Dal pesce zebra un aiuto per la Sindrome di CEDNIK

Uno studio italiano fa luce sulle funzioni della proteina SNAP29

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La sindrome di CEDNIK (Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis and Keratoderma) è una malattia neuro-cutanea congenita dovuta alla mancanza della proteina SNAP29 e sorge quando entrambi i genitori portano una copia del gene mutato.

I tratti caratteristici della sindrome, in particolare la presenza di cheratoderma e ittiosi, ovvero pelle secca e desquamante, sono evidenti alla nascita, mentre altri, a carico dello sviluppo del sistema nervoso sono meno visibili, ma sono responsabili del ritardo mentale e altri gravi disturbi che limitano la sopravvivenza dei pazienti a pochi anni.

Per lo studio di questa grave malattia, un gruppo di studiosi del dipartimento di Bioscienze dell’Università Statale di Milano, guidato dal professor Thomas Vaccari, ha messo a punto un modello animale utilizzando il pesce zebra, un vertebrato molto usato negli studi di patogenesi.

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