Sarcoglicanopatia, scoperta possibile cura

Nuova terapia per la rara malattia genetica

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Individuata una potenziale strategia farmacologica per la sarcoglicanopatia, una patologia che appartiene al gruppo delle distrofie muscolari dei cingoli.

Si tratta di una rara malattia genetica caratterizzata da debolezza muscolare e che interessa i muscoli del cingolo pelvico e del cingolo scapolare. Lo studio, condotto dal gruppo di ricerca guidato dalla Professoressa Doriana Sandonà, dell’Università di Padova, finanziato da Fondazione Telethon, è stato descritto recentemente sulle pagine di Human Molecular Genetics, una importante rivista scientifica.

La sarcoglicanopatia è una rara malattia ereditaria del muscolo, che spesso coinvolge anche il cuore, dovuta a un difetto in uno dei quattro geni che codificano i sarcoglicani, proteine essenziali per garantire la stabilità della membrana muscolare.

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