Finora era stato descritto solo in caso di cancro

I cromosomi che costituiscono il genoma umano sono organizzati in 23 coppie (una delle quali caratterizza il sesso maschile o femminile). Possiamo osservare la loro struttura solo quando, durante la divisione cellulare, diventano visibili al microscopio.

Da qui è iniziato lo studio pubblicato sulla rivista scientifica Journal of Medical Genetics, che porta la firma dei ricercatori dell’IRCCS Medea – Associazione La Nostra Famiglia, guidati da Maria Clara Bonaglia in collaborazione con il gruppo di Orsetta Zuffardi dell’Università di Pavia, osservando al microscopio le 23 coppie di cromosomi di una bambina con un ritardo dello sviluppo.

La ventiduesima coppia mostrava un cromosoma 22 a forma di “anello” (ring), una conformazione che assume un cromosoma quando perde le estremità (i telomeri) e diventa circolare.