GNA01, una nuova malattia neurologica

Le caratteristiche della patologia che colpisce i bambini

Scoperta da un gruppo di ricerca giapponese appena sei anni fa, è causata da mutazioni di uno specifico gene, denominato appunto GNAO1, che causa epilessia, una forte ipotonia che nella maggior parte dei casi impedisce ai bambini anche la posizione seduta autonoma, ritardo cognitivo spesso associato ad assenza di linguaggio verbale, disturbi del movimento.

I pochi dati a disposizione lasciano presupporre che non si tratti di una malattia degenerativa ma di una condizione stabile nel tempo, sebbene con una grave disabilità. La grande variabilità clinica riportata dai casi esaminati fino ad oggi rende difficile l’inquadramento clinico e lascia molte incertezze circa l’evoluzione della patologia.

L’acronimo GNAO1 sta per “G Protein Subunit Alpha O1”, il gene codifica per la subunità Alpha O1 della proteina G.

Dieta Sirt del gene magro, perché è così popolare?

La notizia che sta facendo il giro del web è l’incredibile perdita di peso in eccesso di Adele, la cantante, grazie alla dieta Sirt, ovvero la dieta del gene magro. La dieta, alla ribalta di tutti i social nelle ultime ore, sembra avere altre illustri sostenitrici tra cui Pippa Middleton

Cos’è la dieta Sirt o dieta del gene magro?

Sviluppata in Inghilterra da due nutrizionisti che lavorano presso una palestra privata in Inghilterra, la dieta Sirt incoraggia l’ingestione di alcuni cibi che sarebbero particolarmente ricchi di sirtuina ovvero, un gruppo di 7 proteine che, già presenti nel corpo, regolerebbero una serie di funzioni, tra cui metabolismo, infiammazioni e aspettativa di vita.

Quali sono gli alimenti ammessi nella dieta Sirt?

C’è una lista di venti alimenti che sono alla base della dieta Sirt e sarebbero:

Cavolo riccio, vino rosso, fragole, cipolle, soia, prezzemolo, Olio Evo, Cioccolata fondente all’85%, tè verde matcha, grano saraceno, curcuma, noci, rucola, il peperoncino Thai, sedano di montagna (levistico), datteri di Medjool, cicoria rossa, mirtilli, capperi, caffè

Questi alimenti associati ad un regime calorico ristretto, farebbero si che il corpo produca maggiori livelli di sirtuina.

Quali sono i benefici della dieta Sirt?

I benefici della dieta includerebbero la perdita di peso, ma senza andare ad intaccare la massa muscolare, proteggendo inoltre l’organismo da malattie. Inoltre i due autori ritengono che una volta terminata, gli alimenti inclusi nella dieta possono essere facilmente mantenuti nel corso della regolare alimentazioni.

Quali sono i lati negativi della dieta Sirt?

Facendo delle rapidissime ricerche in rete, sembra essere considerata una dieta eccessivamente restrittiva e che lascia poco spazio alle sostituzioni. La maggior parte del peso sembra sia perso nei primi giorni di dieta, tuttavia come sottolineano alcuni esperti, difficilmente si può realizzare la totale assenza di perdita muscolare limitando l’ammontare di proteine giornaliero, diventando così una dieta controproducente anche dal punto di vista metabolico.

In conclusione

Ci sembra di capire che la dieta Sirt sia una di quelle diete lampo, da cui prendere spunto per qualche ricetta al massimo, ma da non adottare come stile alimentare a vita. Troppo restrittiva, sembra che la sua validità non abbia il supporto della scienza. Detto questo, siamo felici di sapere che alcuni dei nostri alimenti preferiti, possano essere inclusi in un piano alimentare sano, ma se tramite l’alimentazione vuoi raggiungere determinati obiettivi, consigliamo sempre di rivolgerti ad un esperto.

Ciliopatia, colpa di un gene alterato

Studio sottolinea l’importanza della mutazione di Ccdc151

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Chi ne soffre sviluppa spesso bronchite cronica con successive bronchiectasie, accompagnate talvolta da sinusite cronica, poliposi nasale e otite.

Sono solo alcuni dei sintomi della discinesia ciliare primaria (DCP), per frequenza, la seconda malattia congenita dell’apparato respiratorio dopo la fibrosi cistica: in Italia ad esserne colpito sarebbe un abitante su 15.000.
Si manifesta soprattutto nel periodo neonatale, con problemi respiratori e infezioni ricorrenti.

Una delle cause di questa malattia, su base genetica, è dovuta a mutazioni patologiche del gene Ccdc151.

Il raffreddore si può curare?

Terapia sperimentale promette di liberarcene per sempre

Un team di ricerca della Stanford University e dell’Università della California di San Francisco potrebbe entrare nella storia della medicina per aver trovato la cura al raffreddore, malattia innocua ma di certo fastidiosa.

Il problema legato alle terapie contro il raffreddore è l’estrema variabilità della causa scatenante. Sono circa 200, infatti, i virus che possono causarlo, 160 dei quali appartengono alla famiglia dei rhinovirus. Inoltre, riescono a mutare con grande facilità e ciò rende impossibile trovare una cura definitiva. Almeno fino ad oggi.

Il gruppo guidato da Jan E. Carette si è servito della tecnica di manipolazione genetica CRISPR, riuscendo a identificare un gene che codifica per una proteina grazie alla quale i rhinovirus e gli enterovirus possono replicarsi all’interno delle cellule.

L’invecchiamento precoce è colpa di una proteina

Nuovo meccanismo scoperto da ricercatori

Un nuovo meccanismo alla base dell’invecchiamento precoce è stato scoperto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, nell’ambito di uno studio internazionale condotto su 13 pazienti affetti da una grave malattia rara.

I risultati della ricerca, durata oltre 4 anni, sono stati pubblicati sul numero di settembre della rivista scientifica American Journal of Human Genetics.

Clinici e ricercatori, coordinati dal responsabile dell’area di ricerca “Genetica e Malattie Rare” del Bambino Gesù, Marco Tartaglia, hanno individuato nel cattivo funzionamento di una proteina, fondamentale per la compattazione del DNA, la causa della ridotta capacità di proliferazione delle cellule e del loro invecchiamento accelerato (“senescenza replicativa”).

La terapia genica e l’amaurosi congenita di Leber

Nuove risposte contro la cecità infantile

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Due piccoli pazienti italiani affetti da amaurosi congenita di Leber – malattia ereditaria della retina che porta alla cecità – saranno curati con Voretigene neparvovec, prima terapia genica creata da Novartis per il trattamento della malattia.

La terapia è indicata per i pazienti con perdita della vista causata da mutazioni in entrambe le copie di RPE65, gene coinvolto nei meccanismi di insorgenza della malattia.

“Siamo in attesa dell’ok di Aifa ma siamo ottimisti che entro fine anno saranno trattati i primi due pazienti in Italia”, ha spiegato Gaia Panina, direttore medico di Novartis Italia.

Lo sviluppo del farmaco è partito nel 2007 al Children Hospital di Philadelphia, ma sono stati subito coinvolti gli specialisti dell’Università Luigi Vanvitelli di Napoli coordinati dalla prof.ssa Francesca Simonelli.

Il meccanismo che causa disabilità intellettive

Scoperto da una ricerca italiana

I disturbi del neurosviluppo sono un insieme ampio di patologie neurologiche e psichiatriche che si manifestano durante l’età dello sviluppo e di cui fanno parte le disabilità intellettive e i disturbi nello spettro autistico.

Si tratta di condizioni complesse e molto diversificate tra loro, causate da un insieme di fattori sia genetici sia ambientali.

Un gruppo di ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e dell’Istituto di Neuroscienze del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR-IN) coordinati dai dottori Alessandro Sessa e Vania Broccoli, in collaborazione con i gruppi delle università di Trento e Pisa – coordinati rispettivamente dal dottor Alessio Zippo e dal professor Massimiliano Andreazzoli – ha scoperto il meccanismo di azione di un gene (SETD5) la cui mutazione è associata ad alcune forme di disabilità intellettive spesso accompagnate da manifestazioni autistiche.

Scoperto il gene della sedentarietà

Individuato nei topi, potrebbe favorire l’inattività anche negli uomini

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Un team di scienziati dell’Università del Missouri ha scoperto l’esistenza di un gene legato alla sedentarietà nei topi, forse coinvolto anche nell’inattività fisica negli uomini.

Lo studio, pubblicato su Molecular Neurobiology, è stato coordinato da Frank Booth, che spiega: “Ricerche precedenti hanno mostrato che i geni svolgono un ruolo nell’inattività fisica e poiché la sedentarietà porta a malattie croniche, volevamo identificare quali geni fossero coinvolti. Ne abbiamo scoperto uno in particolare, il gene Alfa inibitore della protein-chinasi, che svolge un ruolo significativo”.

I medici hanno esaminato 80 topi maschi allevati con altrettante femmine. Posti su ruote da corsa volontarie per vedere chi corresse di più, è emerso che il gene Alfa inibitore della protein chinasi era significativamente meno presente negli animali pigri.

Tumore al seno, si possono indurre le cellule al suicidio

Per i tumori causati da mutazione del gene Brca1

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Il cancro al seno causato dalla mutazione ereditaria del gene Brca1 – anche noto come gene Jolie, dal nome dell’attrice che ha subìto una doppia mastectomia nel 2013 – potrebbe essere trattato in maniera innovativa.

Una ricerca dell’Università del Texas di San Antonio ha infatto scoperto l’efficacia di Mir 223-3p, un micro-Rna, ovvero una minuscola molecola che contribuisce a riparare il Dna difettoso delle cellule.

Nei tumori con mutazioni del gene Brca1 queste preziose molecole vengono represse, ma gli scienziati americani sono riusciti a riattivare la Mir 223-3p, costringendo di fatto al suicidio le cellule mutanti di Brca1.

La molecola disattiva le proteine che i tumori mutanti di Brca1 devono dividere correttamente. In assenza di queste proteine chiave nella divisione cellulare, i tumori mutanti di Brca1 si suicidano.

Tumori, scoperta molecola che previene le metastasi

MS4A4A controlla la diffusione metastatica del cancro

I risultati di uno studio italiano, diretto e coordinato da Humanitas e Università Statale di Milano, sono appena stati pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica Nature Immunology.

Al cuore dello studio, la scoperta del ruolo centrale della proteina MS4A4A nell’attivare una risposta immunitaria protettiva contro la diffusione metastatica del tumore. Questa molecola, scoperta in cellule del sistema immunitario, i macrofagi, si associa al recettore Dectina-1, controllandone la funzione. MS4A4A è anche essenziale per attivare un dialogo tra i macrofagi – cellule primitive del sistema immunitario che nei tumori hanno un significato prognostico – e le cellule Natural Killer, che sono in grado di uccidere le cellule tumorali.