Un meccanismo blocca il normale processo di formazione delle proteine

Nuovi orizzonti nella comprensione dell’atrofia muscolare spinale (SMA), devastante malattia genetica che colpisce un neonato ogni 6.000-10.000 nati, a oggi la principale causa di mortalità infantile associata a una malattia genetica.

La SMA è causata dalla perdita o dalla mutazione del gene Smn1, che riduce i livelli di una proteina nota come Survival Motor Neuron (SMN) e provoca, fin dai primi mesi di vita, difetti nei motoneuroni e debolezza muscolare.

Uno studio europeo coordinato dall’Istituto di biofisica (Ibf) del Consiglio nazionale delle ricerche di Trento – al quale hanno partecipato ricercatori delle Università di Edimburgo, Utrecht, Trento, dell’Istituto Sloveno di Chimica e dell’azienda biotech Immagina – ha individuato un nuovo meccanismo che “blocca” il normale processo di formazione delle proteine in individui affetti da tale patologia.