La terapia genica guarisce 10 bambini ciechi

Affetti da distrofia retinica ereditaria, riacquistano la vista

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10 bambini trattati con la terapia genica hanno riacquistato la vista nonostante fossero affetti da distrofia retinica ereditaria. Il trattamento è stato realizzato presso l’Azienda ospedaliera dell’Università Vanvitelli di Napoli. La malattia è causata da mutazioni a entrambe le copie del gene RPE65.
Già nel 2006, la terapia a base di voretigene neparvovec di Novartis aveva affrontato una sperimentazione di fase I realizzata in collaborazione fra Università Vanvitelli, Fondazione Telethon e Children Hospital di Philadelphia.
“I dieci pazienti trattati – spiega Francesca Simonelli, professoressa ordinaria di Oftalmologia e direttrice della Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli – oggi possono scrivere, leggere e muoversi in autonomia. I risultati che abbiamo ottenuto di allargamento del campo visivo, aumento della capacità visiva da vicino, da …  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | distrofia, retinica, genica,

Covid, un gene protegge dalle forme gravi

Si chiama OAS1 e fa parte del sistema dell’interferone

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Il gene Oas1 rende più complicata la vita di Sars-CoV-2 all’interno dell’organismo umano. A scoprirlo è un team di ricercatori dell’Università di Glasgow guidati da Arthur Wickenhagen, che hanno pubblicato su Science i risultati di uno studio su questo gene che fa parte del circuito dell’interferone.
“Oas1 è un gene, che sotto l’induzione dell’interferone attiva un altro enzima che taglia l’Rna. In sostanza attiva le ‘forbici’ che fanno a pezzi i virus a Rna, come quello del Covid”, spiega all’Ansa il genetista Giuseppe Novelli, che da mesi sta studiando il coinvolgimento dell’interferone nel Covid-19. “Un gene può produrre molte forme di proteine. Oas1 produce due forme di proteina, una delle quali ha attaccato un pezzetto di lipidi, cioè grasso, che gli consente di navigare meglio nella cellula”, continua Novelli.
Alcune persone mostrano una maggior quantità di questo tipo di …  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

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Covid, arriva il primo vaccino a Dna

Più economico, facile da produrre e da distribuire

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Il primo vaccino a Dna contro Covid-19 è stato sviluppato in India e sta per essere autorizzato. Si chiama ZyCoV-D ed è stato ideato dalla casa farmaceutica Zydus Cadila.
Il vaccino contiene molecole di Dna circolare, chiamate plasmidi, che portano l’informazione genetica per la proteina Spike di Sars-CoV-2 a cui si aggiunge una sequenza che promuove l’attivazione del gene.
I plasmidi penetrano nelle cellule dell’organismo e raggiungono il nucleo dove si convertono in Rna messaggero. Le molecole di mRna si spostano nel citoplasma dove vengono “tradotte” nella proteina Spike.
Il sistema immunitario reagisce contro la proteina estranea, producendo cellule e anticorpi specifici.
I dati della sperimentazione parlano di un’efficacia su infezione sintomatica del 66,6%, inferiore a quella dei vaccini a mRna. C’è da considerare, però, che la sperimentazione dei vaccini ora in uso è stata …  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | Covid, Dna, vaccino,

Sma, primo bambino trattato con terapia genica

Altri bambini in attesa del trattamento

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Si è concluso con successo il primo trattamento con terapia genica effettuato al Bambino Gesù in un bambino affetto da SMA di tipo 1. Le Atrofie Muscolari Spinali (SMA, dall’inglese Spinal Muscular Atrophy) sono un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie caratterizzate da atrofia e debolezza muscolare dovute alla degenerazione progressiva delle cellule nervose che ricevono e trasmettono gli stimoli motori (i motoneuroni) del midollo spinale e del tronco encefalico.

La SMA di tipo 1 è la forma più grave ed è dovuta alla mutazione del gene SMN1. Ha un esordio nei primi sei mesi di vita, tipicamente tra il 2° e 3° mese. I bambini affetti presentano una diminuzione generalizzata del tono muscolare (ipotonia), una debolezza dei muscoli respiratori intercostali che si riconosce dal respiro prevalentemente addominale e sviluppano rapidamente un disturbo della deglutizione.

Nuova molecola contro l’obesità

Punta al rimodellamento dei mitocondri

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Chi è obeso soffre di una disfunzione metabolica caratterizzata da un malfunzionamento dei mitocondri, i motori energetici delle cellule. Uno studio dell’Università della California di Irvine pubblicato su Embo Molecular Medicine lascia pensare alla possibilità di un nuovo approccio farmacologico per correggere il difetto.

Tutto parte da un regime alimentare sbagliato, contraddistinto da un’eccessiva assunzione di grassi che porta a disordini metabolici come diabete e fegato grasso. Il palmitato, un grasso presente nella dieta occidentale, innesca la disfunzione metabolica causando un’eccessiva fissione dei mitocondri all’interno delle cellule.

Ciò compromette la loro funzionalità, compromettendo il metabolismo e aumentando i sottoprodotti tossici associati all’insulino-resistenza in alcuni tessuti.

Scoperta la causa dell’istiocitosi a cellule di Langerhans

Coinvolta una mutazione del gene BRAF

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Un nuovo studio apparso su Nature Medicine ha rivelato la probabile causa dell’istiocitosi a cellule di Langerhans (Lch), malattia dell’infanzia che si caratterizza per una tempesta di citochine simile a quella causata in alcuni casi da Covid-19.

Miriam Merad, coordinatrice dello studio che lavora presso la Icahn School of Medicine e del Tisch Cancer Institute at Mount Sinai di New York, commenta:

«Ho intrapreso una ricerca che è durata 15 anni per trovare soluzioni per i bambini colpiti da istiocitosi a cellule di Langerhans. Ora abbiamo un pezzo chiave del puzzle di questa malattia preoccupante che pensiamo aiuti finalmente a spiegare molti enigmi della malattia».

La natura della malattia è così complessa che i medici in passato non hanno potuto neanche identificarne con precisione i meccanismi di base, anche se viene considerata in genere un disturbo neoplastico mieloide.

Il gene che protegge dall’obesità

Una variante di GPR75 dimezza il rischio

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Un nuovo studio condotto dall’azienda biotecnologica Regeneron ha svelato l’esistenza di una variante del gene GPR75 che ha un effetto protettivo nei confronti dell’obesità.

Lo studio, pubblicato su Science, ha individuato la variante attraverso un sequenziamento della parte del Dna che porta le istruzioni per “costruire” le proteine, chiamato esoma, effettuato in oltre 640.000 persone.

“L’obesità è spesso attribuita alla scarsa forza di volontà, alla pigrizia e alla gola, ma la scienza ha dimostrato che, al di là dell’importanza dell’ambiente in cui viviamo, dello stile di vita, della dieta sana e dell’esercizio fisico, i fattori genetici e biologici hanno un ruolo molto importante nel rischio di diventare obesi o, al contrario, nella predisposizione a restare magri”, dice Luca Lotta, genetista epidemiologo di Regeneron che ha guidato lo studio.

Epilessia ed emicrania legate da un gene

Una mutazione a carico di PRRT2 favorisce le due patologie

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È la mutazione di un gene la causa del malfunzionamento neuronale che determina l’insorgenza di diverse malattie genetiche rare parossistiche, quali l’epilessia infantile, le discinesie, sino all’emicrania, legati a un’anomala trasmissione dei segnali tra le cellule del cervello. Il gene è il PRRT2, e la sua mutazione altera l’azione dello ione Calcio, fondamentale per il corretto funzionamento della comunicazione tra neuroni.

La scoperta è stata realizzata dai ricercatori del Centro di Neuroscienze e Tecnologie Sinaptiche dell’Istituto Italiano di Tecnologiapresso l’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino e del Dipartimento di Medicina Sperimentale dell’Università di Genova, guidati da Fabio Benfenati e Pietro Baldelli.

Scoperto un gene che regola l’interferone beta

Molecola chiave per la difesa da virus e tumori

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Gli interferoni sono un insieme di molecole infiammatorie con un ruolo chiave: dal loro rilascio dipende infatti la capacità del sistema immunitario di eliminare con successo patogeni come SARS-CoV-2 o di contrastare lo sviluppo dei tumori.

In una ricerca pubblicata oggi sulla prestigiosa rivista Immunity e coordinata da Renato Ostuni – responsabile del laboratorio Genomica del Sistema Immunitario Innato presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano – si descrive il ruolo di un nuovo gene che agisce come interruttore per la produzione di interferone β.

La scoperta, che suggerisce un nuovo target terapeutico per modulare la risposta immunitaria, ha importanti implicazioni nella lotta alle malattie infettive e oncologiche e apre la strada allo sviluppo di protocolli di terapia genica più efficaci.

Un gene associa dieta e longevità

Meccanismo legato ai livelli di Pha-4

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È più che noto che nutrirsi in modo sano ed equilibrato allunghi la vita, ma è stato scoperto da alcuni ricercatori che esiste un gene che collega la restrizione calorica alla longevità.

Sulla rivista scientifica Nature è stato pubblicato lo studio condotto da un gruppo di esperti del Salk Institute for Biological Studies di La Jolla, in California.

Analizzando un piccolo verme, il Caenorhabditis elegans (C. elegans), un organismo “modello” molto usato per lo studio della biologia, gli scienziati hanno scoperto che il “bonus” di vita è legato a un gene che codifica la proteina Pha-4.

È stato evidenziato che nei vermi in cui venivano abbassati i livelli di Pha-4 i benefici portati da un regime ipocalorico non erano apprezzabili, al contrario, nei vermi dove si stimolava una sovrapproduzione la dieta aumenta la durata della vita di oltre il 60 per cento.