Ciliopatia, colpa di un gene alterato

Studio sottolinea l’importanza della mutazione di Ccdc151

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Chi ne soffre sviluppa spesso bronchite cronica con successive bronchiectasie, accompagnate talvolta da sinusite cronica, poliposi nasale e otite.

Sono solo alcuni dei sintomi della discinesia ciliare primaria (DCP), per frequenza, la seconda malattia congenita dell’apparato respiratorio dopo la fibrosi cistica: in Italia ad esserne colpito sarebbe un abitante su 15.000.
Si manifesta soprattutto nel periodo neonatale, con problemi respiratori e infezioni ricorrenti.

Una delle cause di questa malattia, su base genetica, è dovuta a mutazioni patologiche del gene Ccdc151.

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