Scoperta una nuova causa di aritmia

Nei pazienti con cardiomiopatia da mutazioni della lamina

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Le mutazioni del gene della Lamina A/C, una proteina fondamentale dell’involucro nucleare della cellula, sono causa di cardiomiopatia, malattia del muscolo cardiaco associata a dilatazione del cuore e alterata funzionalità, e sono associate a disturbi della conduzione, aritmia e morte improvvisa.

“Nel nostro studio abbiamo utilizzato modelli cardiaci ‘in vitro’, generati mediante un processo di ‘riprogrammazione’ di cellule della pelle di pazienti portatori della mutazione K219T in cellule iPSC (dall’inglese Induced Pluripotent Stem Cells – cellule staminali pluripotenti indotte), e il loro successivo differenziamento in cardiomiociti, le cellule del cuore alla base della proprietà contrattile del muscolo cardiaco”, spiega Elisa Di Pasquale, ricercatrice dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) e Humanitas.

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