Nuova terapia per la rara malattia genetica

Individuata una potenziale strategia farmacologica per la sarcoglicanopatia, una patologia che appartiene al gruppo delle distrofie muscolari dei cingoli.

Si tratta di una rara malattia genetica caratterizzata da debolezza muscolare e che interessa i muscoli del cingolo pelvico e del cingolo scapolare. Lo studio, condotto dal gruppo di ricerca guidato dalla Professoressa Doriana Sandonà, dell’Università di Padova, finanziato da Fondazione Telethon, è stato descritto recentemente sulle pagine di Human Molecular Genetics, una importante rivista scientifica.

La sarcoglicanopatia è una rara malattia ereditaria del muscolo, che spesso coinvolge anche il cuore, dovuta a un difetto in uno dei quattro geni che codificano i sarcoglicani, proteine essenziali per garantire la stabilità della membrana muscolare.