L’invecchiamento precoce è colpa di una proteina

Nuovo meccanismo scoperto da ricercatori

Un nuovo meccanismo alla base dell’invecchiamento precoce è stato scoperto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, nell’ambito di uno studio internazionale condotto su 13 pazienti affetti da una grave malattia rara.

I risultati della ricerca, durata oltre 4 anni, sono stati pubblicati sul numero di settembre della rivista scientifica American Journal of Human Genetics.

Clinici e ricercatori, coordinati dal responsabile dell’area di ricerca “Genetica e Malattie Rare” del Bambino Gesù, Marco Tartaglia, hanno individuato nel cattivo funzionamento di una proteina, fondamentale per la compattazione del DNA, la causa della ridotta capacità di proliferazione delle cellule e del loro invecchiamento accelerato (“senescenza replicativa”).

Un test per scoprire il rischio di cancro al polmone

Non è uguale per tutti i fumatori

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Tac spirale toracica a basso dosaggio di radiazioni (LDCT) e test microRNA sul sangue: sono questi i due esami che, in combinazione, rappresentano lo strumento diagnostico innovativo che può per la prima volta cambiare il destino di forti fumatori e soggetti ad alto rischio di sviluppo del carcinoma polmonare.

A evidenziarlo sono i dati dello studio bioMILD condotto dall’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano (INT) e sostenuto da Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro, presentati oggi alla 20° Conferenza mondiale dell’International Association for the Study of Lung Center (IASLC).

Si tratta di risultati importanti che, per la prima volta, aprono la strada a programmi di diagnosi precoce non uguali per tutti, bensì strutturati ad hoc e personalizzati secondo le caratteristiche di ciascun soggetto.

Nuova possibile diagnosi per l’autismo

Elettroencefalogramma e intelligenza artificiale lo rilevano in fase precoce

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La diagnosi di autismo potrà essere effettuata in maniera automatica attraverso l’utilizzo di un elettroencefalogramma abbinato all’intelligenza artificiale.

Grazie a questo approccio si potranno distinguere i bambini autistici da quelli affetti da altre patologie neuropsichiatriche e dai bambini sani.

È ciò che suggerisce uno studio italo-americano pubblicato su Clinical Eeg and Neuroscience.

Lo studio, firmato dalla Fondazione Vsm di Villa Santa Maria-Centro di neuropsichiatria infantile Onlus di Tavernerio (Como), dal Centro ricerche Semeion di Roma e dal Tarnow Center for Self-Management di Houston, in Texas, è stato realizzato utilizzando dati raccolti nell’arco di cinque anni.
I ricercatori hanno analizzato i dati grezzi provenienti dalla registrazione elettroencefalografica attraverso un sistema di reti neurali sviluppato dal Centro ricerche Semeion.

Tumore al seno, atezolizumab più chemio

Prima immunoterapia indicata in prima linea

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È stata approvata la prima immunoterapia in prima linea per il trattamento del tumore al seno.

Roche annuncia infatti l’approvazione della Commissione Europea di atezolizumab in associazione al chemioterapico nab-paclitaxel come trattamento di prima linea per pazienti con tumore al seno triplo-negativo localmente avanzato non resecabile o metastatico (mTNBC), positivo al biomarcatore PD-L1 (≥ 1%), non precedentemente trattati con chemioterapia per la malattia metastatica. Il test VENTANA PD-L1 (SP142) di Roche ha ottenuto il marchio CE ed è ora disponibile in Europa come test utile ad identificare i pazienti con TNBC elegibili al trattamento con atezolizumab in associazione.

Autismo, forse coinvolti i solventi

L’esposizione in gravidanza potrebbe aumentarne il rischio

Se una donna in gravidanza è esposta ai solventi sul posto di lavoro è possibile che il rischio di insorgenza dell’autismo nel bambino si alzi.

Lo dice uno studio pubblicato su Occupational & Environmental Medicine:

I nostri risultati si aggiungono a un numero crescente di prove che indicano un potenziale collegamento tra fattori ambientali e lavorativi e lo sviluppo dell’autismo, ma dobbiamo comunque interpretarli con cautela, afferma Erin McCanlies, del National Institute for Occupational Safety and Health di Morgantown, negli Stati Uniti, che ha diretto il gruppo di lavoro.

Bpco, diagnosi valida con l’indice di Tiffeneau

Indicatore efficace come consigliano le linee guida

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Un nuovo studio apparso su Jama rivela l’efficacia dell’indice di Tiffeneau come parametro per la diagnosi della broncopneumopatia cronica ostruttiva (Bpco).

Un valore inferiore a 0,70 dell’indice – che rappresenta il rapporto fra volume espiratorio massimo nel primo secondo e capacità vitale forzata (FEV1/FVC) – rappresenta un buon indicatore per la diagnosi della malattia.

«Questa soglia fissa era stata proposta in base all’esperienza degli esperti, ed era controversa. Ma nessuna altra soglia è risultata significativamente più accurata nelle nostre stratificazioni per sesso o in analisi aggiustate per caratteristiche sociodemografiche e antropometriche, il che suggerisce che lo 0,70 possa essere un valore davvero applicabile a tutti gli adulti», afferma Surya Bhatt, della University of Alabama di Birmingham, primo nome dello studio.

Nuovo farmaco per un raro tumore del sangue

Tagraxofusp ha dato buoni risultati in caso di BPDCN

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La neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche (BPDCN) può essere ora affrontata con una nuova terapia specifica, Tagraxofusp.

Il BPDCN ha alcune caratteristiche in comune con le leucemie e i linfomi, e inoltre favorisce la comparsa di tumori della pelle.

Tagraxofusp è una terapia biologica che ha come bersaglio la proteina CD123, sovraespressa sulle cellule tumorali di BPDCN. «Il trattamento standard è la chemioterapia, con l’obiettivo di procedere a trapianti di cellule staminali allogeniche. Tuttavia, l’età media alla diagnosi è di circa 65 anni, e molti pazienti non sono idonei a ricevere la chemioterapia intensiva di solito necessaria per preparare il trapianto di cellule staminali.

Un’ecografia prima del parto per evitare il cesareo

Evita la mancata diagnosi di presentazione podalica

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Sarebbe necessaria un’ecografia di routine alla 36esima settimana di gravidanza per evitare la presentazione podalica del bambino e ridurre in tal modo il ricorso al cesareo di emergenza.

Lo dice uno studio pubblicato su Plos Medicine da un team della University of Cambridge diretto da David Wastlund, che commenta:

La presentazione podalica non diagnosticata aumenta il rischio di morbilità e mortalità perinatale. Nella pratica corrente, la presentazione fetale viene valutata per mezzo della palpazione dell’addome materno, ma la sensibilità di questo approccio varia molto in base a chi lo mette in pratica. Usando abitualmente lo screening ecografico, la presentazione podalica non diagnosticata in travaglio potrebbe essere evitata, riducendo il rischio di morbilità e mortalità sia per la madre che per il bambino.

Nuovo test per le infezioni sessuali da Mycoplasma

Si basa sull’amplificazione dell’acido nucleico

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Un nuovo test per la diagnosi di infezione sessualmente trasmessa da Mycoplasma genitalium è stato approvato dalla Fda americana.

Il test si basa sull’amplificazione dell’acido nucleico ed è stato messo a punto da Hologic Inc.

Il Mycoplasma genitalium provoca spesso uretrite non gonococcica negli uomini e cercicite e malattia infiammatoria pelvica nelle donne. Dal momento che la sua crescita è piuttosto lenta, è difficile da individuare con i metodi tradizionali.

I pazienti con infezioni uro-genitali non identificate sono tipicamente trattati con antibiotici, alcuni dei quali potrebbero non essere efficaci contro il M. Genitalium. In passato, è stato difficile diagnosticare questo organismo, ma se i medici sono in grado di rilevarlo in modo più affidabile, possono decidere il trattamento con maggiori probabilità di efficacia.

Nuovo test per la sindrome da fatica cronica

Un esame del sangue dimostra l’esistenza della malattia

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Un team di scienziati della Stanford University ha messo a punto un test del sangue per la diagnosi obiettiva della sindrome da fatica cronica.

L’encefalomielite mialgica/sindrome da fatica cronica (ME/CFS) colpisce milioni di persone e potrebbe essere innescata da una combinazione di fattori. È caratterizzata da esaurimento psicofisico e da sintomi quali ipersensibilità alla luce e dolori diffusi.

«Troppo spesso questa malattia è catalogata come immaginaria», afferma Ron Davis. La diagnosi si fa per esclusione, dal momento che non esiste ancora un biomarcatore.

Lo studio, pubblicato su Pnas, descrive i risultati di un test del sangue sperimentato su 40 soggetti, 20 dei quali colpiti da ME/CFS e altri 20 sani.
Nei primi le cellule immunitarie mostrano sbalzi esasperati nella loro carica elettrica, e questo aspetto dimostrerebbe l’esistenza della malattia.