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La metformina ostacola l’invecchiamento

~ Mauro Cozzi ~ Lascia un commento

La sostanza è associata a tassi inferiori di mortalità

La metformina sembra riuscire a prolungare la vita media degli esseri umani. In che modo ci riesca è aspetto ancora da chiarire, ma in modelli preclinici è emersa un’associazione significativa fra l’uso della sostanza e una minore mortalità.
Secondo alcuni ricercatori statunitensi, il potenziale meccanismo d’azione della metformina sarebbe legato a certe modificazioni epigenetiche. «Per verificare la nostra ipotesi», scrivono gli autori, «abbiamo condotto un’analisi post hoc dei dati disponibili sulla metilazione del Dna a livello di genoma ottenuti da sangue intero raccolto da pazienti ricoverati con e senza storia di uso di metformina».
Gli scienziati hanno valutato il profilo di metilazione di 171 pazienti prima e di altri
63 pazienti diabetici più tardi, mettendo a confronto i tassi di metilazione del Dna fra utilizzatori e non utilizzatori di metformina.
L’analisi mediante …  (Continua) leggi la 2° pagina metformina, longevit, mortalit,

Il punto debole del cancro al colon

~ Carlo Rossini ~ Lascia un commento

Modificare l’ecosistema tumorale per aumentare la risposta all’immunoterapia

L’immunoterapia è un’opzione terapeutica estremamente promettente per molte patologie tumorali. Tuttavia nel tumore del colon-retto, che rappresenta la seconda causa di morte per motivi oncologici a livello mondiale, il suo impiego è oggi fortemente limitato. Questo perché in gran parte dei casi – pari a circa il 95% dei pazienti metastatici – i tumori del colon sono immunologicamente “freddi”, ovvero refrattari all’immunoterapia, e solo il 5% sono invece tumori “caldi” in grado di trarre beneficio da questi trattamenti innovativi. La differenza è verosimilmente dovuta ai meccanismi di riparazione del DNA e più precisamente a quello che gli scienziati chiamano mismatch repair (MMR).
“Nel 95% circa dei pazienti con cancro del colon retto metastatico – illustra il professor Alberto Bardelli, Direttore del programma di ricerca IFOM Genomica dei tumori e terapie anticancro mirate e Professore …  (Continua) leggi la 2° pagina colon, tumori, immunoterapia,

La stretta di mano rivela la salute degli anziani

~ Davide Moggia ~ Lascia un commento

Stringere la mano debolmente non è un buon segno

La stretta di mano degli anziani rivela il loro stato di salute generale. Secondo uno studio pubblicato sul Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, infatti, gli anziani che stringono la mano con poca forza potrebbero nascondere qualche problema di salute e mostrano un rischio più alto di morte prematura.
Il team di ricercatori dell’Università del Michigan, guidato da Mark D. Peterson, ha analizzato i dati di 1.300 uomini e donne di 70 anni, che sono stati seguiti per un periodo di 10 anni.
I partecipanti hanno utilizzato uno strumento di presa per testare la propria capacità di stringere la mano. Analizzando i campioni di sangue prelevati dallo stesso campione, i ricercatori hanno raccolto informazioni sulla metilazione del Dna, un processo che può influenzare il modo in cui le molecole agiscono nel corpo.
Le persone anziane che mostrano scarsa forza nella presa hanno anche un …  (Continua) leggi la 2° pagina anziani, mano, Dna,

L’influenza dell’alimentazione sulla regolazione genetica

~ Marco Bianchi ~ Lascia un commento

Diete con alta percentuale di carboidrati influenzano la metilazione del DNA

La percentuale di carboidrati e in generale di cibi con alto indice glicemico nella dieta ha un’influenza su come i geni vengono espressi, cioè su come le istruzioni genetiche contenute nel DNA vengono lette e tradotte in proteine. La ricerca, condotta dal Dipartimento di Epidemiologia e Prevenzione dell’I.R.C.C.S. Neuromed, rappresenta un passo in avanti per comprendere meglio i rapporti tra alimentazione e patologie degenerative.
I termini “indice glicemico”, che indica la velocità con cui i carboidrati di un alimento causano un aumento dei livelli di zucchero nel sangue, e “carico glicemico”, che tiene conto anche della quantità di carboidrati contenuti nell’alimento stesso, stanno diventando sempre più noti tra i cittadini. E i rapporti di questi due parametri con la salute vengono studiati sempre più approfonditamente. Ad esempio, gli alimenti con un indice glicemico alto sono stati …  (Continua) leggi la 2° pagina genetica, carboidrati, dieta,

Età dei genitori, c’è una costante da migliaia di anni

~ Dario Torino ~ Lascia un commento

L’età dei padri è sempre mediamente superiore a quella delle madri

Fin da 250.000 anni fa gli uomini che diventano padri hanno un’età mediamente superiore a quella delle donne. Lo rivela uno studio dell’Università dell’Indiana di Bloomington diretto dal genetista evoluzionista Richard Wang, che ha pubblicato gli esiti della ricerca su Science Advances.
Per stabilire l’età di antenati così lontani nel tempo, il team di Wang ha analizzato le mutazioni che si verificano spontaneamente nel Dna umano moderno. Tutti i bambini mostrano mutazioni che i genitori non hanno e che emergono quando il Dna viene danneggiato prima del concepimento oppure si producono a causa di errori casuali durante la divisione cellulare. La ricerca suggerisce che sono i genitori più anziani a trasmettere più mutazioni rispetto ai genitori più giovani.
Wang ha realizzato lo studio su un gruppo di islandesi utilizzando un software per l’analisi di circa 1.500 casi. Hanno così …  (Continua) leggi la 2° pagina padri, evoluzione, genomi,

Scoperto un nuovo gene responsabile dell’autismo

~ Dario Torino ~ Lascia un commento

Nuove prove sulle basi genetiche della malattia

CAPRIN1 è un nuovo gene responsabile di autismo. Grazie a uno studio multicentrico internazionale, coordinato dal professor Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino, sviluppato in collaborazione con l’Università di Colonia e recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Brain, è stato dimostrato il ruolo del gene CAPRIN 1 nello sviluppo di una rara forma di autismo. Lo studio è basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali.
L’autismo è un frequente disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita e colpisce l’1% della popolazione nelle sue varie forme di presentazione, ed è caratterizzato da compromissione dell’interazione sociale, …  (Continua) leggi la 2° pagina autismo, geni, ereditariet,

Una cura per l’Huntington

~ Michele Gianetti ~ Lascia un commento

Molecola sperimentale riduce gli effetti neurodegenerativi

Le ricerche sulla malattia di Huntington, una grave e rara condizione genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione dei movimenti e porta a un inarrestabile declino neurologico, si arricchiscono di una nuova possibilità terapeutica. Gli sforzi dei ricercatori internazionali si sviluppano su due direzioni: da un lato un’azione sul DNA dei pazienti, puntando a diminuire la produzione di huntingtina (la proteina mutata responsabile della malattia di Huntington), dall’altro la possibilità di proteggere i neuroni limitando i danni prodotti dalla molecola stessa.
È su questa seconda strada che si sviluppa una ricerca condotta dal Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare dell’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli (IS) e pubblicata sulla rivista scientifica Molecular Therapy. I ricercatori hanno utilizzato, su modelli animali della malattia, una molecola sperimentale capace di agire sul …  (Continua) leggi la 2° pagina Huntington, molecola, cura,

C’è anche la cataratta infantile

~ Dario Torino ~ Lascia un commento

Colpisce un neonato ogni 250

“Uno dei motivi per cui è importante fare lo screening neonatale è la diagnosi precoce della cataratta congenita, presente circa nello 0,4% dei neonati, quindi in 1 ogni 250”.
Lo ha detto il professor Luca Buzzonetti, Responsabile UOC dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e socio di AIMO, intervenendo all’incontro dal titolo “Come si visita un bambino?”, che si è svolto nell’ambito del 13esimo Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana Medici Oculisti, il primo organizzato congiuntamente con la Società Italiana di Scienze Oftalmologiche (SISO).
“Per fortuna – ha proseguito Buzzonetti – i nuovi Lea (Livelli essenziali di assistenza) prevedono da qualche anno un protocollo che coinvolge tutti i punti nascita, proprio per evitare che la diagnosi di patologie così importanti sfugga” .
Più in generale, uno screening oculistico nei primi tre anni di vita è “fondamentale”, …  (Continua) leggi la 2° pagina cataratta, infantile, Dna,

Cancro al seno, scoperto un meccanismo di resistenza

~ Carlo Rossini ~ Lascia un commento

L’alterazione dei meccanismi di riparazione del Dna danneggia la terapia

Alla base della resistenza alla terapia in caso di cancro al seno ER-positivo ci sarebbe l’alterazione dei meccanismi di riparazione del Dna, processo fondamentale che protegge il genoma dalle mutazioni o dai danni esterni.
“La terapia endocrina (ET), basata cioè sull’assunzione di una specifica categoria di ormoni – spiega Antonio Marra, oncologo dell’Istituto Europeo di Oncologia presso la Divisione Sviluppo Nuovi farmaci e Terapie Innovative (diretta da Giuseppe Curigliano) e oggi in forza al Memorial Sloan Kettering di New York (US) – rappresenta il più efficace e diffuso approccio terapeutico nel trattamento dei tumori del seno (ER)-positivo: migliora il controllo sulla progressione di malattia e, in alcuni casi in fase iniziale, riduce anche il rischio di recidiva, aumentando sensibilmente la sopravvivenza”.
Tuttavia, circa il 40% delle pazienti sviluppa nel tempo una resistenza …  (Continua) leggi la 2° pagina cancro, mammella, er-positivo,

Spermatozoi ad alta quota

~ Dario Torino ~ Lascia un commento

Studio valuta l’effetto dell’alta quota sul liquido seminale

Il progetto internazionale Lobuje Peak-Pyramid: Exploration & Physiology 2022 che ha arruolato un gruppo di 22 italiani, uomini e donne, di età compresa tra i 20 e i 60 anni è entrato nel vivo.
Lo studio coinvolge inoltre diversi esperti, provenienti da 12 atenei italiani ed esteri, oltre a 7 centri di ricerca internazionali. L’obiettivo è quello di rilevare, registrare e studiare, durante le varie tappe del viaggio, i parametri fisiologici e clinici, le performance fisiche individuali e l’impatto psicologico che un viaggio del genere può avere su sportivi a livello non agonistico.
Dopo vari giorni di trek, il gruppo ha raggiunto il Laboratorio-Osservatorio Internazionale Piramide, base scientifica, situata a Lobuche, nel Distretto di Solukhumbu, in Nepal, sul versante meridionale del monte Everest ad un’altitudine di 5000 metri. Un luogo di alto profilo e di valore scientifico dove …  (Continua) leggi la 2° pagina DNA, ricordi, epigenetica,