Cancro: approvato entrectinib, farmaco rivoluzionario

Non conta più la localizzazione del tumore, ma il tipo di alterazione genetica

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Cambio di paradigma nella lotta al cancro. L’Aifa ha approvato entrectinib, nuova terapia intelligente che agisce sull’alterazione genetica che causa il cancro, indipendentemente dall’organo colpito.
“Siamo doppiamente orgogliosi di questo traguardo, raggiunto grazie ad una ricerca scientifica made in Italy e a un iter regolatorio all’avanguardia che, rispetto agli altri Paesi, ha reso possibile ai pazienti italiani l’accesso a una terapia personalizzata intelligente come entrectinib – afferma Maurizio de Cicco, presidente e amministratore delegato di Roche Italia – Un risultato che è l’ennesima riprova di una proficua collaborazione con gli attuali vertici Aifa che è andata consolidandosi in questo periodo pandemico: dalla più ampia sperimentazione mondiale in tempo di Covid con il nostro tocilizumab, al suo riconoscimento in 648 per i pazienti gravi; dall’approvazione per uso …  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

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Parkinson, scoperti nuovi geni coinvolti

Studio sul genoma svela il ruolo di 11 geni

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Uno studio del genoma di 845 persone ha rilevato il ruolo di 11 nuovi geni come fattori di rischio per lo sviluppo della Malattia di Parkinson. La ricerca, pubblicata sulla rivista scientifica Frontiers in Genetics da scienziati del Santa Lucia IRCCS di Roma in collaborazione con Università di Tor Vergata, Sapienza e IRCCS Neuromed, apre a nuove possibilità terapeutiche nell’ambito della medicina di precisione e all’analisi della predisposizione individuale a sviluppare la malattia di Parkinson.
Il DNA umano è composto di circa 20.000 geni nei quali sono scritte le caratteristiche della persona e la predisposizione, in concomitanza con fattori ambientali e di stile di vita, a sviluppare determinate malattie.
La relazione tra la predisposizione genetica e lo sviluppo della malattia di Parkinson è oggetto di studi da circa 20 anni e, fino ad ora, sono stati trovati 90 geni associati alla …  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

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Emicrania nei bambini, attenzione al sovrappeso

Ma non ci sono alimenti da evitare

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Circa il 10% della popolazione pediatrica soffre di emicrania. Tra i fattori scatenanti dell’attacco emicranico sono compresi anche quelli alimentari. Non esiste però una lista di alimenti vietati uguale per tutti. Solo la verifica nel singolo paziente di un rapporto fra l’assunzione di un dato alimento e la comparsa del mal di testa può far nascere questo sospetto.
È la conclusione cui sono arrivati i ricercatori del Dipartimento di Neuroscienze dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù che hanno esaminato la letteratura scientifica esistente in materia fino ad oggi e smentito alcuni falsi miti. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista internazionale Nutrients.
L’emicrania pediatrica ha un’origine genetica. In circa il 5% dei bambini che ne soffrono si può sviluppare una forma cronica che ha un notevole impatto sulla qualità di vita in termini di perdita di giorni di scuola (nei …  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

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Covid, contagio ospedaliero alimentato dai pazienti

I contagi dovuti agli operatori sanitari sono rari

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È raro che un cluster di contagi che si verifica in ospedale sia dovuto agli operatori sanitari. È la conclusione di uno studio pubblicato su eLife da scienziati dell’Università di Cambridge, che hanno analizzato i dati relativi a 5 reparti dell’Addenbrooke’s Hospital, l’ospedale gestito dall’ateneo.

In poco tempo sono emersi diversi casi, che potevano quindi essere fatti risalire allo stesso focolaio.

I ricercatori hanno utilizzato un metodo statistico per analizzare il cluster, prendendo in considerazione la sequenza genetica dei virus dei pazienti e l’esatta posizione in cui erano ricoverati, ricostruendo in questo modo la dinamica delle infezioni.

Su 22 casi di pazienti infettati in ospedale, 20 erano riconducibili a una trasmissione paziente-paziente, mentre solo 2 a una dinamica operatore-paziente.

Sma, primo bambino trattato con terapia genica

Altri bambini in attesa del trattamento

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Si è concluso con successo il primo trattamento con terapia genica effettuato al Bambino Gesù in un bambino affetto da SMA di tipo 1. Le Atrofie Muscolari Spinali (SMA, dall’inglese Spinal Muscular Atrophy) sono un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie caratterizzate da atrofia e debolezza muscolare dovute alla degenerazione progressiva delle cellule nervose che ricevono e trasmettono gli stimoli motori (i motoneuroni) del midollo spinale e del tronco encefalico.

La SMA di tipo 1 è la forma più grave ed è dovuta alla mutazione del gene SMN1. Ha un esordio nei primi sei mesi di vita, tipicamente tra il 2° e 3° mese. I bambini affetti presentano una diminuzione generalizzata del tono muscolare (ipotonia), una debolezza dei muscoli respiratori intercostali che si riconosce dal respiro prevalentemente addominale e sviluppano rapidamente un disturbo della deglutizione.

Rene trapiantato sul pancreas, prima volta su un bambino

Tecnica mai utilizzata prima al mondo su un piccolo paziente

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Potrà finalmente andare alla scuola materna e giocare con gli altri coetanei un bimbo di 4 anni di origine marocchina, dopo un ri-trapianto di rene collegato al pancreas, una tecnica mai utilizzata prima al mondo su un piccolo paziente già trapiantato di fegato.

Il piccolo era arrivato al Pronto soccorso dell’ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino a 2 mesi di vita per vomito persistente e si era scoperta in quella occasione un’insufficienza renale terminale.

Da quel momento non ha più lasciato l’ospedale. I reni erano completamente pietrificati a causa di una rara e grave malattia genetica, la iperossaluria primitiva, che nelle forme più gravi porta a calcificazione renale in poche settimane di vita.

Il gene che protegge dall’obesità

Una variante di GPR75 dimezza il rischio

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Un nuovo studio condotto dall’azienda biotecnologica Regeneron ha svelato l’esistenza di una variante del gene GPR75 che ha un effetto protettivo nei confronti dell’obesità.

Lo studio, pubblicato su Science, ha individuato la variante attraverso un sequenziamento della parte del Dna che porta le istruzioni per “costruire” le proteine, chiamato esoma, effettuato in oltre 640.000 persone.

“L’obesità è spesso attribuita alla scarsa forza di volontà, alla pigrizia e alla gola, ma la scienza ha dimostrato che, al di là dell’importanza dell’ambiente in cui viviamo, dello stile di vita, della dieta sana e dell’esercizio fisico, i fattori genetici e biologici hanno un ruolo molto importante nel rischio di diventare obesi o, al contrario, nella predisposizione a restare magri”, dice Luca Lotta, genetista epidemiologo di Regeneron che ha guidato lo studio.

I geni si adattano. Anche quelli di SARS-CoV-2

Studio sulla genomica dell’adattamento evolutivo

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I progressi nelle tecniche di sequenziamento e analisi dell’intero genoma negli ultimi anni hanno coinvolto tra gli altri lo studio dell’adattamento evolutivo, cioè il processo con cui l’evoluzione produce organismi ben adattati, per esempio alle condizioni ambientali in cui vivono.

Carmelo Fruciano dell’Istituto per le risorse biologiche e le biotecnologie marine del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irbim), Paolo Franchini dell’University of Konstanz in Germania e Julia Jones dell’University College Dublin in Irlanda hanno curato come guest editor una edizione speciale della rivista Journal of Evolutionary Biology per fare il punto della situazione degli studi in questo settore.

Una siringa preriempita per l’angioedema ereditario

Nuova iniezione sottocutanea per la prevenzione degli attacchi

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È ora disponibile anche in Italia la nuova siringa preriempita di lanadelumab per il trattamento dell’angioedema ereditario. Lo ha reso noto la casa farmaceutica che ha sviluppato il farmaco – Takeda – sottolineando che la nuova formulazione consente la prevenzione degli attacchi ricorrenti di angioedema ereditario in pazienti dai 12 anni in su.

L’angioedema ereditario è una malattia genetica rara che colpisce circa 1 persona su 50.000 in tutto il mondo e 1000 in Italia. La patologia si manifesta con attacchi ricorrenti di edema – gonfiore – in varie parti del corpo, tra cui addome, viso, piedi, genitali, mani e gola. Il gonfiore può essere debilitante e doloroso. Gli attacchi che ostruiscono le vie respiratorie possono causare asfissia e sono potenzialmente mortali.

Scoperto un gene che regola l’interferone beta

Molecola chiave per la difesa da virus e tumori

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Gli interferoni sono un insieme di molecole infiammatorie con un ruolo chiave: dal loro rilascio dipende infatti la capacità del sistema immunitario di eliminare con successo patogeni come SARS-CoV-2 o di contrastare lo sviluppo dei tumori.

In una ricerca pubblicata oggi sulla prestigiosa rivista Immunity e coordinata da Renato Ostuni – responsabile del laboratorio Genomica del Sistema Immunitario Innato presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano – si descrive il ruolo di un nuovo gene che agisce come interruttore per la produzione di interferone β.

La scoperta, che suggerisce un nuovo target terapeutico per modulare la risposta immunitaria, ha importanti implicazioni nella lotta alle malattie infettive e oncologiche e apre la strada allo sviluppo di protocolli di terapia genica più efficaci.