Macrodattilia, in arrivo una cura

Sono due i farmaci in sperimentazione

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La macrodattilia è una rara malattia che in greco significa “grande dito” (makrós e dáktylos). Chi ne è affetto, infatti, ha uno o più dita della mano o del piede molto più grandi delle altre.

Presente fin dalla nascita a causa della mutazione in un gene (il PIK3CA) che si verificherebbe in uno stadio variabile dello sviluppo dell’embrione, la malattia provoca un ingrossamento generale ed eccessivo delle dita e delle parti circostanti, tra cui i tendini, i nervi, le unghie, la pelle e le ossa. La macrodattilia può causare grandi disagi, dalla difficoltà a camminare alla necessità di interventi chirurgici, fino ad arrivare, nelle forme più gravi, all’esigenza di amputazione di uno o più dita o di un intero raggio, che non sempre si dimostra una soluzione risolutiva.

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