Scoperta nuova malattia degenerativa infantile

Coinvolto il gene CCP1 in una rara forma di neuropatia

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Nell’ambito di un lavoro cooperativo e multicentrico internazionale coordinato dal Prof. Jan Senderek del Friedrich Baur University Institute di Monaco di Baviera, l’Istituto Giannina Gaslini di Genova ha contribuito all’identificazione di un nuovo gene chiamato CCP1 responsabile di una rara forma di neuropatia degenerativa la cui patogenesi non era ancora nota.

Questa ricerca è il risultato di una stretta collaborazione che, all’interno dell’Irccs G. Gaslini, è stata coordinata dalla dottoressa Valeria Capra, neurogenetista dell’UOC Neurochirurgia diretta dal dottor Armando Cama.

La ricerca ha coinvolto 13 pazienti provenienti da 10 differenti famiglie affette da una severa neuropatia centrale e periferica con esordio in età al di sotto dei 5 anni ed a carattere degenerativo.

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