Il ruolo dei geni Brca nei tumori del pancreas

Studio svela l’alta prevalenza di varianti patogeniche dei geni BRCA

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Le varianti patogeniche nei geni BRCA1 e BRCA2 sono note per aumentare il rischio di sviluppare il tumore alle mammelle e alle ovaie (da cui il nome di questi geni: BReast CAncer genes). Pochi sanno però che queste stesse varianti aumentano anche la probabilità di incorrere in altre forme di cancro, come quello al pancreas, e che la loro frequenza nella popolazione varia molto geograficamente.

Uno studio pubblicato su ESMO Open fotografa in una popolazione molto ampia di pazienti con tumore del pancreas la prevalenza della mutazione: ogni 100 pazienti con meno di 74 anni, ben 9 (quasi uno ogni dieci) sono portatori di una variante patogenica di BRCA1 o BRCA2, un numero più alto di quello atteso in base a studi precedenti (condotti su un sottoinsieme di pazienti selezionati per età e gravità della malattia).

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