Aterosclerosi ko grazie al gene dei centenari

Possibile nuova terapia contro le malattie cardiovascolari

Alcune persone vivono molto più a lungo della media, in parte anche grazie al loro DNA. Una ricerca tutta italiana mostra che potrebbe essere possibile replicare questo “dono genetico” anche per chi ne è sprovvisto.

Si apre la strada a un modello innovativo di terapia, capace di prevenire e combattere le malattie cardiovascolari attraverso un vero e proprio ringiovanimento dei vasi sanguigni.

Lo studio, condotto dall’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli (IS), dall’I.R.C.C.S. MultiMedica di Sesto San Giovanni (MI) e dal Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Scuola Medica Salernitana dell’Università degli Studi di Salerno, con il sostengo di Fondazione Cariplo e Ministero della Salute, è stato pubblicato sul giornale scientifico European Heart Journal ed è incentrato sul gene che codifica la proteina BPIFB4.

Cancro al cervello, efficace l’immunoterapia

Sperimentazione su gliomi di alto grado

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Una sperimentazione italiana promette buoni risultati per la terapia del cancro al cervello grazie all’approccio immunoterapico.

Lo studio, condotto dall’Istituto oncologico veneto, è stato presentato nel corso del congresso della Società americana di oncologia clinica.

“Per la prima volta – spiega Giuseppe Lombardi, responsabile del dipartimento di Neuro-oncologia allo Iov e primo autore dello studio – presentiamo un’analisi sull’efficacia dell’immunoterapia in pazienti con gliomi di alto grado, tumori cerebrali aggressivi, che hanno una particolare mutazione genetica: il deficit di riparazione del Dna. Si tratta di una mutazione presente in circa il 5% di questi pazienti”.

“La mutazione si è dimostrata predittiva di efficacia dell’immunoterapia già in altri tipi di tumore. Per la prima volta la si è ora studiata in relazione ai tumori cerebrali aggressivi”.

Le mutazioni genetiche associate all’autismo

Individuate grazie all’intelligenza artificiale

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Nel Dna spazzatura – quello non codificante proteine – i ricercatori della Princeton University hanno scoperto mutazioni genetiche inedite che potrebbero essere alla base dell’autismo.

La scoperta, pubblicata su Nature Genetics, è firmata da Olga Troyanskaya, che spiega: “La ricerca fornisce un quadro di riferimento che potrebbe essere utilizzato anche per scoprire le cause genetiche di altre malattie”.

Lo stesso approccio potrebbe tornare utile per altre malattie per le quali non sono ancora note le cause genetiche di base.

Gli scienziati hanno analizzato l’intero genoma di 1.790 soggetti autistici, dei loro genitori e fratelli non affetti dalla malattia.

Dall’analisi sono emerse le mutazioni genetiche collegate all’autismo in regioni del genoma che non producono proteine, per questo motivo in passato definite “Dna spazzatura”.

Batteriemia, nuovo esame abbatte i tempi per la diagnosi

Il test ricerca i cinque microrganismi più comuni

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Un nuovo test di laboratorio ha rivelato la propria efficacia nel diagnosticare in minor tempo la presenza di una batteriemia.

Si tratta di T2BacteriaPanel (T2B), test prodotto da Biosystem e approvato dalla Fda americana per la ricerca di cinque microrganismi che comunemente causano batteriemie.

Uno studio pubblicato su Annals of Internal Medicine ha segnalato la riduzione evidente dei tempi necessari per la diagnosi grazie al test.

Il T2Bacteria Panel utilizza campioni di sangue dai quali il DNA associato ai microbi viene amplificato e valutato con una tecnologia di risonanza magnetica. Il test rileva i più comuni organismi “ESKAPE”, ovvero Enterococcus faecium, Staphylococcus aureus, Klebsiella pneumoniae, Pseudomonas aeruginosa ed Escherichia coli.

Nuovo metodo per lo studio dell’Rna

Studio fa luce sul ruolo svolto nella risposta al danno del Dna

Grazie a uno studio dell’Istituto di genetica molecolare del Cnr in collaborazione con l’Ifom è stato elaborato il metodo RATaR, in grado di studiare il ruolo dell’RNA nella risposta al danno del DNA.

Il metodo consente di rendere permeabili le cellule ancora vive e di poter manipolare i processi biologici al loro interno. Lo studio è pubblicato su Nature Protocols.

Il riconoscimento dell’importanza dell’RNA nei processi biologici è in aumento esponenziale. Un tempo considerato semplice messaggero di informazioni tra DNA e proteine, negli ultimi decenni l’RNA ha dimostrato di essere essenziale nella regolazione di diversi processi cellulari, come la modulazione del messaggio genico, la struttura della cromatina e vari aspetti della stabilità genomica direttamente implicata in patologie importanti come i tumori e l’invecchiamento.

Ringiovanire il sangue grazie al cordone ombelicale

La scoperta apre nuove strade per la ricerca sull’invecchiamento

Uno studio GITMO (Gruppo Italiano Trapianto Midollo Osseo), coordinato da Corrado Tarella, Direttore della Divisione di Ematologia dell’Istituto Europeo di Oncologia e Professore all’ Università degli Studi di Milano, rivela che il trapianto di midollo con cellule di cordone ombelicale fa ringiovanire le cellule del sangue.

La ricerca, appena pubblicata sulla rivista Biology of Blood and Marrow Transplantation, riguarda in particolare i telomeri, strutture del DNA che hanno il compito di proteggere i nostri cromosomi, e quindi il nostro DNA, dai danni esterni e dal deterioramento. La lunghezza del telomero indica proprio il grado di giovinezza delle nostre cellule.

Beta-talassemia, la terapia genica la cura

Parere positivo dal CHMP europeo

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Bluebird bio ha annunciato che il Comitato per i medicinali ad uso umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Farmaci (EMA) ha espresso opinione favorevole raccomandando l’autorizzazione condizionale all’immissione in commercio per la terapia genica a base di cellule autologhe CD34+ che codificano il gene della β A-T87Q-globina (precedentemente nota come LentiGlobin).

Si tratta di una terapia genica per pazienti di età pari o superiore a 12 anni con β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) con genotipo non β0/β0, per i quali il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (CSE) è appropriato, ma non è disponibile un donatore HLA-compatibile.

È motivo di grande soddisfazione che il Comitato per i Medicinali ad uso umano abbia riconosciuto il potenziale della terapia genica nel trattamento della beta talassemia trasfusione-dipendente – commenta Alberto Avaltroni.

Creato il super Dna

Porta l’alfabeto genetico a 8 lettere

Da 4 a 8 lettere. È il risultato ottenuto da un gruppo di ricercatori che ha dato vita a un nuovo Dna sintetico, allargando di fatto l’alfabeto genetico.
Il super Dna è descritto sulle pagine di Science dal team guidato da Shuichi Hoshika.

Secondo la ricerca, i nuovi sistemi di Dna e Rna descritti ampliano l’ambito dei biopolimeri genetici che possono essere utili per future applicazioni biologiche sintetiche.

Il compito biologico di archiviare e replicare le informazioni genetiche è svolto grazie alle combinazioni di 4 coppie di base del Dna.

La ricerca ha dimostrato l’efficacia anche di un Dna sintetico allargato. I ricercatori lo hanno ribattezzato Dna ‘hachimoji’, un sistema genetico di otto (hachi) lettere (moji), atto ad esplorare anche i limiti dello stoccaggio di informazioni molecolari.

Sei spesso influenzato? Colpa di mamma e papà

Dna decisivo nella risposta alle infezioni

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Il patrimonio genetico di ognuno di noi spiega molte delle attitudini e delle propensioni ad alcune malattie più che ad altre.

Sarebbe così anche per le infezioni. Uno studio dell’Università del Queensland pubblicato sul Journal of Allergy and Clinical Immunology afferma che la creazione e il funzionamento degli anticorpi – le molecole che si occupano della protezione dell’organismo dalle infezioni – sono fortemente influenzati dal corredo genetico che ci portiamo dietro.

Gli scienziati australiani hanno analizzato campioni di sangue provenienti da 1835 gemelli e migliaia di loro fratelli. I partecipanti provenivano dal Brisbane Adolescent Twin Sample, un ampio studio sui gemelli.

John Miles, autore dello studio, e il suo team hanno esaminato la risposta immunitaria a 6 virus umani comuni, fra cui herpes virus, parvovirus, herpesvirus 4 e virus Coxsackie.

Malattia di Huntington, Dna modificato per fermarla

Anche una molecola sperimentale sembra essere efficace

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Alla base dell’insorgenza della malattia di Huntington c’è la produzione della proteina huntingtina. Un team di ricercatori della University of Central Florida ha studiato il modo di fermarne la produzione attraverso l’innesto di frammenti di Dna modificati.

Su modello murino, i danni alla funzione cerebrali sono regrediti, come spiega Amber Southwell, ricercatrice principale dello studio pubblicato su Science Translational Medicine: “Per la prima volta abbiamo dimostrato che eliminando la proteina huntingtina mutata, i cambiamenti psichiatrici e dell’umore potrebbero tornare alla normalità”.

L’effetto è stato assicurato dall’iniezione nel liquido cerebrospinale di Aso, gli oligonucleotidi antisenso, cioè pezzi di Dna modificati.