Una mutazione a carico di PRRT2 favorisce le due patologie

È la mutazione di un gene la causa del malfunzionamento neuronale che determina l’insorgenza di diverse malattie genetiche rare parossistiche, quali l’epilessia infantile, le discinesie, sino all’emicrania, legati a un’anomala trasmissione dei segnali tra le cellule del cervello. Il gene è il PRRT2, e la sua mutazione altera l’azione dello ione Calcio, fondamentale per il corretto funzionamento della comunicazione tra neuroni.

La scoperta è stata realizzata dai ricercatori del Centro di Neuroscienze e Tecnologie Sinaptiche dell’Istituto Italiano di Tecnologiapresso l’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino e del Dipartimento di Medicina Sperimentale dell’Università di Genova, guidati da Fabio Benfenati e Pietro Baldelli.