Epatiti infantili, trovata la causa


Due virus hanno agito su bambini con una variante genetica che li ha indeboliti

Forse è stata trovata la causa dei misteriosi casi di epatiti pediatriche che hanno colpito recentemente diversi bambini nel mondo. Due diversi team di ricercatori – di Londra e Glasgow – sono giunti infatti alla stessa conclusione. Il responsabile non sarebbe Sars-CoV-2 come si era ipotizzato, ma l’azione congiunta dall’adenovirus HHV6, che di norma provoca un raffreddore, e dal virus AAV2, che ha bisogno proprio di un virus coinfettante per replicarsi.
Ma i due virus da soli non sarebbero sufficienti a indurre la malattia nei bambini: serve infatti anche una variante specifica di un gene ospite chiamato antigene leucocitario umano o HLA, che ha reso le vittime suscettibili alla grave forma di epatite. Sui 9 bambini esaminati, la variante è stata trovata in 8 casi, mentre la percentuale sulla popolazione generale è soltanto del 15,6%. Ciò spiega perché, a fronte della grande diffusione …  (Continua) leggi la 2° pagina epatite, Covid, adenovirus,

Virus modificati per le malattie mitocondriali


Vettori virali adenoassociati per contrastare le mutazioni cellulari

Le malattie mitocondriali sono gravi malattie genetiche che a oggi non hanno una cura e si manifestano interessando diversi organi e tessuti dell’organismo, e il loro insorgere è estremamente variabile sia per come si manifestano clinicamente sia per l’età dei pazienti colpiti.
Sappiamo tuttavia che originano da una inadeguata produzione di energia da parte della cellula la quale, sostanzialmente, manifesta una disfunzione nella catena respiratoria.
I sistemi più frequentemente interessati sono l’apparato muscolare e il sistema nervoso centrale e periferico, ma possono essere coinvolti, con variabile gravità di interessamento e in diverse combinazioni, anche le vie visive e uditive, il sistema gastroenterico, i reni, il sistema endocrino, il sistema cardiocircolatorio e il sistema ematopoietico.
Un team di ricercatori dell’Università di Padova coordinato dai proff. Carlo Viscomi …  (Continua) leggi la 2° pagina mitocondri, Leigh, sindrome,

L’Alzheimer preferisce le donne


Due terzi dei pazienti appartengono al genere femminile

Due malati di Alzheimer su tre sono donne. Una delle spiegazioni è che le donne vivono in media più degli uomini – 5,4 anni in più – rendendole quindi più suscettibili alla malattia che di solito si presenta in tarda età. L’altro motivo è associato al calo degli estrogeni dovuto alla menopausa, che espone maggiormente le donne alle malattie croniche.
Ora però i ricercatori hanno scoperto che potrebbe esserci anche una ragione genetica dietro questa prevalenza. Nello specifico, sarebbe il gene MGMT ad aumentare il rischio della malattia fra le donne. Il gene contiene le istruzioni per la produzione di una proteina che ripara i danni del Dna. Lo studio è firmato dai ricercatori dell’Università di Chicago e della Boston University School of Medicine (BUSM) e i risultati sono stati pubblicati su Alzheimer Disease & Dementia.
Analizzando l’espressione genica di MGMT, i ricercatori hanno …  (Continua) leggi la 2° pagina Alzheimer, donne, gene,

Il sistema immunitario nella forma giovanile di Sla


Svolge un ruolo fondamentale insieme al sistema nervoso centrale

Uno studio italo-americano segnala il ruolo del sistema immunitario nei meccanismi di insorgenza della Sclerosi laterale amiotrofica di tipo 4, la forma giovanile e lentamente progressiva della malattia provocata da mutazioni a carico del gene della senataxina (SETX).
Lo studio è firmato da scienziati italiani del Dipartimento di Microbiologia dell’Icahn School of Medicine del Mount Sinai di New York, che hanno lavorato di concerto con i colleghi del Centro Clinico NeMO di Milano, pubblicando i risultati su Nature.
Il team dell’area SLA del NeMO di Milano, coordinato da Christian Lunetta con la collaborazione di Lorena Mosca del laboratorio di Genetica Medica dell’ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, ha identificato la prima famiglia italiana in cui diversi membri erano affetti da Sla con la mutazione della senataxina.
I dati raccolti dal Centro NeMO hanno permesso di …  (Continua) leggi la 2° pagina

Keywords | SLA, giovanile, gene,

Palovarotene per la fibrodisplasia ossificante progressiva


Nuova opzione terapeutica per il disordine genetico

Ipsen ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha accettato di sottoporre per Priority Review la nuova domanda di autorizzazione all’immissione in commercio (NDA) del farmaco sperimentale palovarotene per il trattamento dei pazienti affetti da fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), un disordine genetico ultra-raro.
Ipsen è impegnata nell’approvazione di palovarotene, agonista selettivo orale del recettore gamma dell’acido retinoico (RARγ), per la prevenzione dell’ossificazione eterotopica (HO, formazione di nuovo osso al di fuori del sistema scheletrico normale). La FDA ha indicato il 29 dicembre 2022 come data limite per il Prescription Drug User Fee Act, in linea con le tempistiche previste per questa procedura.
“L’accettazione della sottomissione da parte dell’FDA segna una significativa pietra miliare per coloro che vivono con la …  (Continua) leggi la 2° pagina

Keywords | fibrodisplasia, sindrome, pietra,

Covid, primo caso di trasmissione da animale a uomo


Un gatto ha infettato una veterinaria

Viene dalla Thailandia la conferma del primo caso di trasmissione di Sars-CoV-2 da un gatto a un essere umano.
Il caso è descritto sulle pagine di Emerging Infectious Diseases da Sarunyou Chusri, ricercatore di malattie infettive e medico alla Prince of Songkla University di Hat Yai, nel sud della Thailandia.
Un padre e un figlio positivi a Covid sono stati trasferiti in un reparto dell’Ospedale dell’ateneo tailandese. È risultato positivo al virus anche il loro gatto che, durante il tampone, ha starnutito di fronte a una veterinaria che indossava la mascherina ma non la protezione per gli occhi.
Dopo 3 giorni la veterinaria ha accusato febbre, raffreddore e tosse, ma nessuno dei suoi contatti stretti è risultato positivo, suggerendo quindi l’ipotesi che la responsabilità fosse del gatto. L’analisi genetica ha confermato la condivisione della stessa variante virale fra veterinaria …  (Continua) leggi la 2° pagina

Keywords | gatto, Covid, infezione,

Fibrosi cistica, anche la curcuma può aiutare

Terapia alternativa in combinazione con due farmaci

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La fibrosi cistica è una malattia genetica rara causata da numerose mutazioni del gene CFTR, che codifica per una proteina di membrana con funzione di canale per il cloro, detta regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica, o proteina CFTR.
Un nuovo studio interamente italiano, pubblicato sulla rivista Cellular and Molecular Life Sciences, ha rivelato una possibile terapia alternativa per la fibrosi cistica che coinvolge due farmaci già in uso clinico per altre patologie, un inibitore proteico (camostat), un coenzima (S-adenosil metionina) e una sostanza alimentare, l’estratto di curcuma. Queste sostanze sono in grado di indurre variazioni biochimiche e epigenetiche – cambiamenti ereditabili nell’espressione genica che non alterano la sequenza del DNA – nel canale epiteliale del sodio (ENaC), che interagisce con la proteina CFTR nel determinare la fisiopatologia della …  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | fibrosi, cistica, curcuma,

Beta-talassemia, luspatercept riduce il bisogno di sangue

Il 50 per cento dei pazienti mostra una necessità inferiore di trasfusioni

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Dopo tre anni di trattamento con luspatercept, circa la metà dei pazienti riduce del 50% il fabbisogno di trasfusioni e il 12% ne ottiene l’indipendenza per più di due mesi. Questi due dei nuovi risultati dello studio BELIEVE, presentati a Vienna nella prestigiosa vetrina dell’EHA 2022, il congresso dell’Associazione Europea di Ematologia. Il nuovo farmaco, rimborsato dall’AIFA nel 2021, permette di ridurre di oltre il 30% la necessità di sangue, con un grande miglioramento della qualità di vita. La beta-talassemia è una malattia genetica trasmessa da due genitori asintomatici o portatori sani, che colpisce circa 7mila persone in Italia, 5mila nella forma più grave, la ‘major’. Richiede continue trasfusioni, ogni 2-3 settimane e per tutta la vita, con il rischio di incorrere in accumuli di ferro che possono danneggiare cuore, fegato e pancreas. Per questa ragione, devono essere assunti …  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | talassemia, sangue, trasfusioni,

Hip Dips o fianchi a violino. Cosa sono? 

Hip dips , Abs Crack , Culotte de cheval, Maniglie dell’amore e chi più ne ha più ne metta, sono termini utilizzati nel vocabolario fitness per indicare difetti/pregi (in genere difetti) correlati principalmente al corpo femminile. 

Ma andiamo nel dettaglio.

Hip Dips o fianchi a violino. Cosa sono? 

Tecnicamente il termine Hip Dips o la sua traduzione italiana Fianchi a Violino, indicano quella zona del corpo femminile naturalmente concava appena sopra la coscia e giusto al di sotto della cresta iliaca. In alcune persone risulta visivamente accentuata per cause di natura genetica. 

Gli Hip Dips sono segno di sovrappeso?

Questa particolarità del corpo, inoltre, non dovrebbe farti pensare di essere sottopeso né in sovrappeso, sana o poco sana. Gli Hips Dips possono essere accentuati da una maggiore presenza di massa magra o anche dalla presenza di massa grassa. 

Quale body shape tende ad avere questo dettaglio accentuato?

Sembrerebbe che le body shape a “8” siano più predisposte all’accentuarsi di questo dettaglio.

Come eliminare gli Hip Dips?

Dal nostro punto di vista non ci si dovrebbe stressare o fissare inutilmente rispetto ad un singolo dettaglio fisico. L’allenamento dovrebbe avere in primis lo scopo di mantenerci in salute. In poche parole non c’è nulla da eliminare, anzi. Nel caso di molte celebrities si tende addirittura a valorizzarle, sottolineandone la loro presenza.

Tra gli hip dips più celebri troviamo senz’altro la statuaria Jennifer Lopez, che con i suoi “costumi di scena” super sgambati, ne va decisamente fiera.

Ashley Graham celebre modella curvy che ha di fatto sdoganato la bellezza plus size.

Insomma quello che dovremmo imparare dalla presenza di piccoli dettagli sul nostro corpo, è dirla tutta una grande lezione di vita: non etichettare con una connotazione negativa, ogni singola differenza che sembra allontanarci dal nostro ideale estetico. Piuttosto cercare di farla diventare un punto di forza.

Diabete, il ruolo della genetica

Verso la creazione di punteggi genetici per la valutazione del rischio

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Un nuovo studio fa luce sull’influenza della genetica nei meccanismi di sviluppo del diabete di tipo 2. La ricerca, pubblicata su Nature Genetics, è un passo in avanti per la messa a punto di un sistema di punteggi di rischio genetico in grado di individuare le persone che presentano una predisposizione alla malattia.
«I nostri risultati sono importanti poiché ci stiamo muovendo verso l’utilizzo di punteggi genetici per valutare il rischio di diabete di una persona», ha commentato Cassandra N. Spracklen della University of Massachusetts Amherst, tra i numerosi autori dello studio.
Grazie al Diabetes Meta-Analysis of Trans-Ethnic association studies (DIAMANTE) Consortium, i ricercatori hanno raccolto studi di associazione genome-wide (genome-wide association studies, GWAS) condotti su oltre 180.000 persone con diabete di tipo 2 e circa 1,16 milioni senza la patologia.
Quasi la …  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | diabete, geni, rischio,