Ipofosfatemia legata all’X

Rachitismo raro ed ereditario purtroppo sottovalutato

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Parlare di malattie rare significa parlare di malattie che colpiscono un ristretto numero di persone, ma vuol dire anche avere a che fare con una varietà di condizioni straordinariamente grande, dato che sono più di 7.000 quelle attualmente identificate.

In un così vasto ‘universo’ di patologie, in gran parte estremamente gravi, può verificarsi che alcune di queste, non comportando esiti fatali, vengano ampiamente sottovalutate sia nell’ambito dell’immaginario pubblico, sia all’interno dell’ambiente medico. L’ipofosfatemia legata all’X (XLH), è proprio una di queste patologie, e dato che parliamo di una forma rara di rachitismo, allora la problematica diventa ancora più grande, perché alla sottovalutazione si aggiunge la scarsa conoscenza della malattia.

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