Beatrix per la diagnosi di tumori e neuropatologie

La condizione genetica può aiutare a rivelare le malattie

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Una particolare tecnica, Beatrix, genera un mosaico genetico dal quale evincere la presenza di malattie del neurosviluppo e tumori.

La tecnica è stata messa a punto da studiosi dell’Istituto di nanoscienze (Cnr-Nano) e dell’Istituto di neuroscienze (Cnr-In) del Cnr e della Scuola Normale di Pisa nel laboratorio Nest di Pisa.

Il mosaicismo – spiega Gian Michele Ratto di Cnr-Nano che ha coordinato il team – è la condizione in cui all’interno di un organo sono presenti diversi patrimoni genetici che vengono espressi contemporaneamente.

Il risultato è un mosaico di caratteristiche che in alcuni casi sono innocue, mentre quando si verifica nel cervello causa spesso conseguenze gravi: patologie genetiche come la sindrome di Rett, la displasia corticale focale o l’epilessia legata al gene Pcdh19. Queste malattie sono caratterizzate da autismo, epilessia e deficit cognitivi.

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