Ciliopatia, colpa di un gene alterato

Studio sottolinea l’importanza della mutazione di Ccdc151

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Chi ne soffre sviluppa spesso bronchite cronica con successive bronchiectasie, accompagnate talvolta da sinusite cronica, poliposi nasale e otite.

Sono solo alcuni dei sintomi della discinesia ciliare primaria (DCP), per frequenza, la seconda malattia congenita dell’apparato respiratorio dopo la fibrosi cistica: in Italia ad esserne colpito sarebbe un abitante su 15.000.
Si manifesta soprattutto nel periodo neonatale, con problemi respiratori e infezioni ricorrenti.

Una delle cause di questa malattia, su base genetica, è dovuta a mutazioni patologiche del gene Ccdc151.

Alzheimer, cosa è meglio mangiare

10 consigli per mangiare e vivere meglio con i propri familiari

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Qual è l’alimentazione più indicata per un malato di Alzheimer? Korian, leader europeo nei servizi di assistenza e cura, ha deciso di stilare un vademecum per tutti i caregiver che si prendono cura dei malati di Alzheimer, per aiutarli nel momento dei pasti.

Consigli pratici da mettere subito in pratica con i propri familiari che soffrono di questa patologia, ogni giorno in crescita. È stato calcolato infatti che le demenze colpiscono in Italia 1 milione e 200 mila persone, 50 milioni nel mondo e che con questa crescita vertiginosa il numero triplicherà in 30 anni.

Musica maestro

Il momento dei pasti deve essere soprattutto funzionale a riattivare le funzioni cognitive dei malati e a risvegliare la memoria affettiva del cibo. Fare in modo che i pasti siano un’esperienza piacevole è sicuramente sempre una buona idea.

Manipolare il sistema immunitario per eliminare il cancro

I linfociti del paziente diventano più forti

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Oggi è possibile manipolare il sistema immunitario per renderlo più forte nel riconoscere e aggredire il tumore. Le cellule T del paziente (linfociti T che agiscono contro la malattia) possono essere prelevate dal sangue periferico o dal tumore, cresciute in grandi quantità in laboratorio e restituite al paziente dopo averle “rinvigorite” (TIL Therapy, Tumor Infiltrating Lymphocyte), o “ingegnerizzate” in modo da riconoscere il bersaglio da eliminare (CAR-T Therapy, Chimeric Antigen Receptor T-cell).

Due strategie che rientrano nella terapia cellulare, in particolare nella cosiddetta “immunoterapia adottiva”, la frontiera più avanzata nella lotta contro il cancro, oggi applicata nei tumori del sangue e che, nei prossimi anni, sarà estesa a neoplasie solide come il melanoma, il tumore della mammella, dell’ovaio e il glioblastoma.

Chirurgia dei transessuali: l’Italia al top

Al ritmo di circa 60 casi all’anno viene infatti  eseguita in Italia la chirurgia della riassegnazione dei caratteri sessuali. Il rischio è però quello di rivolgersi a professionisti inesperti, come afferma la  professoressa Adriana Cordova, presidente del Congresso. «Una parte importante della mia attività nell’ambito della SICPRE – dice l’esperta – è stata dedicata al tema dei transessuali. Da anni, presso il Policlinico Paolo Giaccone di Palermo, mi dedico anche a questa chirurgia, constatando come nei fatti il percorso di cura per le persone transessuali sia spesso pieno di insidie, per il rischio di affidarsi a professionisti non sufficientemente preparati ed esperti in questo ambito».

Per questo motivo la SICPRE per dare indicazioni chiare ai pazienti ha realizzato un censimento dei centri italiani che si occupano di riassegnazione dei caratteri sessuali.

RIASSEGNAZIONE DEI CARATTERI SESSUALI: I CENTRI IN ITALIA

Il percorso di riassegnazione chirurgica del sesso è lungo e complesso e coinvolge psicologi, endocrinologi e urologi, ma soprattutto chirurghi plastici. La SICPRE punto di riferimento per questa tipologia di trattamento ha raccolto i dati dei centri italiani che offrono tutte queste competenze, che si possono trovare sul sito www.sicpre.it, nella sezione dedicata alla Riassegnazione dei Caratteri sessuali . Si tratta di centri pubblici italiani che hanno un’adeguata preparazione per seguire i pazienti e per ogni centro sono stati pubblicati numeri di telefono, nomi di riferimento, orari. Si tratta di strutture pubbliche, che quindi al massimo prevedono, per ogni prestazione, il pagamento del ticket. Complessivamente, ogni anno questi team riescono a cambiare il genere (e la vita) di circa 60 pazienti.

Protesi mammarie più sicure grazie al Registro

Il Registro delle protesi mammarie, attivo dal 25 marzo 2019 è un database che punta a raccogliere tutte le informazioni relative ai dispositivi mammari impiantati in Italia, sia a scopo ricostruttivo, dopo la chirurgia per un tumore al seno, sia estetico. A rendere necessaria l’istituzione di questo registro è stata la possibile correlazione tra protesi mammarie e un particolare e raro tumore mammario chiamato linfoma anaplastico a grandi cellule (ALCL). 

ALCL: rischi e cure

Se diagnosticato precocemente, il linfoma anaplastico a grandi cellule in pazienti portatrici di protesi mammarie ha prognosi favorevole. Si tratta di una forma molto rara: ad oggi nel mondo si stimano infatti circa 800 casi su 10-35 milioni di pazienti*. In Italia, i casi segnalati alla Direzione generale dei dispositivi medici del Ministero della Salute sono 41, in un periodo di tempo che va dal 2010 al marzo 2019, su un totale di circa 411 mila protesi impiantate nel nostro Paese negli ultimi 8 anni.

L’importanza del registro

Per parlare di correlazione tra protesi e tumore, ricavare percentuali e constatare l’efficacia delle cure, raccogliere i dati è fondamentale. Per questo l’istituzione del registro delle protesi è un passaggio fondamentale verso una maggiore conoscenza e sicurezza. “Abbiamo contribuito a questo progetto in tutte le sue fasi – sottolinea Adriana Cordova, presidente del Congresso SICPRE. Una stretta collaborazione dimostrata anche dalla presenza a  Palermo della dottoressa Antonella Campanale della Direzione generale dei dispositivi medici del Ministero della Salute.”

Parola d’ordine: prevenzione

La prima raccomandazione da fare alle donne è quella di:

  1. sottoporsi ai controlli consigliati dopo l’intervento di protesi
  2. non trascurare eventuali cambiamenti nella forma della mammella

Dopo una prima visita, questi andranno indagati con ecografia, risonanza magnetica e ago aspirato. Nella stragrande maggioranza dei casi, è sufficiente rimuovere la capsula fibrosa che avvolge la protesi per arrivare alla guarigione.

Tumore del rene, cabozantinib efficace

Malattia subdola, ancora troppe diagnosi tardive

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Nel 2019 in Italia il numero di casi attesi di tumore del rene è in totale 12.600. Il 71% di questi pazienti risulta vivo a cinque anni dalla diagnosi e può essere considerato guarito. Un risultato importante e di 10 punti percentuali sopra la media registrata nell’intero Continente Europeo (61%).

Merito delle nuove terapie, sempre più precise e mirate, mentre risultano ancora poche le diagnosi precoci. È quanto sottolineano gli specialisti della SIUrO (Società Italiana di Urologia Oncologica) in un media tutorial organizzato oggi a Milano.

Anche se in calo, nell’ultimo anno, il carcinoma renale interessa in totale circa 130mila italiani – afferma il dott. Giario Conti, Segretario Nazionale SIUrO -. È una neoplasia subdola e insidiosa perché spesso rimane clinicamente silente per la maggior parte del suo corso.

Linfoma follicolare, trattamento con CAR-T

Al San Raffaele il primo trattamento in Italia

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Per la prima volta in Italia un paziente affetto da linfoma follicolare refrattario alle terapie convenzionali è stato trattato con le cellule CAR-T anti-CD19, una terapia cellulare avanzata che si basa sull’ingegnerizzazione dei linfociti T del paziente per aiutarli a riconoscere e aggredire le cellule tumorali.

Il trattamento, parte del trial clinico internazionale e multicentrico ELARA sponsorizzato da Novartis, è stato somministrato presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele – centro coordinatore dello studio in Italia – sotto la guida del dottor Andrés J. M. Ferreri, responsabile dell’Unità Linfomi, e del professor Fabio Ciceri, primario dell’Unità di Oncoematologia e Trapianto di Midollo Osseo.

Cancro al colon, nuova terapia rivoluzionaria

Ricerca italo-inglese pone le basi per un nuovo trattamento

Il cancro del colon-retto potrebbe avere presto una nuova terapia. È il risultato di uno studio cui ha partecipato l’Istituto di Candiolo IRCCS, coordinato da Mathew Garnett del Sanger Institute di Cambridge, nel Regno Unito e pubblicato su Nature.

L’importante lavoro dell’equipe, che comprende anche Gabriele Picco, ricercatore formatosi a Candiolo e post-doc a Cambridge, ha posto le basi per lo sviluppo di una terapia applicabile sul cancro del colon. In Italia si formulano ogni anno circa 53.000 nuove diagnosi di tumore del colon-retto.

Il gruppo inglese ha applicato una tecnologia chiamata CRISPR/Cas9 che permette di eliminare, una per una, le proteine presenti in un tumore.

Celiachia, le nuove linee guida

Mirano a combattere capillarmente il problema dei celiaci nascosti

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Sono ben 2 le società scientifiche che hanno recentemente pubblicato un aggiornamento delle linee guida in materia di celiachia.

Si tratta della United European Gastroenterology (UEG), organizzazione che raggruppa le principali società scientifiche europee che si occupano di salute dell’apparato digerente, e della European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition (ESPGHAN), società di riferimento in Europa per la gastroenterologia pediatrica.

Perché un aggiornamento?

Per rispondere, è sufficiente osservare gli ultimi dati: statisticamente la celiachia rappresenta ancora un iceberg, con un’alta percentuale di casi ‘sommersi’, non diagnosticati (207.000 celiaci diagnosticati a fronte di circa 600.000 celiaci attesi, in Italia).

Epatite B, una molecola riattiva il sistema immunitario

Allo studio una terapia più efficace per estirpare l’infezione

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Nel mondo ci sono più di 250 milioni di persone affette dalla forma cronica di epatite B, fra i primi fattori di rischio per il cancro del fegato. Nei pazienti colpiti da questa infezione cronica il sistema immunitario non riesce a debellare il virus responsabile della malattia, che continua a sopravvivere e riprodursi all’interno delle cellule del fegato.

Uno studio pubblicato oggi su Nature svela alcuni meccanismi all’origine di questa inefficace risposta immunitaria e dimostra, in animali di laboratorio in cui la malattia è stata riprodotta, come una molecola possa riattivare le difese.

A firmare il lavoro è un gruppo di ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e dell’Università Vita-Salute San Raffaele guidati da Matteo Iannacone.