Malattia di Pompe, una svolta nelle terapie

Nuova scoperta pone le basi per trattamenti più efficaci

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Avanzamenti importanti in arrivo per una delle patologie genetiche rare più comuni, la malattia di Pompe.
La malattia riguarda circa 10.000 individui nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia con effetti devastanti su muscoli scheletrici e cuore difficili da curare. La malattia si manifesta quando l’organismo non produce quantità sufficienti dell’enzima alfa-glucosidasi acida (Gaa) che in condizioni normali permette la degradazione di una sostanza chiamata glicogeno.

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