In futuro l’aspettativa di vita potrà aumentare

I bambini colpiti da ceroidolipofuscinosi neuronale hanno un’aspettativa di vita molto limitata, 10-15 anni al massimo.
I risultati di una sperimentazione clinica mostrano tuttavia che la terapia enzimatica sostitutiva cerliponase alfa può anche arrestare la progressione della malattia. Due trials sono in corso per valutare i benefici del trattamento nel lungo termine e nei fratelli di bambini che presentano la mutazione ma sono asintomatici.
Il punto sulla patologia e le nuove strategie terapeutiche è stato fatto durante il Terzo Congresso Nazionale sulle Ceroidolipofuscinosi Neuronali.
Le ceroidolipofuscinosi neuronali (CLN) sono rare malattie neurodegenerative. Ne esistono ben 13 forme diverse, di cui 10 a esordio infantile.