Atrofia muscolare spinale, una nuova cura è possibile

Individuati nuovi bersagli terapeutici per combatterla

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Scoperti nuovi bersagli terapeutici per la temibile atrofia muscolare spinale (SMA).

L’atrofia muscolare spinale, dovuta a mutazioni autosomico-recessive del gene SMN (Survival Motor Neuron), è una grave patologia neurodegenerativa, caratterizzata dalla morte di un particolare tipo di cellule, i motoneuroni del midollo spinale, ovvero i neuroni che trasportano i segnali dal Sistema Nervoso Centrale ai muscoli, controllandone il movimento.

Costituisce nella forma SMA di tipo 1 la più frequente causa genetica di mortalità nell’infanzia; ne esistono altre forme più tardive denominate SMA 2 e 3. Questa malattia causa nei pazienti una progressiva debolezza, atrofia muscolare, deficit nella deglutizione e difficoltà respiratorie.

Dal pesce zebra un aiuto per la Sindrome di CEDNIK

Uno studio italiano fa luce sulle funzioni della proteina SNAP29

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La sindrome di CEDNIK (Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis and Keratoderma) è una malattia neuro-cutanea congenita dovuta alla mancanza della proteina SNAP29 e sorge quando entrambi i genitori portano una copia del gene mutato.

I tratti caratteristici della sindrome, in particolare la presenza di cheratoderma e ittiosi, ovvero pelle secca e desquamante, sono evidenti alla nascita, mentre altri, a carico dello sviluppo del sistema nervoso sono meno visibili, ma sono responsabili del ritardo mentale e altri gravi disturbi che limitano la sopravvivenza dei pazienti a pochi anni.

Per lo studio di questa grave malattia, un gruppo di studiosi del dipartimento di Bioscienze dell’Università Statale di Milano, guidato dal professor Thomas Vaccari, ha messo a punto un modello animale utilizzando il pesce zebra, un vertebrato molto usato negli studi di patogenesi.

Ipofosfatemia legata all’X

Rachitismo raro ed ereditario purtroppo sottovalutato

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Parlare di malattie rare significa parlare di malattie che colpiscono un ristretto numero di persone, ma vuol dire anche avere a che fare con una varietà di condizioni straordinariamente grande, dato che sono più di 7.000 quelle attualmente identificate.

In un così vasto ‘universo’ di patologie, in gran parte estremamente gravi, può verificarsi che alcune di queste, non comportando esiti fatali, vengano ampiamente sottovalutate sia nell’ambito dell’immaginario pubblico, sia all’interno dell’ambiente medico. L’ipofosfatemia legata all’X (XLH), è proprio una di queste patologie, e dato che parliamo di una forma rara di rachitismo, allora la problematica diventa ancora più grande, perché alla sottovalutazione si aggiunge la scarsa conoscenza della malattia.

Perchè ho sempre fame il giorno dopo l’allenamento? Le ragioni scientifiche e psicologiche

Perchè ho sempre fame il giorno dopo l’allenamento? Esistono davvero motivi fisiologici dietro la fame eccessiva nel giorno seguente ad un intenso esercizio fisico? Ebbene non è la tua immaginazione, ma esistono davvero fattori fisiologici e psicologici che entrano in gioco in questo comportamento.

La sensazione di fame, in un soggetto sano, può essere variamente influenzata da diversi fattori, come il livello di attività fisica, gli stati emotivi, l’assunzione di determinate sostanze, le modificazioni della temperatura ambientale (il freddo, per esempio, stimola la necessità di assumere cibo, mentre il caldo tende a inibirla), lo stato di pienezza del tubo gastroenterico (viene avvertita dall’attività di recettori viscerali) ecc.

Perchè ho sempre fame il giorno dopo l’allenamento: le ragioni scientifiche

Il meccanismo che regola la fame è localizzato nell’ipotalamo, in particolare il NUCLEO ARCUATO (ARC) è il nucleo deputato alla regolazione del bilancio energetico. I segnali di fame (o segnali oressigeni) e quelli di sazietà (segnali anoressigeni) sono legati all’azione di numerosi mediatori; quelli principali sono leptina, insulina e grelina.

I primi due informano l’organismo inviando segnali di sazietà, mentre la grelina agisce in modo opposto, inoltre nel nucleo arcuato ci sono 2 popolazioni di neuroni che esprimono neuropeptidi coinvolti nel in questi segnali, ma ci soffermeremo principalmente sugli ormoni che regolano il metabolismo che sono leptina, insulina, grelina, adiponectina.

  • Leptina – La leptina è un ormone proteico prodotto dal tessuto adiposo e la sua concentrazione plasmatica è correlata alla quantità di adipociti ed ai livelli di insulina. La leptina agisce sui vari recettori localizzati nell’ipotalamo inviando segnali di sazietà. La sua concetrazione varia esponenzialmente in funzione della massa grassa. Le concentrazioni crescono di notte e prima dell’alba e di giorno in funzione dell’assunzione di cibo La leptina svolge un ruolo critico nella risposta adattativa alla fame. La concentrazione di leptina inoltre diminuisce dopo breve periodo di digiuno (24-72 ore), in corso di un aumento dei livelli di testosterone e di estrogeni, ed è cronicamente ridotta durante l’esercizio fisico.
  • Insulina – L’insulina, come noto, è un ormone proteico secreto da cellule appartenenti a strutture endocrine del pancreas. La sua secrezione in circolo è, in sostanza, una risposta all’assunzione di carboidrati; essa praticamente gestisce il carico glucidico dopo un pasto. L’insulina, analogamente a quanto fa la leptina nei confronti dei lipidi, fornisce un segnale di abbondanza relativo ai glucidi.
  • Grelina – Alla grelina, un ormone scoperto nel 1999, è affidato il compito di segnalare la carenza di cibo. I livelli di grelina aumentano prima dei pasti e diminuiscono dopo l’ingestione di cibo, stimola quindi l’appetito e la secrezione di GH. La stimolazione dei recettori per la grelina porta alla stimolazione del rilascio dell’ ormone della crescita, ad un aumento della fame ed alla modulazione del metabolismo glucidico e lipidico. Lavora in maniera complementare alla leptina, nei soggetti obesi si riscontrano alti livelli di leptina e bassi di grelina.
  • Adiponectina – È un ormone che controlla il metabolismo energetico di lipidi e carboidrati; sembra sia in grado di incrementare il consumo dei lipidi (per le funzioni vitali) e modulare l’effetto dell’insulina.

L’esercizio fisico incide sul metabolismo e sulla composizione corporea quindi sulla ridistrubuzione delle masse magra e grassa oltre che sul profilo lipidico. Uno studio in cui sono stati presi in esame soggetti sedentari, ha voluto dimostrare come l’esercizio aerobico possa modificare i valori di leptina, grelina e obestatina (quest’ultima è un peptide di 23 amminoacidi proveniente dallo stesso gene della grelina, anche se ha un effetto opposto).

I ricercatori suddivisero un gruppo di 24 soggetti sedentari in 2 gruppi: un gruppo sperimentale (sottoposto al protocollo di allenamento) ed un gruppo di controllo. Il gruppo sperimentale era sottoposto a 3 sedute settimanali di allenamento aerobico della durata di 30 minuti, per un periodo di 16 settimane. Come previsto, già dopo 8 settimane, i risultati del gruppo sperimentale mostravano un significativo calo del peso corporeo, della percentuale di massa grassa e dei livelli di leptina. Inoltre ci furono importanti variazioni dei livelli di grelina e obestatina.

Colangiocarcinoma, derazantinib farmaco di precisione

Nuova strategia di cura alternativa alla chemioterapia

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Possibile una nuova strategia terapeutica per la cura del colangiocarcinoma grazie all’uso di derazantinib. Si tratta di un inibitore selettivo di FGFR2 indicato per la cura della neoplasia non operabile e non più responsiva alla chemioterapia.

A evidenziare l’efficacia della molecola è uno studio coordinato dall’Istituto Nazionale Tumori di Milano pubblicato sul British Journal of Cancer.

I dati indicano che derazantinib riesce a stabilizzare la malattia in oltre l’80% dei casi, provocando una regressione nel 20% dei pazienti.

Vincenzo Mazzaferro, uno dei responsabili del progetto, spiega: “Alcuni studi di genetica molecolare su campioni prelevati da pazienti con colangiocarcinoma hanno dimostrato che in circa il 20% di questi tumori è presente una ‘traslocazione’ nel gene di un recettore cellulare
denominato FGFR2.

Alzheimer, farmaci per l’Hiv potrebbero funzionare

Coinvolto l’enzima trascrittasi inversa, lo stesso del virus

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Alcuni errori di trascrizione di un gene a opera dell’enzima trascrittasi inversa potrebbero essere alla base dei meccanismi di insorgenza dell’Alzheimer.

A rivelarlo è una ricerca pubblicata su Nature da un team del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute di San Diego guidato da Jerold Chun.

L’aspetto più interessante della ricerca è che ha per oggetto lo stesso enzima divenuto un target per il trattamento del virus Hiv. Ne consegue che un uso off-label (vale a dire fuori dalle indicazioni originarie di un farmaco) potrebbe rappresentare un nuovo possibile approccio terapeutico per questa malattia.

Dall’analisi emerge una teoria per la quale l’Alzheimer potrebbe essere una malattia su base genetica, ma al tempo stesso non ereditaria.

Un gene predispone alla dipendenza da alcol

ADH1B regola la velocità di assorbimento dell’alcol

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Un team di ricercatori americani ha scoperto l’esistenza di un gene che potrebbe predisporre alla dipendenza dall’alcol. Il suo nome è ADH1B e avrebbe la funzione di regolare l’assorbimento dell’alcol da parte dell’organismo.

In chi soffre di alcolismo, però, il gene è modificato e consente di assumere grandi quantità di alcol.

Lo studio, pubblicato su Nature Neuroscience, è firmato dagli scienziati del consorzio Psychiatric Genomics Consortium diretto da Arpana Agrawal della Washington University School of Medicine a St. Louis.

Allo studio hanno partecipato quasi 15mila alcolisti e quasi 38mila soggetti privi di dipendenza che hanno formato il gruppo di controllo. Il gene ADH1B trasforma l’alcol in acetaldeide, sostanza che produce nel corpo effetti sgradevoli allo scopo di dissuaderci dall’assumere ancora alcol.

Depressione invernale, scoperto il gene responsabile

La depressione stagionale si manifesta durante i mesi freddi

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Il freddo porta con sé anche un maggior rischio di depressione. Si tratta della depressione stagionale, una particolare forma del disturbo che si manifesta con l’arrivo dei mesi freddi.

Uno studio pubblicato su Translational Psychiatry da James Bennett Potash del Johns Hopkins Medicine ha studiato l’intero genoma di 1.380 soggetti affetti da disturbo depressivo invernale, confrontandolo con il Dna di 2.937 persone privi di disturbi.

In tal modo, hanno individuato il gene ZBTB20, che svolge un ruolo nei ritmi circadiani come strumento di adattamento alla riduzione delle ore di luce in inverno. Un suo malfunzionamento espone l’organismo a una maggiore difficoltà ad accettare l’arrivo dell’inverno e la mancanza della luce.

Del resto, una tristezza eccessiva e una depressione crescente in autunno-inverno possono essere una vera e propria malattia.

Carcinoma ovarico, disponibile niraparib

Rimborsato anche in Italia l’inibitore PARP 1/2 orale

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Arriva una nuova arma terapeutica per il trattamento del carcinoma dell’ovaio. Si tratta di niraparib, disponibile ora anche in Italia come monoterapia per il trattamento di mantenimento di pazienti adulte con carcinoma epiteliale sieroso recidivante dell’ovaio, di alto grado, platino-sensibile, carcinoma delle tube di Falloppio, o carcinoma primario del peritoneo con risposta completa (CR) o parziale (PR) alla chemioterapia al platino.

Niraparib è l’unico trattamento di mantenimento rimborsato in Italia sia per le pazienti con mutazione del gene BRCA che per quelle prive di questa mutazione. Le pazienti non portatrici della mutazione BRCA costituiscono la maggioranza dei casi e sono la popolazione che presenta il maggior bisogno terapeutico insoddisfatto in quanto sono caratterizzate dalla peggior prognosi.

Impotenza, questione di Dna

Area del genoma associata all’aumento del rischio del disturbo

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Essere impotenti potrebbe avere a che fare con il proprio destino genetico. A rivelarlo è uno studio pubblicato su Pnas da un team del Kaiser Permanente, secondo cui esiste un’area del genoma associata a un aumento del rischio di sviluppare disfunzione erettile.

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La malattia è legata a una serie di cause di natura vascolare, psicologica e ormonale, ma in alcuni casi gli uomini sottoposti alle terapie standard volte a rimuovere gli ostacoli riconosciuti non sembrano beneficiare degli interventi messi in atto.

Lo studio segnala il fatto che in almeno un terzo dei casi la motivazione va ricercata nei geni, e nello specifico nell’area vicina al gene Sim1.

È la prova a lungo ricercata che esiste una componente genetica della malattia, afferma l’autore principale dello studio, Eric Jorgenson, della divisione di ricerca Kaiser Permanente Northern California.