Glicogenosi: dalla terapia nutrizionale alla terapia genica

Diagnosi difficile per le malattie causate dall’accumulo di glicogeno

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I 20 tipi di glicogenosi, malattie rare caratterizzate dall’accumulo di glicogeno sia a livello epatico che muscolare, possono manifestarsi in momenti diversi della vita: dalla nascita all’età adulta, e non fanno distinzione di sesso.
Colpiscono, infatti, in egual modo sia uomini che donne con l’eccezione della glicogenosi tipo 11 legata al cromosoma X, compromettendo, nelle forme epatiche più severe, la qualità della vita di chi ne è affetto e dei loro caregivers, perché ha bisogno di mangiare a intervalli molto brevi altrimenti il decorso della malattia può avere anche un esito drammatico. Diagnosticarle non è facile, soprattutto nei primi mesi di vita, e questa non è una buona notizia: nell’attesa di dare un nome ai disagi che attraversa il bambino che ne è affetto, gli organi accumulano glicogeno, il cervello comincia a soffrire e si possono anche avere conseguenze molto gravi. …  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | glicogenosi, accumulo, cervello,

I fattori di rischio per l’ipossiemia

Sovrappeso e IMC aumentano i rischi di difficoltà respiratorie

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Cosa succede al nostro cuore e ai nostri polmoni quando saliamo ad alta quota? Dipende dalle caratteristiche del nostro fisico: lo confermano i dati appena pubblicati del primo e unico studio sul tema, realizzato dal Centro Cardiologico Monzino e finanziato da Fondazione IEO-MONZINO. I risultati dimostrano che l’alto indice di massa corporea, segno di sovrappeso, l’età avanzata e il sesso maschile sono fattori associati alla difficoltà di respirare (ipossiemia) quando si sale ad alta quota, in particolare durante l’inverno.
Lo studio ha analizzato la risposta cardiopolmonare all’esposizione acuta ad alta quota valutando le condizioni specifiche di ciascun soggetto, così da stabilire se una persona può raggiungere l’alta quota, quale tempo di acclimatamento deve rispettare, fino a quali altezze può spingersi, e qual è il livello di rischio individuale. Lo studio ha reclutato un totale di …  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | ipossiemia, montagna, cuore,

Guida alla menopausa, come gestirla

Le esperte rispondono alle domande più comuni

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Entro il 2025 oltre 1 miliardo di donne saranno in menopausa, ma il tema è ancora poco affrontato, complice la scarsa conoscenza di molti e una connotazione culturale negativa. Intimina, marchio dedicato alla salute intima delle donne, ha chiesto ai suoi esperti di rispondere alle domande più comuni sulla menopausa e sull’importanza di prendersi cura della salute del pavimento pelvico.

D: Come posso riconoscere i sintomi della menopausa?
R: La menopausa si presenta con sintomi comuni come vampate di calore, sudorazione notturna, mal di testa, disturbi del sonno, dolori articolari o muscolari, secchezza vaginale, cambiamenti di umore, affaticamento e calo della libido. La menopausa interessa ogni donna in modo diverso, quindi alcune non hanno alcun sintomo, mentre altre manifestano sintomi lievi e di breve durata. Tuttavia, per alcune donne, possono essere gravi, influenzando la …  (Continua) leggi la 2° pagina articolo di salute altra pagina

Keywords | menopausa, ormoni, sesso,

Il sesso come strumento di guarigione

I benefici dell’intimità fuori dal letto coniugale

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Secondo diversi studi, il sesso non solo ha un forte impatto sul legame e l’intimità tra partner, ma anche sul benessere fisico: una vita sessuale positiva migliora la salute del cuore, il sistema immunitario e la forma fisica in generale, aumenta anche la felicità e allevia lo stress.

Nel corso degli ultimi due anni, sono cresciuti sempre più i matrimoni senza sesso (noti anche come “dead bedrooms”) con periodi di astinenza decisamente maggiori di qualche giorno o settimana. Ciò costituisce un grave problema nelle coppie sposate, dato che il sesso contribuisce in modo significativo a sentirsi soddisfatti del proprio matrimonio.

Preferenze sessuali decise da un gene

Esperimento genetico sull’influenza determinata da un neurotrasmettitore

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Una ricerca cinese sembra avvalorare l’ipotesi di una predisposizione genetica nei confronti dell’orientamento sessuale degli individui. In realtà, la sperimentazione guidata dal dott. Yi Rao dell’Istituto Nazionale di Scienze Biologiche di Pechino ha preso in esame i comportamenti sessuali di un gruppo di topi; di conseguenza, i risultati riscontrati non sono necessariamente estendibili agli esseri umani.

In ogni caso, la privazione di un neurotrasmettitore, nello specifico la disattivazione del gene che regola la produzione di serotonina, causa uno stravolgimento dell’orientamento sessuale fra i topi presi in esame. Prima della disattivazione, infatti, i topi tentavano l’accoppiamento con le femmine. In seguito all’intervento dei biologi cinesi, le cavie hanno cominciato a preferire gli altri maschi del gruppo di controllo.

Casi di miocardite dopo i vaccini a mRna

Li stanno valutando i tecnici dell’Ema

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Dopo i problemi emersi con il vaccino prodotto da AstraZeneca, sembra essere la volta di quelli a mRna come Pfizer e Moderna. I tecnici del Prac, il Comitato di farmacovigilanza dell’Agenzia europea del farmaco, stanno valutando la possibile presenza di casi di miocardite dopo la somministrazione di tali vaccini.

“L’Ema è a conoscenza di casi di miocardite – cioè di infiammazione del muscolo cardiaco – e di pericardite – infiammazione della membrana intorno al cuore – segnalati principalmente a seguito della vaccinazione con Comirnaty (il nome commerciale del vaccino sviluppato da Pfizer-BioNTech, ndr)”.

“Al momento – puntualizza l’agenzia – non ci sono indicazioni che questi casi siano dovuti al vaccino”.

Sesso, 4 modi per raggiungere l’orgasmo

Le tecniche suggerite da un campione di 20.000 donne

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Aumentare le probabilità di avere un orgasmo attraverso tecniche ben precise. È quanto emerge da uno studio della società OMGYes (acronimo di Oh My God Yes) in collaborazione con ricercatori dell’Università dell’Indiana e del Kinsey Institute.

Lo studio, pubblicato su Plos One, si è basato sul coinvolgimento di 3.000 donne, cui è stato chiesto quali sono i movimenti migliori per raggiungere il piacere durante un atto penetrativo.

“Abbiamo chiesto a migliaia di donne cosa fanno per provare più piacere dal sesso penetrativo e abbiamo scoperto che ci sono 4 tecniche che funzionano per la maggior parte di loro”, afferma Christiana von Hippel, esperta di salute sessuale e riproduttiva.

5 mutazioni fanno ammalare gravemente di Covid-19

Analizzati i dati genetici di oltre 7.000 soggetti positivi

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È noto che i fattori di rischio per la malattia da SARS-CoV-2 sono l’età avanzata, il sesso maschile e le comorbidità, ma tali fattori non ne spiegano completamente l’ampio spettro di manifestazioni cliniche.

I ricercatori del CEINGE-Biotecnologie avanzate di Napoli, già un anno fa, all’inizio di questa devastante pandemia, avevano ipotizzato che i fattori genetici possono contribuire allo sviluppo di una forma di COVID-19 più aggressiva.

Oggi lo stesso team di studiosi, guidato da Mario Capasso e Achille Iolascon, professori di Genetica Medica dell’Università degli Studi di Napoli Federico II e Principal Investigator del CEINGE, ha validato quell’ipotesi, grazie ad uno studio genetico, pubblicato sulla rivista internazionale iScience (Cell Press), dai numeri veramente rilevanti.

L’odore del sesso ai tempi del coronavirus

La perdita dell’olfatto associata a minore attività sessuale

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Il piacere sessuale passa anche attraverso un olfatto sensibile. Secondo una ricerca del Brigham and Women’s Hospital di Boston, infatti, l’anosmia, ovvero la perdita dell’olfatto, contribuirebbe a ridurre il desiderio sessuale nei pazienti positivi a Covid-19.

La ricerca, pubblicata sul Journal of Sexual Medicine, ha evidenziato un nesso fra diminuzione della motivazione sessuale e soddisfazione emotiva negli anziani statunitensi.

“La percezione degli odori – spiega Jesse K. Siegel dell’Università di Chicago – gioca un ruolo primario nella motivazione sessuale, per cui è plausibile che questo sintomo possa essere correlato alla diminuzione dell’appetito sessuale”.

Cancro alla bocca, il sesso orale è un rischio

Aumenta le possibilità di trasmissione dell’Hpv e quindi del tumore

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La cervice uterina non è il solo organo a rischio se si contrae il papillomavirus umano. Il rischio di insorgenza di un cancro sale anche per altri organi: vagina, pene, ano. L’Hpv può essere il fattore scatenante anche dei tumori della bocca e della gola.

In tal senso, il sesso orale rappresenta un fattore di rischio significativo.
Uno studio pubblicato su Cancer afferma che avere più di 10 partner con i quali si è praticato sesso orale aumenta di oltre 4 volte le probabilità di ammalarsi di cancro alla bocca o alla gola.

Il rischio aumenta ulteriormente se si pratica sesso orale sin da giovani e se c’è stato un avvicendamento di più partner in tempi brevi. Una precedente analisi aveva sottolineato i maggiori rischi per gli uomini derivanti da questa pratica, responsabile di circa il 70% dei nuovi casi diagnosticati di cancro orofaringeo.