Distrofie miotoniche, scoperto il meccanismo genetico

La scoperta offre una spiegazione alla sintomatologia della malattia

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È stato scoperto il meccanismo alla base della differenza nella sintomatologia della distrofia miotonica di tipo 2 rispetto a quella di tipo 1.

Lo studio internazionale, pubblicato su Nature Communications, porta anche la firma di Giovanni Meola, direttore della UOC di Neurologia – Stroke Unit e del Centro Neuromuscolare, IRCCS Policlinico San Donato.

Le distrofie miotoniche di tipo 1 e 2 rappresentano le distrofie muscolari più frequenti nell’adulto, sebbene siano classificate come malattie rare, interessando non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. Ancora poco note agli operatori sanitari, sia per la loro identificazione relativamente recente sia per la varietà dei sintomi con cui si manifestano, entrambe le malattie si basano su una produzione di mRNA eccessiva.

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