Nuova scoperta sulle cellule che segnalano il dolore
La sindrome da deficienza di CDKL5 (CDD) è una grave encefalopatia genetica che colpisce i bambini subito dopo la nascita. I bambini affetti non possono comunicare con il linguaggio, raramente sono in grado di camminare, e presentano crisi epilettiche e disturbi cognitivi e motori fortemente invalidanti.
Circa 13.000 famiglie nel mondo sono interessate da questa malattia e ogni anno si registrano circa 750 nuovi casi. La CDD è priva di una cura risolutiva, sebbene vi siano studi mirati a sviluppare nuove terapie.