L’invecchiamento precoce è colpa di una proteina

Nuovo meccanismo scoperto da ricercatori

Un nuovo meccanismo alla base dell’invecchiamento precoce è stato scoperto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, nell’ambito di uno studio internazionale condotto su 13 pazienti affetti da una grave malattia rara.

I risultati della ricerca, durata oltre 4 anni, sono stati pubblicati sul numero di settembre della rivista scientifica American Journal of Human Genetics.

Clinici e ricercatori, coordinati dal responsabile dell’area di ricerca “Genetica e Malattie Rare” del Bambino Gesù, Marco Tartaglia, hanno individuato nel cattivo funzionamento di una proteina, fondamentale per la compattazione del DNA, la causa della ridotta capacità di proliferazione delle cellule e del loro invecchiamento accelerato (“senescenza replicativa”).

La terapia genica e l’amaurosi congenita di Leber

Nuove risposte contro la cecità infantile

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Due piccoli pazienti italiani affetti da amaurosi congenita di Leber – malattia ereditaria della retina che porta alla cecità – saranno curati con Voretigene neparvovec, prima terapia genica creata da Novartis per il trattamento della malattia.

La terapia è indicata per i pazienti con perdita della vista causata da mutazioni in entrambe le copie di RPE65, gene coinvolto nei meccanismi di insorgenza della malattia.

“Siamo in attesa dell’ok di Aifa ma siamo ottimisti che entro fine anno saranno trattati i primi due pazienti in Italia”, ha spiegato Gaia Panina, direttore medico di Novartis Italia.

Lo sviluppo del farmaco è partito nel 2007 al Children Hospital di Philadelphia, ma sono stati subito coinvolti gli specialisti dell’Università Luigi Vanvitelli di Napoli coordinati dalla prof.ssa Francesca Simonelli.

Il meccanismo che causa disabilità intellettive

Scoperto da una ricerca italiana

I disturbi del neurosviluppo sono un insieme ampio di patologie neurologiche e psichiatriche che si manifestano durante l’età dello sviluppo e di cui fanno parte le disabilità intellettive e i disturbi nello spettro autistico.

Si tratta di condizioni complesse e molto diversificate tra loro, causate da un insieme di fattori sia genetici sia ambientali.

Un gruppo di ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e dell’Istituto di Neuroscienze del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR-IN) coordinati dai dottori Alessandro Sessa e Vania Broccoli, in collaborazione con i gruppi delle università di Trento e Pisa – coordinati rispettivamente dal dottor Alessio Zippo e dal professor Massimiliano Andreazzoli – ha scoperto il meccanismo di azione di un gene (SETD5) la cui mutazione è associata ad alcune forme di disabilità intellettive spesso accompagnate da manifestazioni autistiche.

Scoperto il gene della sedentarietà

Individuato nei topi, potrebbe favorire l’inattività anche negli uomini

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Un team di scienziati dell’Università del Missouri ha scoperto l’esistenza di un gene legato alla sedentarietà nei topi, forse coinvolto anche nell’inattività fisica negli uomini.

Lo studio, pubblicato su Molecular Neurobiology, è stato coordinato da Frank Booth, che spiega: “Ricerche precedenti hanno mostrato che i geni svolgono un ruolo nell’inattività fisica e poiché la sedentarietà porta a malattie croniche, volevamo identificare quali geni fossero coinvolti. Ne abbiamo scoperto uno in particolare, il gene Alfa inibitore della protein-chinasi, che svolge un ruolo significativo”.

I medici hanno esaminato 80 topi maschi allevati con altrettante femmine. Posti su ruote da corsa volontarie per vedere chi corresse di più, è emerso che il gene Alfa inibitore della protein chinasi era significativamente meno presente negli animali pigri.

Tumore al seno, si possono indurre le cellule al suicidio

Per i tumori causati da mutazione del gene Brca1

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Il cancro al seno causato dalla mutazione ereditaria del gene Brca1 – anche noto come gene Jolie, dal nome dell’attrice che ha subìto una doppia mastectomia nel 2013 – potrebbe essere trattato in maniera innovativa.

Una ricerca dell’Università del Texas di San Antonio ha infatto scoperto l’efficacia di Mir 223-3p, un micro-Rna, ovvero una minuscola molecola che contribuisce a riparare il Dna difettoso delle cellule.

Nei tumori con mutazioni del gene Brca1 queste preziose molecole vengono represse, ma gli scienziati americani sono riusciti a riattivare la Mir 223-3p, costringendo di fatto al suicidio le cellule mutanti di Brca1.

La molecola disattiva le proteine che i tumori mutanti di Brca1 devono dividere correttamente. In assenza di queste proteine chiave nella divisione cellulare, i tumori mutanti di Brca1 si suicidano.

Tumori, scoperta molecola che previene le metastasi

MS4A4A controlla la diffusione metastatica del cancro

I risultati di uno studio italiano, diretto e coordinato da Humanitas e Università Statale di Milano, sono appena stati pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica Nature Immunology.

Al cuore dello studio, la scoperta del ruolo centrale della proteina MS4A4A nell’attivare una risposta immunitaria protettiva contro la diffusione metastatica del tumore. Questa molecola, scoperta in cellule del sistema immunitario, i macrofagi, si associa al recettore Dectina-1, controllandone la funzione. MS4A4A è anche essenziale per attivare un dialogo tra i macrofagi – cellule primitive del sistema immunitario che nei tumori hanno un significato prognostico – e le cellule Natural Killer, che sono in grado di uccidere le cellule tumorali.

Aterosclerosi ko grazie al gene dei centenari

Possibile nuova terapia contro le malattie cardiovascolari

Alcune persone vivono molto più a lungo della media, in parte anche grazie al loro DNA. Una ricerca tutta italiana mostra che potrebbe essere possibile replicare questo “dono genetico” anche per chi ne è sprovvisto.

Si apre la strada a un modello innovativo di terapia, capace di prevenire e combattere le malattie cardiovascolari attraverso un vero e proprio ringiovanimento dei vasi sanguigni.

Lo studio, condotto dall’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli (IS), dall’I.R.C.C.S. MultiMedica di Sesto San Giovanni (MI) e dal Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Scuola Medica Salernitana dell’Università degli Studi di Salerno, con il sostengo di Fondazione Cariplo e Ministero della Salute, è stato pubblicato sul giornale scientifico European Heart Journal ed è incentrato sul gene che codifica la proteina BPIFB4.

Nuova cura per la leucodistrofia

Interferenza a Rna, nuovo approccio terapeutico

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L’interferenza a RNA (iRNA) è un meccanismo fisiologico presente in tutte le nostre cellule che sfrutta piccole molecole di RNA a doppio filamento per regolare l’espressione genica e proteggerci dagli agenti patogeni. Grazie al lavoro dei Prof.ri Fire e Mello, valso il premio Nobel nel 2006, l’iRNA è stato sfruttato di recente per sviluppare strategie terapeutiche volte a ridurre o spegnere l’espressione di specifici geni, mutati nei pazienti, e causa di malattie genetiche come la corea di Huntington.

Oggi per la prima volta l’iRNA viene proposto come strategia terapeutica per curare malattie genetiche associate alla duplicazione di un gene, ovvero alla presenza di tre copie di un gene, anziché le due fisiologiche, in cui spegnere in maniera specifica la copia “in eccesso” può rappresentare una cura.

Scovati i primi segni del Parkinson

Nell’area in cui avviene il rilascio di serotonina

Uno studio del King’s College di Londra ha scoperto l’esistenza di segni preliminari del morbo di Parkinson nell’area del cervello in cui avviene il rilascio di serotonina.

Lo studio, coordinato da Marios Politis, è stato pubblicato su Lancet Neurology e potrebbe condurre allo sviluppo di nuove terapie per la prevenzione della malattia o per il rallentamento del suo decorso.

Nella prima fase del lavoro, i ricercatori hanno cercato soggetti portatori di una mutazione genetica associata al Parkinson, un’alterazione rara a carico del gene alfa-sinucleina. Chi ne è portatore si ammalerà sicuramente nel corso della vita di Parkinson.

14 individui con tale alterazione sono stati quindi analizzati e messi a confronto con altri 65 pazienti parkinsoniani privi di mutazione e 25 soggetti sani.

Scoperta una nuova causa di aritmia

Nei pazienti con cardiomiopatia da mutazioni della lamina

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Le mutazioni del gene della Lamina A/C, una proteina fondamentale dell’involucro nucleare della cellula, sono causa di cardiomiopatia, malattia del muscolo cardiaco associata a dilatazione del cuore e alterata funzionalità, e sono associate a disturbi della conduzione, aritmia e morte improvvisa.

“Nel nostro studio abbiamo utilizzato modelli cardiaci ‘in vitro’, generati mediante un processo di ‘riprogrammazione’ di cellule della pelle di pazienti portatori della mutazione K219T in cellule iPSC (dall’inglese Induced Pluripotent Stem Cells – cellule staminali pluripotenti indotte), e il loro successivo differenziamento in cardiomiociti, le cellule del cuore alla base della proprietà contrattile del muscolo cardiaco”, spiega Elisa Di Pasquale, ricercatrice dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) e Humanitas.