Patologia da affrontare in maniera sistematica

Biomarcatori per il monitoraggio della terapia, modelli terapeutici innovativi e il ruolo dei pazienti all’interno del processo di ricerca.

Sono tre i messaggi chiave emersi al termine della 14° Conferenza Annuale organizzata dalla CHDI Foundation sulla malattia di Huntington.

La malattia di Huntington è una rara malattia neurodegenerativa più diffusa di quanto si immagini. Infatti, in Europa e negli USA, la frequenza è stimata in 10-14 casi per 100.000 abitanti. Nel nostro Paese, la frequenza, anche se sottostimata, si aggira intorno agli 11 casi per 100.000 persone. Quindi, calcoliamo di avere circa 6.000-6.500 persone malate solo in Italia, ma trattandosi di una malattia genetica dominante, le persone a rischio di ereditare la mutazione salgono a 30.000-40.000.