Nuova tecnica di editing genetico

Per migliorarne efficienza e precisione

In uno studio pubblicato Nature Biotechnology, un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget), guidati da Luigi Naldini, ha mostrato come superare una delle più importanti barriere all’applicazione dell’editing genetico alle cellule staminali ematopoietiche, che al contempo rappresentano un bersaglio fondamentale per la cura di gravi malattie genetiche, come le immunodeficienze primitive.

Forte della decennale esperienza nel campo, i ricercatori dell’SR-Tiget stanno lavorando per rendere l’editing genetico un approccio terapeutico sempre più sicuro e efficace. «Il nostro è un risultato importante nel percorso verso l’applicazione clinica in malattie in cui la terapia genica “tradizionale” non è indicata, perché quello da correggere è un gene “delicato”, coinvolto per esempio nella regolazione della crescita cellulare.

Coronavirus, la variante europea è più contagiosa

Studio americano evidenzia la differenza rispetto al virus cinese

Un team di scienziati dello Scripps Research Institute di Jupiter, in Florida, sta per pubblicare uno studio che sottolinea la diversità del nuovo coronavirus che circola in Europa da quello che ha mosso i primi passi in Cina.

Secondo le conclusioni dei ricercatori statunitensi, il Sars-Cov-2 europeo avrebbe una mutazione che ne ha influenzato la trasmissibilità, rendendolo molto più contagioso della sua versione originale.

La mutazione è a carico del gene per la proteina Spike D614G, già evidenziata da altri gruppi di ricerca. L’alterazione ha avuto l’effetto di aumentare in maniera considerevole il numero dei picchi “funzionali” che penetrano nelle cellule sulla superficie del virus.

Hyeryun Choe, primo autore dello studio, spiega: «Il numero – o la densità – di picchi sul virus è 4 o 5 volte maggiore a causa di questa mutazione».

Spliceosoma, come si propaga l’informazione nelle cellule

Complesso sistema cellulare alla base della sintesi proteica

Varie_6720.jpg

Una ricerca basata su simulazioni al computer dell’Istituto officina dei materiali del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr-Iom), condotto in collaborazione con la Sissa – Scuola internazionale studi superiori avanzati e pubblicato su Journal Of the American Chemical Society, ha permesso di spiegare il funzionamento dello “spliceosoma”, un importante “macchinario biologico” per la vita cellulare.

Affinché avvenga la sintesi proteica, un gene (cioè una sequenza di DNA) viene inizialmente copiato su una molecola denominata RNA messaggero o mRNA, a sua volta incaricata di trasportare l’informazione contenuta nel DNA ad altri apparati cellulari, che danno inizio alla sintesi proteica. Tuttavia, l’RNA messaggero che viene copiato dal gene è in una forma prematura e deve seguire alcuni passaggi prima di poter essere utilizzato.

Dieta per asciugare il fisico: cos’ha fatto Adele?

Una dieta bilanciata per asciugare il fisico è un tassello fondamentale del tuo percorso fitness. Le star della musica e dei film spesso sono le migliori testimonial di diete  sane (non sempre a dire la verità) che portano a dei risultati duraturi nel lungo termine.

Dieta per asciugare il fisico: cos’ha fatto Adele

Nelle ultime ore una foto ha “rotto” Instagram, ovvero Adele che ringrazia i suoi fan per gli auguri del compleanno in un tubino mini che mostra la sua evidentissima perdita di peso in eccesso. Non è notizia nuova il fatto che la cantante di “Someone like you” si fosse messa a dieta.

Pare che la dieta seguita sia la Dieta SIRT ovvero la dieta del gene magro. In poche parole, questa dieta è stata messa a punto da due nutrizionisti inglesi e consiste nel mangiare alimenti particolarmente ricchi di sirtuina, ovvero un gruppo di 7 proteine già presenti nel corpo umano e che avrebbero la funzione di regolare una serie di attività tra cui metabolismo e infiammazioni.

 

Visualizza questo post su Instagram

 

Thank you for the birthday love. I hope you’re all staying safe and sane during this crazy time. I’d like to thank all of our first responders and essential workers who are keeping us safe while risking their lives! You are truly our angels ♥ 2020 okay bye thanks x

Un post condiviso da Adele (@adele) in data:

I commenti di stupore, meraviglia e congratulazioni sono arrivati da account verificati e perfetti sconosciuti. La domanda più frequente? La richiesta di suggerimenti e indicazioni su come raggiungere quel risultato stupefacente. Non ci stupiremmo se dopo l’enorme ed evidente successo anche in ambito “cambio vita mi trasformo” sfornasse un nuovo singolo e perchè no anche un libro con la precisa descrizione del suo percorso per raggiungere l’obiettivo.

Anche su Twitter pare che la pop star abbia fatto scalpore, e molti dei suoi attuali fan l’hanno addirittura scambiata per Katy Perry.

Insomma la trasformazione di Adele è davvero pazzesca per i risultati ottenuti. Siamo certe che la cantante si è scrupolosamente attenuta al suo piano alimentare, seguita ovviamente dal suo nutrizionista e probabilmente anche un team di trainer. Speriamo che nel prossimo post ci mostri anche qualche workout per continuare ad essere d’ispirazione a tutte quelle donne che hanno il suo stesso obiettivo e necessitano di un’ulteriore motivazione per raggiungerlo.

Melanoma, nuova associazione per curarlo

Encorafenib e binimetinib riducono i rischi di progressione della malattia

Melanoma_14035.jpg

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di encorafenib in associazione con binimetinib nei pazienti con melanoma inoperabile o metastatico con mutazione del gene BRAFV600.

Nel nostro Paese circa 1.000 persone ogni anno potranno beneficiare di questa nuova terapia mirata, che ha proprietà farmacologiche innovative e peculiari. È infatti in grado di migliorare la sopravvivenza globale e la sopravvivenza libera da progressione, con un buon profilo di sicurezza e tollerabilità.

L’incidenza del melanoma, un tumore della pelle particolarmente aggressivo in fase metastatica, è raddoppiata nell’ultimo decennio – afferma il prof. Paolo Ascierto, Direttore del Dipartimento di Oncologia Melanoma, Immunoterapia Oncologica e Terapie Innovative dell’Istituto Nazionale Tumori IRCCS Fondazione ‘Pascale’ di Napoli.

Il coronavirus non è nato in laboratorio

Smentita l’ipotesi del virus manipolato dagli scienziati

Varie_14332.jpg

Sars-Cov-2 è frutto dell’evoluzione naturale degli altri virus della famiglia coronavirus e non di manipolazioni degli scienziati finite fuori dal loro controllo. Ad affermarlo è uno studio sui genomi del nuovo coronavirus e di virus affini pubblicato su Nature Medicine.

Kristian Andersen, ricercatore dello Scripps Research Institute di La Jolla che ha coordinato il lavoro, spiega: “Confrontando i dati genetici ad oggi disponibili per diversi tipi di coronavirus, possiamo risolutamente determinare che il Sars-Cov-2 si è originato attraverso processi naturali”.

Cade quindi l’ipotesi che ha circolato fin dai primi giorni e cara ai complottisti di tutto il mondo sull’errore umano in fase di test o addirittura sulla presunta arma biologica ideata dalle autorità cinesi.

Corretto il difetto che causa la sindrome di Lesch-Nyhan

Trapianto di cromosoma su cellule staminali umane

Malattie ereditarie_5236.jpg

Ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) e dell’IRCCS Humanitas hanno ottenuto per la prima volta cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) in cui un cromosoma X affetto da una malattia genetica è stato sostituito con un altro sano.

Molte malattie genetiche sono correggibili con tecniche più semplici del trapianto cromosomico, come ad esempio la CRISPR/Cas9, che permette di intervenire sulle porzioni del genoma malato “tagliandole” con una forbice molecolare o di sostituirle con sequenze sane.

Al contrario, le malattie cosiddette genomiche (dovute cioè ad alterazioni di grandi porzioni del DNA), come la maggior parte dei casi di Distrofia di Duchenne, possono essere corrette, almeno per ora, solo sostituendo l’intero cromosoma.

Tubercolosi, diagnosi precoce grazie alle firme genetiche

Possibile predirne l’insorgenza da tre a sei mesi prima

Tubercolosi_5952.jpg

Prevedere l’arrivo della tubercolosi dai 3 ai 6 mesi prima dell’insorgenza. Ciò sarebbe possibile grazie a un nuovo esame del sangue i cui dettagli sono illustrati su The Lancet Respiratory Medicine.

Nello studio i ricercatori hanno cercato di identificare quali espressioni geniche nel sangue possano essere utilizzate per individuare la malattia in fase molto precoce.

Una revisione delle firme genetiche riscontrate nei campioni di sangue di persone affette da tubercolosi ha permesso di individuarne 17.

Analizzando il sangue di persone che non avevano sintomi di tubercolosi e seguendole nel tempo per identificare chi sviluppava la malattia nei mesi successivi, abbiamo scoperto che otto di queste firme, inclusa la misurazione dell’espressione di un singolo gene, potevano predire la diagnosi di tubercolosi entro 3-6 mesi, spiega uno dei ricercatori.

Un vaccino per il colesterolo

Due iniezioni all’anno per dimezzarne i livelli

Arteriosclerosi_4464.jpg

Il primo vaccino per l’ipercolesterolemia verrà testato in Gran Bretagna. Lo afferma la casa farmaceutica Novartis, che ha trovato un accordo con il sistema sanitario nazionale inglese per organizzare una sperimentazione sulla nuova terapia.

Il trattamento si basa su due iniezioni all’anno che dovrebbero garantire un dimezzamento dei valori del colesterolo cattivo nel giro di poche settimane, anche nei pazienti in cui le statine non funzionano.

La molecola si chiama inclisiran e la sua funzione è di inibire il gene PCSK9, in modo tale da consentire al fegato di assorbire maggiori quantità di Ldl.

«Questa collaborazione – ha sottolineato il ministro della Salute britannico Matt Hancock – ha il potenziale per salvare 30mila vite nei prossimi dieci anni, ed è la prova che la Gran Bretagna continua ad essere la destinazione principale al mondo per l’assistenza più all’avanguardia».

Il gene HOPS regola p53 in caso di cancro

Scoperto nuovo meccanismo molecolare

Tumori_698.jpg

Importanti risultati nella ricerca scientifica condotta nell’ambito dello studio dei tumori.

Il team di ricercatori coordinato dal Prof. Giuseppe Servillo e dalla Dr.ssa Maria Agnese Della Fazia del Dipartimento di Medicina Sperimentale dell’Università di Perugia con la preziosa collaborazione di ricercatori dello stesso Dipartimento e dell’IRCCS Istituto Nazionale Tumori Regina Elena di Roma, ha scoperto un nuovo meccanismo molecolare, controllato dalla proteina HOPS, molto rilevante nella regolazione della proteina p53.

I risultati della ricerca –spiega il Prof. Servillo – ottenuti grazie alla pluriennale collaborazione con il team del Prof. Paolo Puccetti e della Dr.ssa Silvia Soddu, sono fondamentali per l’ampliamento della conoscenza dei processi molecolari che si verificano durante lo sviluppo dei tumori.