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

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Steatoepatite non alcolica, bene i test non invasivi


Efficaci quanto la biopsia, secondo uno studio

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Effettuare test non invasivi per prevedere gli esiti di una steatoepatite non alcolica (Nash) è efficace quanto una biopsia. A dirlo sono due studi presentati da Gilead nel corso dell’International Liver Congress 2018 di Parigi.
Allo stato attuale, è necessaria la biopsia per valutare la condizione e per distinguerla dalla steatosi epatica.
“La Nash – spiega Mani Subramanian, Senior Vice President of Liver Disease Therapeutics di Gilead – è una malattia caratterizzata dall’accumulo di grasso nel fegato non causato da virus o alcol, ma da disfunzioni metaboliche che portano all’infiammazione e alla fibrosi. Negli ultimi 10 anni i pazienti colpiti da questa patologia sono aumentati sempre di più, e il loro trattamento è la vera sfida per il futuro. I sintomi della malattia sono spesso silenti finché non si arriva a una condizione di fibrosi avanzata. Nei prossimi anni questa potrebbe …  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

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Depressione, ketamina spray per curarla


Gli effetti positivi dello stupefacente

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Una sostanza stupefacente potrebbe rappresentare il punto di svolta nella ricerca farmacologica indirizzata al trattamento della depressione.
La ketamina, infatti, è una droga pesante ma è anche in grado di aiutare i pazienti depressi a quanto pare. È quanto sostiene ad esempio uno studio dei ricercatori della Janssen Research and Development e della Yale School of Medicine pubblicato sull’American Journal of Psychiatry.
L’analisi ha coinvolto 68 persone a rischio imminente di suicidio, tutte trattate con antidepressivi. A metà di loro è stata inoltre somministrata esketamina (parte della molecola di ketamina) spray, mentre all’altra metà soltanto un placebo.
I pazienti che hanno assunto esketamina hanno mostrato un miglioramento molto più evidente dei sintomi della depressione durante le prime 4 settimane di trattamento. Gli effetti si sono livellati dopo circa 25 …  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

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