L’Italia in prima fila nella sperimentazione della nuova terapia

La mucopolisaccaridosi di tipo VI può essere curata con la terapia genica. A dimostrarlo è una sperimentazione – la prima al mondo – in corso presso il Dipartimento di Pediatria del Policlinico Federico II di Napoli.

Ma cos’è la mucopolisaccaridosi di tipo VI? Si tratta di una grave malattia genetica con coinvolgimento multi-sistemico dovuto al deficit dell’enzima arilsolfatasi B. Il farmaco usato è derivato dal virus adeno-associato e ha la capacità di trasferire il gene codificante per l’enzima arilsolfatasi B che, una volta prodotto dalle cellule del fegato, viene secreto nel circolo ematico e, quindi, captato dai tessuti affetti.
In sintesi, nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo VI il gene che codifica l’arilsolfatasi B è mutato e produce un enzima non funzionante.