Prevenire il cancro del colon con l’intelligenza artificiale

Sarà possibile classificare anche i polipi più piccoli nelle prime fasi

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Grazie all’utilizzo dell’intelligenza artificiale sarà finalmente possibile migliorare performance e risultati durante esami endoscopici come la colonscopia, per arrivare a una vera prevenzione del tumore del colon, secondo tumore maligno per incidenza in Italia dopo quello della mammella.

Una rivoluzione tecnologica che aiuterà i medici a identificare e classificare anche i polipi più piccoli e nelle fasi più precoci, precursori del tumore, che potrebbero sfuggire nel corso di una colonscopia eseguita con tecnologia standard.

Scoperta una nuova causa di aritmia

Nei pazienti con cardiomiopatia da mutazioni della lamina

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Le mutazioni del gene della Lamina A/C, una proteina fondamentale dell’involucro nucleare della cellula, sono causa di cardiomiopatia, malattia del muscolo cardiaco associata a dilatazione del cuore e alterata funzionalità, e sono associate a disturbi della conduzione, aritmia e morte improvvisa.

“Nel nostro studio abbiamo utilizzato modelli cardiaci ‘in vitro’, generati mediante un processo di ‘riprogrammazione’ di cellule della pelle di pazienti portatori della mutazione K219T in cellule iPSC (dall’inglese Induced Pluripotent Stem Cells – cellule staminali pluripotenti indotte), e il loro successivo differenziamento in cardiomiociti, le cellule del cuore alla base della proprietà contrattile del muscolo cardiaco”, spiega Elisa Di Pasquale, ricercatrice dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) e Humanitas.

Nuovo approccio per la terapia genica

Trapiantare un intero cromosoma per eliminare il difetto genetico

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Negli ultimi anni abbiamo assistito alla messa a punto di interessanti approcci alla terapia genica per le malattie ereditarie, basati sulla tecnologia CRISPR/Cas9 e sull’uso di speciali vettori virali che hanno semplificato notevolmente la correzione di piccole alterazioni genetiche.

Purtroppo non tutte le patologie ereditarie sono curabili con queste strategie, poiché alcune di esse sono dovute ad alterazioni genomiche di grandi dimensioni come aneuploidie, duplicazioni, inversioni e altri riarrangiamenti complessi. Ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica (Cnr-Irgb) e dell’Irccs Humanitas di Milano hanno messo a punto un nuovo metodo che potrebbe consentire di curare anche queste malattie. Lo studio è pubblicato sulla rivista Stem Cells.